Neurofibromatosak nerbio-sistemako tumoreak garatzeko joera duten gaixotasun genetikoak dira. Bi forma nagusi daude: 1. motako neurofibromatosia eta 2. motako neurofibromatosia. Gaixotasun hau ezin da tratatu. Konplikazioak bakarrik tratatzen dira.

Definizioa

Neurofibromatosia gaixotasun genetiko ohikoenetako bat da. Autosomiko nagusiki heredatuta, nerbio-sistemako tumoreak garatzeko joera dute. 

Bi forma nagusi daude: 1. motako neurofibromatosia (NF1) Von Recklinghausen gaixotasuna ere deitzen zaiona eta 2. motako neurofibromatosia neuroma akustiko bilateralarekin. Bi gaixotasun hauen larritasuna asko aldatzen da. Hauek gaixotasun progresiboak dira. 

Causes 

1 motako neurofibromatosia gaixotasun genetikoa da. 1. kromosoman kokatutako NF17 gene arduradunak neurofibrominaren ekoizpena aldatzen du. Proteina hori ezean, tumoreak, gehienetan onberak, garatzen dira. 

Kasuen %50ean, genea gaixotasunak eragindako guraso batengandik dator. Kasuen beste erdian, 1 motako neurofibromatosia mutazio genetiko espontaneo baten ondorioz gertatzen da. 

2 motako neurofibromatosia gaixotasun genetikoa da. 22. kromosomak daraman tumore-zapatzaile gene baten alterazioaren ondorioz gertatzen da.

Diagnostic 

Neurofibromatosiaren diagnostikoa klinikoa da.

1 motako neurofibromatosiaren diagnostikoa honako seinale hauetako 2 daudenean egiten da: gutxienez 5 mm-tik gorako diametro handiena duten sei kafe-au-lait-eko orbanak pubertaro aurreko pertsonengan, eta 15 mm-tik gorakoak nerabezaroan. , gutxienez bi neurofibroma (tumore onberak ez minbiziak) edozein motatako edo neurofibroma plexiformeak, lentigino axilarrak edo inguinalak (freckles), glioma optikoa, Lisch-en bi nodulu, hezur-lesio bereizgarria, hala nola esfenoide displasia, hezur luzeen kortexaren mehetzea. edo pseudoartrosirik gabe, NF1 duen lehen graduko ahaide bat, aurreko irizpideen arabera.

2 motako neurofibromatosiaren diagnostikoa hainbat irizpideren aurrean egiten da: aldebiko schwannoma vestibularren presentzia (belarria garunarekin lotzen duten nerbioaren tumoreak) erresonantzia magnetikoan bistaratzen dena, gurasoetako bat NF2 jasaten duena eta aldebakarreko tumore vestibular bat edo bi. hauetatik: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (nerbioa inguratzen duten Schwann zelulen tumoreak; gazteen kataratak.

Kezkatutako jendea 

Frantzian ia 25 lagunek dute neurofibromatosia. 000 motako neurofibromatosia neurofibromatosiaren % 1 da eta gaixotasun autosomiko nagusien artean ohikoena da, 95/1 eta 3 jaiotza bitarteko intzidentziarekin. Ez hain ohikoa den 000 motako neurofibromatosia 3 pertsonatik 500ri eragiten dio. 

Arrisku faktoreak 

Bi pazientetik batek 1 edo 2 motako neurofibromatosia seme-alabei transmititzeko arriskua du. Gaixorik dagoen pertsona baten anai-arrebek bi gurasoetako batek gaixotasuna badu ere kaltetuak izateko arriskua dute.

1 motako eta 2 motako neurofibtomatosiak ez ditu sintoma berdinak eragiten. 

1 motako neurofibromatosiaren sintomak

Larruazaleko seinaleak 

Larruazaleko zantzuak dira ohikoenak: café au lait orbanak egotea, marroi argikoak, biribilduak edo obalatuak; lentiginak (freckles) besoen azpian, tolesturan eta lepoan, pigmentazio lausoagoa (azala ilunagoa); larruazaleko tumoreak (larruazal neurofibromak eta larruazalpeko neurofibromak, larruazal eta larruazalpeko neurofibromak plexiformeak-mistoak).

Manifestazio neurologikoak

Ez dira gaixo guztietan aurkitzen. Bide optikoetako glioma izan daiteke, garuneko tumoreak, sintomarik gabekoak izan daitezkeenak edo seinaleak ematen dituztenak, adibidez, ikusmen-zorroztasuna murriztea edo begi-globoaren irtenaldia.

Begien seinaleak 

Begiaren, betazalen edo orbitaren inplikazioarekin lotuta daude. Hauek Lisch-en noduluak, irisaren tumore pigmentatu txikiak edo begi-zuloko neurofibroma plexiformeak izan daitezke. 

Buru-hezur handia izatea (makrozefalia) nahiko ohikoa da. 

1 motako neurofibromatosiaren beste seinale batzuk:

• Ikasteko zailtasunak eta narriadura kognitiboa 
• Hezurren agerpenak, arraroak
• Agerpen erraiak
• Manifestazio endokrinoak 
• Adierazpen baskularrak 

2 motako neurofibromatosiaren sintomak 

Sintomak entzumen galera, tinnitus eta zorabioak izan ohi dira, neuroma akustikoen existentzia dela eta. NF2ren ezaugarri nagusia aldebiko schwannoma vestibularren presentzia da. 

Begietako kaltea ohikoa da. Begiaren anomalia ohikoena hasierako kataratak (gazteen kataratak) dira. 

Larruazaleko agerpenak maiz gertatzen dira: plaken tumorea, nerbio periferikoen schwannomas.

Gaur egun ez dago neurofibromatosiaren tratamendu espezifikorik. Tratamendua konplikazioak kudeatzean datza. Haurtzaroan eta helduaroan aldizkako jarraipena egiteak konplikazio hauek antzeman ditzake.

1 motako neurofibromatosiaren konplikazioen kudeaketaren adibidea: larruazaleko neurofibromak kirurgikoki edo laser bidez ken daitezke, kimioterapia tratamendua bide optikoetako glioma progresiboak tratatzeko ezartzen da.

2 motako neurofibromatosi tumoreak kirurgia eta erradioterapiarekin tratatzen dira. Interes terapeutiko nagusia aldebiko schwannoma vestibularren tratamendua eta gorreria izateko arriskuaren kudeaketa da. Garun-enbor-inplantea gaixotasunak entzumenaren errehabilitaziorako irtenbidea da.

Neurofibromatosia ezin da saihestu. Neurofibromatosiaren 1. motako eta 2. motako neurofibromatosiaren genea daramaten pertsonengan gaixotasunaren agerpenak saihesteko modurik ere ez dago. Aldizkako monitorizazioak horiek kudeatzeko konplikazioak hauteman ditzake. 

Inplantazioaren aurreko diagnostikoak akats genetikorik gabe enbrioiak berriro inplantatzea ahalbidetzen du.