Mikrozefalia garezurreko perimetroaren garapena da, jaiotzean, normala baino gutxiago. Mikrozefalia duten haurrak normalean garun-tamaina txikia dute, eta, beraz, ezin dira behar bezala garatu. (1)

Gaixotasunaren prebalentzia (populazio jakin batean une jakin batean kasu kopurua) oraindik ezezaguna da gaur egun. Gainera, frogatu da gaixotasuna, maiztasun handiagoz, Asian eta Ekialde Hurbilean agertzen dela urtean 1/1eko intzidentziarekin. (000)

Mikrozefalia haurraren buruaren tamainak normala baino txikiagoa den egoera bat da. Haurdunaldian, haurraren burua normaltasunez hazten da garunaren garapen progresiboari esker. Gaixotasun hau haurdunaldian garatu daiteke, haurraren garunaren garapen anormalean edo jaiotzean, garapena bat-batean gelditzen denean. Mikrozefalia berez ondorio bat izan daiteke, haurrak bestelako anomaliak aurkeztu gabe edo, bestela, jaiotzean ikusten diren beste gabezi batzuekin lotu gabe. (1)

Gaixotasunaren forma larria dago. Forma larri hau haurdunaldian edo jaiotzean garunaren garapen anormalaren ondorioz agertzen da.

Mikrozefalia, beraz, umea jaiotzean egon daiteke edo erditu ondorengo lehen hilabeteetan garatu. Gaixotasun hau fetuaren garapenaren lehen hilabeteetan garun-kortexaren hazkuntza oztopatzen duten anomalia genetikoen ondorioa izan ohi da. Patologia hau amak, bere haurdunaldian, drogen edo alkoholaren gehiegikeriaren ondorioa ere izan daiteke. Zitomegalobirusa, errubeola, varicella eta abarrekiko amaren infekzioak ere izan daitezke gaixotasunaren iturri.

Zika birusaren amaren infekzioaren kasuan, birusaren hedapena ere ikusten da haurraren ehunetan garuneko heriotza eraginez. Testuinguru honetan, giltzurrunetako kaltea Zika birusaren infekzioarekin lotu ohi da.

Gaixotasunaren ondorioak larritasunaren araberakoak dira. Izan ere, mikrozefalia garatzen duten haurrek garapen kognitiboan narriadurak, funtzio motorren atzerapenak, hizkuntza zailtasunak, eraketa laburra, hiperaktibitatea, krisi epileptikoak, koordinazio eza edo beste anomalia neurologiko batzuk ere izan ditzakete. (2)

Mikrozefalia normala baino txikiagoa den buruaren tamaina du ezaugarri. Anomalia hau fetuaren aldian edo erditzearen ondoren garunaren garapenaren murrizketaren ondorioa da.

Mikrozefaliarekin jaiotako haurrek hainbat manifestazio kliniko izan ditzakete. Hauek gaixotasunaren larritasunaren araberakoak dira zuzenean eta hauek dira: (1)

- krisi epileptikoak;

– haurraren garapen mentalaren atzerapenak, hitz egiteko, ibiltzeko, etab.;

– desgaitasun intelektualak (ikasteko ahalmen murriztua eta bizi-funtzioen atzerapena);

– deskoordinazio arazoak;

– irensteko zailtasunak;

– entzumen galera;

- begietako arazoak.

Sintoma ezberdin hauek arinak eta larriak izan daitezke subjektuaren bizitzan zehar.

Mikrozefalia haurraren garunaren garapen atzeratuaren ondorioa izan ohi da, buruaren zirkunferentzia normala baino txikiagoa izatea eraginez. Haurdunaldian eta haurtzaroan garunaren garapena eraginkorra den ikuspuntutik, mikrozefalia bizitzako bi aldi hauetan garatu daiteke.

Zientzialariek gaixotasunaren jatorri desberdinak planteatu dituzte. Horien artean, haurdunaldiko zenbait infekzio, anomalia genetikoak edota desnutrizioa daude.

Gainera, gaixotasun genetiko hauetako batzuk mikrozefaliaren garapenean ere parte hartzen dute:

- Cornelia de Lange sindromea;

– katuaren sindromea;

– Down sindromea;

– Rubinstein – Taybi sindromea;

– Seckel sindromea;

– Smith -Lemli- Opitz sindromea;

– 18 trisomia;

- Down sindromea.

Gaixotasunaren beste jatorri batzuk hauek dira: (3)

- Kontrolik gabeko fenilketonuria (PKU) amarengan (fenilalanina hidroxilasaren (PAH) anormaltasunaren ondorioa, fenilalanina plasmako ekoizpena areagotzea eta burmuinean eragin toxikoa izatea);

– metilmerkuriozko intoxikazioak;

- sortzetiko errubeola;

- sortzetiko toxoplasmosia;

- Sortzetiko zitomegalobirusarekin (CMV) infekzioa;

– haurdunaldian zenbait sendagai erabiltzea, batez ere alkohola eta fenitoina.

Zika birusaren amaren infekzioa haurrengan mikrozefalia garatzearen kausa ere frogatu da. (1)

Mikrozefaliarekin lotutako arrisku-faktoreen artean, beraz, amaren infekzio multzo bat, anomalia genetikoak hereditarioak izan ala ez, amaren fenilketonuria kontrolatu gabekoa, produktu kimiko batzuen esposizioa (adibidez, metilmerkurioa), etab.

Mikrozefaliaren diagnostikoa haurdunaldian edo haurra jaio eta berehala egin daiteke.

Haurdunaldian, ultrasoinu azterketek gaixotasunaren presentzia posiblea diagnostikatu dezakete. Proba hau, oro har, haurdunaldiaren 2. hiruhilekoan edo baita 3. hiruhilekoan ere egiten da.

Haurra jaio eta gero, mediku-gailuek haurraren buru-zirkunferentziaren batez besteko tamaina neurtzen dute (buru-zirkunferentzia). Ondoren, lortutako neurketa biztanleriaren batez bestekoekin alderatzen da adinaren eta sexuaren arabera. Jaio ondorengo proba hau erditu eta 24 ordura gutxienez egiten da. Aldi honek erditzean konprimituta dagoen burezurra birmoldatzeko egokia bermatzea ahalbidetzen du.

Mikrozefalia dagoela susmatzen bada, beste azterketa osagarri batzuk egin daitezke diagnostikoa berresteko edo ez egiteko. Horien artean, bereziki, eskanerra, MRI (Erresonantzia Magnetikoa) etab.

Gaixotasunaren tratamendua gaiaren bizitza osoan zehar hedatzen da. Gaur egun, ez da sendagairik garatzen.

Gaixotasunaren larritasuna haur batetik bestera desberdina denez, forma onbera duten haurtxoek ez dute sintomarik izango buruko zirkunferentzia murriztua baino. Gaixotasunaren kasu hauek, beraz, haurraren garapenean zehar bakarrik kontrolatuko dira estuki.

Gaixotasunaren forma larriagoen kasuan, haurrek, oraingoan, arazo periferikoen aurka borrokatzeko tratamenduak behar dituzte. Haur horien gaitasun intelektual eta fisikoak hobetzeko eta maximizatzeko bitarteko terapeutikoak daude. Konvulsioak eta beste manifestazio kliniko batzuk prebenitzeko sendagaiak ere preskriba daitezke. (1)

Gaixotasunaren pronostikoa orokorrean ona da, baina gaixotasunaren larritasunaren araberakoa da. (4)