Zistinuria aminoazido baten birsortze tubularrean, zistinan, heredatutako akatsa da, gernu kanporaketa handitu egiten da eta gernu-aparatuan zistina harriak sortzen ditu. Sintomak giltzurrunetako kolikoak, gernu-infekzioa edo giltzurrunetako gutxiegitasuna izan daitezke. Tratamendua fluidoen kontsumoa handitzean, dietaren egokitzapenean, gernuaren alkalinizazioan edo zistina disolbatzeko drogak hartzean oinarritzen da.

Zistinuria herentziazko giltzurrunetako nahaste arraroa da, gistinetan zistina gehiegizko kanporatzea eragiten duena. Aminoazido honek, gernuan oso disolbagarriak ez direnak, kristalak eratzen ditu eta hauek harrietan biltzen dira:

• giltzurrunetako kalizak;
• pyelonak edo pelbisa, hau da, gernua bildu eta gero giltzurrunetik ateratzeko eremuak;
• ureteroak, hau da, giltzurrunetatik maskurira gernua eramaten duten hodi luze eta estuak;
• maskuria;
• uretra.

Zistina-harri horiek (edo litiasia) sortzeak giltzurrunetako gaixotasun kronikoak sor ditzake.

Zistinuriaren prebalentzia asko aldatzen da etniaren arabera, Libanoko judutar biztanleriaren 1tik 2etik maiztasun handiena duen biztanleriara 500etik 1era Suedian. Batez besteko prebalentzia orokorra 100 pertsonatik 000ekoa dela kalkulatzen da. Gizonezkoak, oro har, emakumeak baino kaltetuagoak dira.

Zistinuria edozein adinetan agertzen da. Gizonek gaixotasun larriagoak izaten dituzte. Giltzurrunetako harriak hiru urte baino lehen agertzea ohikoagoa da mutilengan. Kalkuluak aldebikoak dira kasuen% 75ean baino gehiagotan eta kasuen% 60an baino gehiagotan errepikatzen dira, gizonezkoetan maiztasun handiagoarekin. Harri helduen% 1 eta 2 artean bakarrik hartzen duen arren, litiasi genetiko ohikoena da, eta haurren harrien% 10 inguru da.

Zistinuria giltzurrun hodien herentziazko anomaliak eragiten du, ondorioz, zistinaren giltzurrun giltzurrunetako birsorgailua murriztu egiten da eta gernu-zistina kontzentrazioa handitzen da.

Zistinuria kasu gehien eragiten duten bi anomalia genetiko daude:

• A motako zistinurian parte hartzen duten SLC3A1 genearen (2p21) mutazio homozigotoak;
• mutazio homozigotoak B motako zistinurian parte hartzen duten SLC7A9 genean (19q13.11).

Gene horiek elkarrekin zistina garraiatzeaz arduratzen den heterodimeroa osatzen duten proteinak kodetzen dituzte hodi proximalean. Proteina horietako baten anomaliak garraiatzaileen disfuntzioa eragiten du.

Gene horiek atzeragarriak direnez, gaixotasun hori duten pertsonek bi gene anormal heredatu behar dituzte, guraso bakoitzetik bat. Gene anormal bakarra duen pertsona batek zistina kopuru normala baino gehiago jar dezake gernuan, baina ez da nahikoa zistina harriak eratzeko. Ez dago erlaziorik "genotipoaren" (A zistinuria edo B zistinuria) eta sintomen goiztiartasunaren edo larritasunaren artean.

Zistinuriaren sintomak haurrengan agertu daitezkeen arren, lehen sintomak 20 urte baino lehen agertzen dira gaixoen% 80 ingurutan eta batez beste 12 urte inguru nesketan eta 15 urte mutiletan.

Askotan lehenengo sintoma mina bizia izaten da, harri blokeatua dagoen tokian "giltzurrun-koliko" erasoeraino irits daiteke, ureteren espasmo batek eraginda. Gernu-bideetako harriak ere sor ditzake:

• bizkarreko beheko edo sabeleko mina iraunkorra;
• hematuria, hau da, gernuan odolak duen presentzia;
• gernuan (batez ere haurtxoetan) harri txikiak ezabatzea.

Gainera, bakterioak sortzen diren eta gernu-traktuko infekzioa edo, gutxitan, giltzurrunetako gutxiegitasuna sortzen duten gune bihur daitezke.

Haur oso arraroetan, zistinuria anomalia neurologikoekin lotu daiteke, hala nola jaioberriaren hipotonia, krisiak edo garapenaren atzerapena. Sindrome konplexuak dira "ezabatzeak" direla eta, hau da, ADN zati bat galtzea, 3. kromosoman SLC1A2 genearekin bat datozen hainbat gene daramatzatenak.

Zistinuriaren tratamenduak zistina harriak sortzea ekiditea da, aminoazido horren gernuan kontzentrazio txikiak mantenduz.

Likidoen kontsumoa handitu

Horretarako, egunean gutxienez 3 edo 4 litro gernu ekoizteko adina likido kantitate edan behar da. Gauean harriak sortzeko arriskua handiagoa denez, ez duzu edaten eta gernua kantitate txikiagoan sortzen denez, oheratu aurretik likidoak edatea gomendatzen da. Haurtxoetan, gauez edariak hartzeak hodi nasogastriko bat edo gastrostomia bat instalatzea eska dezake.

Proteina eta gatz gutxiko dieta eta elikagai alkalinizatzaile ugari

Metionina gutxi duen dietak, zisteinaren aitzindaria, gernu-zistina kanporatzea murrizten du. Metionina funtsezko aminoazidoa da, beraz ezinezkoa da kentzea, baina sarrerarekin mugatua izan daiteke. Horretarako, metioninan oso aberatsak diren jakiak, hala nola bakailao lehorra, zaldi haragia edo karramarroak eta gruyere bezalako elikagaiak ezabatzea eta haragi, arrain, arrautza kontsumoa egunean 120-150 gramo mugatzea da kontua. eta gaztak. Proteina gutxiko dieta ez da gomendagarria haur eta nerabeentzat.

Patatak, barazki berdeak edo koloretsuak eta platanoak bezalako jaki alkalizatzaileen kontsumoa handitzeak gatz gutxiagorekin batera gernuko zistina kontzentrazioa murrizten lagun dezake. Izan ere, sodioaren gernu-kanporaketak zistinarena handitzen du. Horrela, zenbait gaixotan gernu-zistina kanporatzea% 50 gutxitu daiteke dietako sodio kontsumoa 50 mmol / egunera murriztuz.

Gernua alkalizatzeko botikak

Zistina gernu azidoan baino alkalinoan (hau da, basikoan) errazago disolbatzen denez, gomendagarria da gernua gutxiago azido bihurtzea eta, beraz, zistinaren disolbagarritasuna areagotzea, honela hartuz:

• ur alkalinoak;
• 6 eta 8 gramo eguneko potasio zitrato 1,5 eta 2 litro uretan;
• 8 eta 16 gramo potasio bikarbonato egunean 2 eta 3 litro uretan;
• edo bestela azetazolamida 5 mg / kg (250 mg arte) ahoz oheratzean.

Zistina disolbatzeko sendagaiak

Neurri horiek gorabehera harriak sortzen jarraitzen badute, honako droga hauek eman daitezke:

• penizilamina (7,5 mg / kg ahoz 4 aldiz / egun haur txikietan eta 125 mg-tik 0,5 g ahoz 4 aldiz / egun haur nagusietan);
• tiopronina (100 eta 300 mg ahoz 4 aldiz / egunean);
• edo captopril (0,3 mg / kg ahoz 3 aldiz / egun).

Botika hauek zistinarekin erreakzionatzen dute eta zistina bera baino berrogeita hamar aldiz disolbagarriagoan mantentzen dute.

Kudeaketa urologikoa

Berehala desagertzen ez diren harriak maneiatzeko, litiasia tratatzeko teknika urologikoak behar dira. Urologoak prozedura inbaditzaile txikienak erabil ditzake, egoera bakoitzaren arabera, hala nola ureterorenoskopia edo perkutaneoko nefrolitotomia.