Talasemiak hemoglobina (oxigenoa garraiatzeaz arduratzen den proteina) ekoizpenean eragiten duten odol-gaixotasun hereditarioen multzoa dira. Larritasunaz aldatu egiten dira: batzuek ez dute sintomarik eragiten eta beste batzuek bizitza arriskuan jartzen dute. Hezur-muinaren transplantea hartzen da kasu larrienetan.

Talasemiaren definizioa

Talasemia hemoglobina ekoizteko akatsa da. Oroigarri gisa, hemoglobina globulu gorrietan (globulu gorrietan) dagoen proteina handi bat da, eta bere eginkizuna diossigenoa arnas aparatutik gainerako gorputzera garraiatzea da.

Talasemia odolaren gaixotasuna dela esaten da. Globulu gorrien garraio-funtzioa kaltetuta dago, eta horrek gorputzean ondorio larriak izan ditzake. Puntu honetan, kontuan hartu behar da hainbat motatako talasemia daudela, ezaugarri berdinak edo larritasun maila bera ez dutenak. Batzuek ez dute sintomarik, beste batzuek bizitza arriskuan jartzen dute.

Talasemia kausak

Talasemiak gaixotasun genetikoak dira. Hemoglobinaren sintesian parte hartzen duten gene baten edo gehiagoren alterazioaren ondoriozkoak dira, eta zehazkiago hemoglobina proteina-kateen ekoizpenean parte hartzen duten geneen alterazioaren ondorioz. Hauetako lau dira: bi alfa kate eta bi beta kate.

Kate horietako bakoitzak talasemian eragin dezake. Gainera, bereiz ditzakegu:

• alfa-talasemiak, alfa katearen alterazioaz;
• beta-talasemiak beta katearen alterazioaz ezaugarritzen dira.

Alfa-talasemia eta beta-talasemia larritasuna aldatutako gene kopuruaren araberakoa da. Zenbat eta garrantzitsuagoa izan, orduan eta larritasun maila handiagoa.

Talasemiaren diagnostikoa

Talasemiaren diagnostikoa odol-analisiaren bidez egiten da. Odol zenbaketa osoak globulu gorrien itxura eta kopurua ebaluatzeko aukera ematen du, eta, horrela, hemoglobina kantitate osoa ezagutzeko. Hemoglobinaren analisi biokimikoek alfa-talasemiak eta beta-talasemiak bereiztea ahalbidetzen dute. Azkenik, analisi genetikoei esker, aldatutako geneen kopurua ebaluatu eta, horrela, talasemiaren larritasuna definitzen da.

Pertsona interesdunak

Talasemiak herentziazko gaixotasun genetikoak dira, hau da, gurasoengandik seme-alabei transmititzen zaizkie. Batez ere Mediterraneoko ertzetik, Ekialde Hurbiletik, Asiatik eta Saharaz hegoaldeko Afrikatik iristen dira.

Frantzian, alfa-talasemiaren prebalentzia 1 pertsonatik 350ekoa dela kalkulatzen da. Beta-talasemiaren intzidentzia urtean 000 jaiotzen dela kalkulatzen da mundu osoan.

Talasemiaren sintomak asko aldatzen dira kasu batetik bestera, eta hemoglobina proteina-kateen ekoizpenean parte hartzen duten geneen alterazio-mailaren araberakoak dira batez ere. Talasemiak sintomarik gabekoak izan daitezke bere forma txikietan eta bizitza arriskuan egon daitezke bere forma larriagoetan.

Jarraian aipatzen diren sintomak talasemia forma ertain eta nagusiei bakarrik dagozkie. Hauek sintoma nagusiak baino ez dira. Batzuetan sintoma oso zehatzak ikus daitezke talasemia motaren arabera.

Anemia

Talasemiaren seinale tipikoa anemia da. Hau hemoglobina falta da eta horrek sintoma desberdinak ager ditzake:

• nekea;
• arnasestua;
• zurbiltasuna;
• deserosotasuna;
• palpitazioak.

Sintoma horien intentsitatea aldatu egiten da talasemiaren larritasunaren arabera.

Jaundice

Talasemia duten pertsonek azalean edo begien zurian ikusten den icterizia (ikterizia) izan dezakete. 

behazun

Behazun-maskuaren barruan harrien eraketa ere ikus daiteke. Kalkuluak "harritxo txikiak" bezalakoak dira.

Esplenomegalia

Esplenomegalia barearen handitze bat da. Organo honen eginkizunetako bat odola iragaztea eta substantzia kaltegarriak iragaztea da globulu gorriak anormalak barne. Talasemian, barea biziki mobilizatzen da eta pixkanaka handitzen da tamaina. Mina senti daiteke.

Beste sintoma bakanagoak

Gutxiagotan, talasemia larriek beste anomaliak ekar ditzakete. Adibidez, behatu daiteke:

• hepatomegalia, hau da, gibelaren tamaina handitzea;
• hezur-deformazioak;
• haurren garapena atzeratzea;
• ultzerak.

Talasemiaren kudeaketa ezinbestekoa da konplikazio horien agerpena mugatzeko.

Talasemiaren kudeaketa parametro askoren araberakoa da, besteak beste, talasemia mota, larritasuna eta pertsona interesdunaren egoera. Forma txikienek ez dute tratamendurik behar, forma larriek, aldiz, mediku-monitorizazio oso erregularra eskatzen dute.

Jarraian aipatutako tratamenduak talasemia forma ertain eta nagusiei bakarrik dagozkie

Anemia zuzentzea

Hemoglobina falta handiegia denean, ohiko odol-transfusioak behar dira. Arduradunari emaileari hartutako odol edo globulu gorriak injektatzea dakar, odolean globulu gorrien maila onargarria mantentzeko.

B9 bitaminaren osagarria

Egunero B9 bitaminaren osagarria hastea gomendatzen da, talasemia kasuetan bitamina horren beharra areagotzen delako. B9 bitamina globulu gorrien ekoizpenean parte hartzen du.

splenectomy

Splenektomia barearen kenketa kirurgikoa da. Eragiketa hau kontuan hartu daiteke anemia oso garrantzitsua denean.

Burdina gainkargaren tratamendua

Talasemia duten pertsonek burdina gainkarga dute gorputzean. Metaketa honek konplikazio desberdinak ekar ditzake. Horregatik burdina kelatzaileak eskaintzen dira gehiegizko burdina kentzeko.

Hezur muineko transplantea

Hezur-muinaren transplantea da talasemia betiko senda dezakeen tratamendu bakarra. Gaixotasunaren forma larrienetan bakarrik eskaintzen den tratamendu astuna da.

Talasemia herentziazko gaixotasun genetikoa da. Ez dago prebentzio neurririk.

Bestalde, proba genetikoek eramaile osasuntsuak detektatzeko aukera ematen dute (aldatutako gene bat edo gehiago duten baina gaixorik ez dauden pertsonak). Eramaile osasuntsu pare bati talasemia duen haur bat erditzeko arriskuaren berri eman behar zaie. Zenbait kasutan, arrisku hori genetista batek ebaluatu dezake. Jaio aurreko diagnostikoa ere kontuan hartu daiteke baldintza batzuetan. Zure medikuarekin eztabaidatu behar da.