Huntingtonen gaixotasuna gaixotasun neurodegeneratibo genetikoa eta heredatua da. Garuneko zenbait gunetako neuronak suntsituz, motorraren eta psikiatriaren asaldura larriak eragiten ditu eta erabateko autonomia eta heriotza galtzea ekar dezake. Aldaketak gaixotasuna eragiten duen genea 90eko hamarkadan identifikatu zen, baina Huntington gaixotasuna sendaezina da gaur egun arte. Frantzian 10 pertsonatik bati eragiten dio, 000 gaixo inguru ordezkatzen ditu.

Oraindik batzuetan "Huntingtonen korea" deitzen zaio, gaixotasunaren sintomarik bereizgarriena eragiten dituen nahigabeko mugimenduak (koreikoak deituak) direlako. Hala ere, zenbait gaixok ez dituzte nahaste koreikoak izaten eta gaixotasunaren sintomak zabalagoak dira: nahaste psikomotore horiei maiz gehitzen zaizkie nahaste psikiatrikoak eta portaera. Gaixotasunaren hasieran maiz gertatzen diren nahasmendu psikiatriko hauek (eta batzuetan motorraren aurrean agertzen dira) dementzia eta suizidioa sor ditzakete. Sintomak 40-50 urte inguruan agertzen dira normalean, baina gaixotasunaren forma goiztiarrak eta berantiarrak antzematen dira. Kontuan izan egun batean gene mutatuaren eramaile guztiek gaixotasuna deklaratzen dutela.

George Huntington mediku amerikarrak Huntingtonen gaixotasuna deskribatu zuen 1872an, baina 1993ra arte ez zen gene arduraduna identifikatu. 4. kromosomaren beso motzean lokalizatu eta izendatu zuten IT15. Gaixotasuna hunttin proteinaren ekoizpena kontrolatzen duen gene horren mutazio batek eragiten du. Proteina horren funtzio zehatza oraindik ez da ezagutzen, baina badakigu mutazio genetikoak toxikoa bihurtzen duela: garunaren erdian gordailuak eragiten ditu, zehatzago, nukleo kaudatuaren neuronen nukleoan, gero garun kortexean. Hala ere, kontuan hartu behar da Huntington gaixotasuna ez dagoela sistematikoki IT15arekin lotura eta beste gene batzuk mutatuz gero sor daitekeela. (1)

Huntington gaixotasuna belaunaldiz belaunaldi igaro daiteke ("autosomiko nagusia" deitzen zaio) eta ondorengoei transmititzeko arriskua bitan dago.

Gaixotasunaren azterketa genetikoa arriskuan dauden pertsonen artean (aurrekari familiarrak dituztenak) posible da, baina mediku lanbideak oso gainbegiratua, probaren emaitza ez baita ondorio psikologikorik.

Jaio aurreko diagnostikoa ere posible da, baina legeak zorrozki taxutzen du, bioetikaren inguruko zalantzak sortzen baititu. Hala ere, haurdunaldia borondatez etetea aztertzen ari den amak bere fetuak aldatutako genea baldin badu, jaio aurreko diagnostiko hori eskatzeko eskubidea du.

Orain arte, ez dago tratamendu sendagarririk eta sintomen tratamenduak soilik gaixotasuna arindu eta bere narriadura fisikoa eta psikologikoa moteldu dezake: psikotropoak nahaste psikiatrikoak arintzeko eta depresioaren gaixotasunak askotan gaixotasunarekin batera doaz. ; droga neuroleptikoak, mugimendu koreikoak murrizteko; errehabilitazioa fisioterapiaren eta logopediaren bidez.

Etorkizuneko terapien bilaketa fetuaren neuronen transplantera zuzentzen da garunaren funtzio motorrak egonkortzeko. 2008an, Pasteur Institutuko eta CNRSko ikertzaileek garunak bere burua konpontzeko duen gaitasuna frogatu zuten neuronen ekoizpen iturri berria identifikatuz. Aurkikuntza honek itxaropen berriak sorrarazten ditu Huntington gaixotasuna eta neurodegenerazioko beste egoera batzuk tratatzeko, hala nola Parkinson gaixotasuna. (2)

Terapia genikoko entseguak ere abian dira hainbat herrialdetan eta hainbat norabidetan mugitzen ari dira, horietako bat mutatua den hunttin genearen adierazpena blokeatzea da.