"trisomia" esaten duenak "21 trisomia" edo Down sindromea esan nahi du. Hala ere, trisomia anomalia kromosomikoa edo aneuploidia (kromosoma kopuruaren anormaltasuna) da. Hortaz, gure 23 kromosoma-pareetako edozeinei dagokie. 21. bikoteari eragiten dionean, 21. trisomiaz hitz egiten dugu, ohikoena. Azken hori 27tik 10.000 haurdunalditan ikusten da batez beste, Osasun Agintaritzaren arabera. 18. bikoteari dagokionean, 18. trisomia da. Eta abar. 22 trisomia oso arraroa da. Gehienetan, jasanezina da. Azalpenak Valérie Malan doktorearekin, Necker Hospital for Sick Children (APHP) Histologia-Enbriologia-Zitogenetika saileko zitogenetistarekin.

Trisomia 22, beste trisomiak bezala, gaixotasun genetikoen familiakoa da.

Giza gorputz batek 10.000 eta 100.000 mila milioi zelula artean dituela kalkulatzen da. Zelula hauek izaki bizidunen oinarrizko unitatea dira. Zelula bakoitzean, nukleo bat, gure ondare genetikoa 23 kromosoma pare dituena. Hau da, guztira, 46 kromosoma. Trisomiaz hitz egiten dugu bikoteetako batek bi kromosoma ez dituenean, hiru kromosoma baizik.

"22. trisomian, 47 kromosoma dituen kariotipo bat lortzen dugu, 46 ordez, 3 kromosomaren 22 kopia dituena", azpimarratzen du Malan doktoreak. «Anomalia kromosomiko hau oso arraroa da. Mundu osoan 50 kasu baino gutxiago argitaratu dira. “Anormaltasun kromosomiko hauek” homogeneoak direla esaten da zelula guztietan daudenean (laborategian aztertutakoetan behintzat).

“Mosaikoak” dira zelulen zati batean bakarrik aurkitzen direnean. Beste era batera esanda, 47 kromosoma dituzten zelulak (3. 22 kromosoma barne) 46 kromosoma dituzten zelulekin (2. 22 kromosoma barne).

«Maiztasuna handitzen da amaren adinarekin. Hau da ezagutzen den arrisku-faktore nagusia.

"Kasu gehienetan, honek abortua eragingo du", azaldu du Malan doktoreak. "Anormaltasun kromosomikoak haurdunaldiaren lehen hiruhilekoan gertatzen diren berezko abortuen % 50aren kausa dira", adierazi du Public Health France-k Santepubliquefrance.fr webgunean. Izan ere, 22 trisomia gehienak abortu batean amaitzen dira, enbrioia bideragarria ez delako.

«22 trisomia bideragarri bakarrak mosaikoak dira. Baina trisomia honek ondorio oso larriak dakartza. "Adimen urritasuna, jaiotza-akatsak, larruazaleko anomaliak, etab."

«Gehienetan, mosaiko trisomiak 22 dira ohikoenak abortuez gain. Horrek esan nahi du anomalia kromosomikoa zelulen zati batean bakarrik dagoela. Gaixotasunaren larritasuna Down sindromea duten zelula kopuruaren eta zelula horiek non dauden araberakoa da. «Down sindromearen kasu bereziak daude plazentara mugatuta. Kasu hauetan, fetuak ez du kalterik egiten, anomaliak plazentari bakarrik eragiten diolako. “

«22 trisomia homogeneoa deritzona askoz arraroagoa da. Horrek esan nahi du anomalia kromosomikoa zelula guztietan dagoela. Haurdunaldiak aurrera egiten duen salbuespeneko kasuetan, biziraupena jaiotzaraino oso laburra da. “

Mosaiko trisomia 22 ezintasun asko ekar ditzake. Sintomen aldakortasun handia dago pertsona batetik bestera.

"Hazkundearen aurreko eta ondorengo atzerapena, gehienetan defizit intelektual larria, hemi-atrofia, larruazaleko pigmentazioaren anomaliak, aurpegiko dismorfia eta bihotzeko anomaliak ditu", zehazten du Orphanet-ek (Orpha.net-en), gaixotasun arraroen eta sendagai umezurtzen ataria. «Entzumen galera eta gorputz-adarraren malformazioak salatu dira, baita giltzurrunetako eta genitaleko anomaliak ere. “

«Kontsulta genetikoan ikusten dira haurrak kezkatuta. Diagnostikoa larruazaleko biopsia batetik kariotipo bat eginez egiten da gehienetan, anomalia odolean aurkitzen ez delako. "22 trisomiak pigmentazio-anomaliak oso bereizgarriak ditu askotan. “

Ez dago 22 trisomiaren sendabiderik. Baina kudeaketa “aniztunak” bizi-kalitatea hobetzen du, eta bizi-itxaropena ere areagotzen du.

«Atzemandako malformazioen arabera, tratamendua pertsonalizatua izango da. »Genetista, kardiologoa, neurologoa, logopeda, ORL espezialista, oftalmologoa, dermatologoa... eta beste hainbat espezialistak esku hartu ahal izango dute.

«Eskolatzeari dagokionez, egokitu egingo da. Asmoa da laguntzak lehenbailehen ezartzea, haur horien gaitasunak ahalik eta gehien garatzea. Haur arruntarekin gertatzen den bezala, Down sindromea duen umea erneago egongo da estimulatuta badago.