Edukiak
Zer da 18 trisomia edo Edwards sindromea?
Ernalkuntzan, obulua eta espermatozoideak bat egiten dute zelula bat eta bera sortzeko, arrautza-zelula. Hau normalean amarengandik datozen 23 kromosoma (herentzia genetikoaren euskarria) eta aitaren 23 kromosoma ditu. Ondoren, 23 kromosoma pare lortzen ditugu, edo guztira 46. Dena den, gertatzen da herentzia genetikoaren banaketan anomalia bat gertatzen dela, eta kromosomen trinomio bat sortzen dela bikote baten ordez. Orduan trisomiaz hitz egiten dugu.
Edwards sindromeak (1960an aurkitu zuen genetistaren izena) 18 bikoteari eragiten dio. 18 trisomia duen gizabanakoak, beraz, hiru kromosoma ditu bi izan beharrean 18.
18 trisomiaren intzidentzia kezkatzen du artean 6 jaiotzatik bat eta 000 jaiotzatik bat, 1etik 400en aurka batez beste 21. Trisomia. Down sindromea ez bezala (21. Trisomia), 18 trisomiak umetokiko heriotza eragiten du kasuen %95ean, gaixotasun arraroen atariaren arabera behintzat Orphanet.
18. trisomiaren sintomak eta pronostikoa
18. trisomia trisomia larria da, eragiten dituen sintomengatik. 18 trisomia duten jaioberriek gihar-tonu eskasa (hipotonia, gero hipertoniara igarotzen dena), hipoerantzunkortasuna, xurgatzeko zailtasuna, gainjartzen diren hatz luzeak, sudurra goratuta, aho txikia dute. Umetoki barruko eta jaio ondorengo hazkuntza atzerapena antzeman ohi da, baita mikrozefalia (buruaren zirkunferentzia baxua), adimen urritasuna eta arazo motorrak ere. Malformazioak ugariak eta sarriak dira: begiak, bihotza, digestio-aparatua, masailezurra, giltzurrunak eta gernu-aparatuak... Osasun-arazo posibleen artean, ezpain lepora, pioletaren oinak, belarriak baxuak, gaizki lotuak eta angeluarrak ("faunak") aipa ditzakegu, bizkarrezur bifida. (hodi neuralaren itxieraren anomalia) edo pelbis estu bat.
Bihotz-, neurologiko, digestio- edo giltzurrun-malformazio larrien ondorioz, 18 trisomia duten jaioberriak bizitzako lehen urtean hil ohi dira. 18. trisomia "mosaikoa" edo "translokazio" kasuan (ikus behean), bizi-itxaropena luzeagoa da, baina ez du helduaroa gainditzen.
Anormaltasun kromosomikoari loturiko osasun-arazo guzti hauek direla eta, 18. trisomiaren pronostikoa oso desegokia da: kaltetutako haurren gehiengoa (%90) urte bete baino lehen hiltzen da, konplikazioen ondorioz.
Kontuan izan, ordeaBiziraupena luzatzea posible da batzuetan, batez ere trisomia partziala denean, hau da, 47 kromosoma dituzten zelulak (3 kromosoma barne 18) 46 kromosoma dituzten zelulekin batera bizi direnean, 2 kromosoma barne 18 (mosaiko trisomia), edo gain 18 kromosoma 18. bikotea (translokazio-trisomia) ez den beste bikote batekin lotzen denean. Baina heldutasunera iristen diren pertsonak ezintasun handia dute, eta ezin dute ez hitz egin ez ibiltzen.
Nola detektatu 18 trisomia?
18. trisomiaren susmatzen da sarritan ultrasoinuetan, batez beste, amenorreako 17. astean (edo haurdunaldiko 15. astean), fetuaren malformazioengatik (bihotzean eta garunean bereziki), nukalaren gardentasun lodiegia, hazkundearen atzerapena... Kontuan izan seruma dela. 21 trisomia bahetzeko erabiltzen diren markatzaileak anormalak dira batzuetan, baina ez da beti horrela izaten. Beraz, ultrasoinuak mesedegarriagoak dira 18. trisomia diagnostikatzeko. Fetuaren kariotipo batek (kromosoma guztien antolaketa) orduan Edwards sindromea baieztatzea edo ez egitea ahalbidetzen du.
18. trisomia: zein tratamendu? Zein laguntza?
Zoritxarrez, orain arte ez dago 18. trisomia sendatzeko tratamendurik. Gunearen arabera Orphanet, malformazioen tratamendu kirurgikoak ez du pronostikoa nabarmen aldatzen. Gainera, malformazio batzuk ezin dira ebakuntza egin.
18 trisomikoaren kudeaketa, beraz, batez ere laguntza eta erosotasuna zaintzea. Helburua kaltetutako haurtxoen bizitza ahalik eta gehien hobetzea da, fisioterapiaz adibidez. Aireztapen artifiziala eta hodi gastrikoa jar daitezke elikadura eta oxigenazio hobea izateko. Kudeaketa diziplina anitzeko talde mediko batek egiten du.