Edukiak
Edwards sindromea – Down sindromearen atzetik bigarren gaixotasun genetikoa ohikoena, aberrazio kromosomikoekin lotutakoa. Edwards sindromearekin 18. kromosomaren trisomia osoa edo partziala dago, eta horren ondorioz bere kopia gehigarria sortzen da. Honek gorputzeko hainbat nahaste itzulezinak eragiten ditu, kasu gehienetan bizitzarekin bateraezinak direnak. Patologia honen maiztasuna 5-7 mila ume bakoitzeko kasu bat da, Edwards-en sintoma duten jaioberri gehienak neskak dira. Ikertzaileek iradokitzen dute gizonezko haurrak perinatalean edo erditzean hiltzen direla.
Gaixotasuna Edwards genetistak deskribatu zuen lehen aldiz 1960an, eta patologia honen ezaugarri diren 130 sintoma baino gehiago identifikatu zituen. Edwards sindromea ez da heredatzen, baina mutazio baten ondorioa da, eta horren probabilitatea %1ekoa da. Patologia eragiten duten faktoreak hauek dira: erradiazio esposizioa, aitaren eta amaren arteko odolkidetasuna, nikotinaren eta alkoholaren esposizio kronikoa haurdunaldian eta haurdunaldian, substantzia kimikoki erasokorrekin kontaktua.
Edwards sindromea kromosomen zatiketa anormalarekin lotutako gaixotasun genetikoa da, eta horren ondorioz 18. kromosomaren kopia gehigarri bat sortzen da. Horrek nahasmendu genetiko ugari eragiten ditu, gorputzaren patologia larriek adierazten dutena, hala nola adimen-atzerapena, sortzetiko bihotza, gibela, nerbio-sistema zentrala eta akats muskuloeskeletikoak.
Gaixotasunaren intzidentzia nahiko arraroa da - 1: 7000 kasu, Edwards sindromea duten jaioberri gehienak ez dira bizitzako lehen urtea baino gehiago bizi. Paziente helduen artean, gehienak (% 75) emakumeak dira, patologia hau duten fetu gizonezkoak fetuaren garapenean ere hiltzen direlako, eta horregatik haurdunaldia abortu batean amaitzen da.
Edwards sindromea garatzeko arrisku-faktore nagusia amaren adina da, izan ere, fetuaren patologiaren kausa den kromosomak ez disjuntzea, kasu gehienetan (% 90), amaren germen-zelulan gertatzen da. Edwards sindromearen gainerako kasuen % 10a mozketan zigotoen kromosomen translokazioekin eta ez-disjunkzioarekin lotzen da.
Edwards sindromea, Down sindromea bezala, ohikoagoa da ama berrogei urtetik gorako haurdun geratzen diren haurrengan. (irakurri ere: Down sindromearen kausak eta sintomak)
Anormaltasun kromosomikoek eragindako sortzetiko malformazioak dituzten haurrei arreta medikoa puntuala emateko, jaioberriak kardiologo, neurologo, pediatriako urologo eta ortopedista batek aztertu behar ditu. Jaio eta berehala, haurrak diagnostiko-azterketa bat behar du, pelbisaren eta sabeleko ultrasoinuak barne, baita ekokardiografia ere bihotzeko anomaliak detektatzeko.
Edwards sindromearen sintomak
Haurdunaldiaren ibilbide patologikoa Edwards sindromearen presentziaren seinale nagusietako bat da. Fetua inaktiboa da, plazenta tamaina nahikoa ez da, polihidramnioa, zilbor arteria bakarra. Jaiotzean, Edwards sindromea duten haurtxoek pisu baxua dute, nahiz eta haurdunaldia atzeratu izan, asfixia jaio eta berehala.
Edwards sindromea duten haurren sortzetiko patologia ugarik bizitzako lehen asteetan hiltzen dira gehienak bihotzeko arazoak direla eta, arnasketa normala eta digestioa ezin izateagatik. Jaio eta berehala, haien elikadura hodi baten bidez egiten da, ezin dutenez zurrupatu eta irentsi, beharrezkoa da birikak artifizialki aireztatzea.
Sintoma gehienak begi hutsez ikusten dira, beraz, gaixotasuna ia berehala diagnostikatzen da. Edwards sindromearen kanpo-adierazpenak honako hauek dira: esternoi laburtua, oin-oina, aldaka dislokatzea eta saihets-saihetsen egitura anormala, hatz gurutzatuak, papiloma edo hemangiomaz estalitako azala. Gainera, patologia hau duten jaioberriek aurpegiko egitura espezifikoa dute: kopeta baxua, larruazaleko tolesdura handiegia duen lepo laburtua, aho txikia, ezpain lepoa, kopeta ganbila eta mikroftalmia; belarriak baxu daude, belarri-hodiak estuegiak dira, aurikulak deformatuta daude.
Edwards sindromea duten haurrengan, nerbio-sistema zentraleko nahaste larriak daude: mikrozefalia, zerebelo-hipoplasia, hidrozefalia, meningomielocelea eta beste batzuk. Malformazio horiek guztiek adimenaren urraketa, oligofrenia, ergelkeria sakona eragiten dute.
Edwards sindromearen sintomak askotarikoak dira, gaixotasunak ia sistema eta organo guztien agerpenak ditu: aorta, bihotzeko septa eta balbulen kalteak, heste-obstrukzioa, esofago-fistulak, zilbor eta inguinal hernias. Gizonezko umeen sistema genitourinariotik, jaitsi gabeko barrabilak ohikoak dira nesketan - klitoraren hipertrofia eta umetokia bikornutea, baita ohiko patologiak ere - hidronefrosia, giltzurrun-gutxiegitasuna, maskuriko dibertikuluak.
Edwards sindromearen arrazoiak
Edwards sindromea agertzea eragiten duten nahasmendu kromosomikoak zelula germinalak eratzeko fasean ere gertatzen dira - oogenesia eta espermatogenesia, edo bi zelula germinalek osatutako zigotoa behar bezala zapaltzen ez dutenean agertzen dira.
Edward-en sindromearen arriskuak beste anomalia kromosomiko batzuen berdinak dira, neurri handi batean Down-en sindromearen berdinak.
Patologia agertzeko probabilitatea handitzen da hainbat faktoreren eraginez, eta horien artean nagusienetako bat amaren adina da. Edwards sindromearen intzidentzia handiagoa da 45 urte baino gehiago erditzen dituzten emakumeengan. Erradiazioarekiko esposizioak anomalia kromosomikoak ekartzen ditu, eta alkohola, drogak, droga indartsuak eta erretzeak ere horretan laguntzen du kronikoki erabiltzeak. Ohitura txarrak saihestea eta lantokian edo bizitokian substantzia kimikoki erasokorrak saihestea haurdunaldian ez ezik, kontzepzioa baino hilabete batzuk lehenago ere gomendatzen da.
Edwards sindromearen diagnostikoa
Diagnostiko puntualak haurdunaldiaren hasierako faseetan nahaste kromosomiko bat identifikatzea eta hura kontserbatzeko komenigarritasuna erabakitzea ahalbidetzen du, fetuaren konplikazio eta sortzetiko malformazio posible guztiak kontuan hartuta. Haurdun dauden emakumeen ultrasoinuen azterketak ez du Edwards sindromea eta beste gaixotasun genetiko batzuk diagnostikatzeko datu nahikorik ematen, baina haurdunaldiaren ibilbideari buruzko informazioa eman dezake. Arautik desbideratzeek, hala nola, polihidramnioa edo fetu txiki bat, ikerketa osagarriak, emakumea arrisku talde batean sartzea eta etorkizunean haurdunaldiaren kontrol handiagoa eragiten dute.
Jaio aurreko baheketa diagnostiko-prozedura eraginkorra da malformazioak hasiera batean detektatzeko. Baheketa bi fasetan egiten da, lehenengoa haurdunaldiko 11. astean egiten da eta odol-parametro biokimikoen azterketan datza. Haurdunaldiko lehen hiruhilekoan Edwards sindromearen mehatxuari buruzko datuak ez dira erabakigarriak, haien fidagarritasuna baieztatzeko, beharrezkoa da emanaldiaren bigarren fasea gainditzea.
Edwards sindromea izateko arriskuan dauden emakumeei azterketa inbaditzaile bat egitea gomendatzen zaie diagnostikoa baieztatzeko, eta horrek jokabide-estrategia gehiago garatzen laguntzen du.
Edwards sindromearen garapena adierazten duten beste seinale batzuk ultrasoinuetan antzemandako fetuaren anomaliak, plazenta txiki batekin likido amniotiko ugaria eta zilbor arteria agenesia dira. Uteroplazentarioaren zirkulazioaren, ultrasoinuen eta baheketa estandarraren Doppler datuek Edwards sindromearen diagnostikoan lagun dezakete.
Fetuaren egoeraren eta haurdunaldiaren ibilbide patologikoaren adierazleez gain, etorkizuneko ama arrisku handiko talde batean matrikulatzeko arrazoiak 40-45 urtetik gorako adina eta gehiegizko pisua dira.
Fetuaren egoera eta haurdunaldiaren kurtsoaren ezaugarriak azterketaren lehen fasean zehazteko, beharrezkoa da PAPP-A proteinaren eta gonadotropina korionikoaren (hCG) beta azpiunitateen kontzentrazioari buruzko datuak lortzea. HCG enbrioiak berak sortzen du, eta garatzen doan heinean, fetua inguratzen duen plazentak.
Bigarren fasea haurdunaldiko 20. astetik aurrera egiten da, azterketa histologikorako ehun laginak biltzea barne. Hari-odola eta likido amniotikoa dira helburu horietarako egokienak. Perinatalaren azterketaren fase honetan, haurraren kariotipoari buruzko ondorioak atera daitezke zehaztasun nahikoarekin. Ikerketaren emaitza negatiboa bada, orduan ez dago anomalia kromosomikorik, bestela Edwards sindromearen diagnostikoa egiteko arrazoiak daude.
Edwards sindromearen tratamendua
Anormaltasun kromosomikoek eragindako beste gaixotasun genetiko batzuekin gertatzen den bezala, Edwards sindromea duten haurren pronostikoa txarra da. Horietako asko berehala hiltzen dira jaiotzean edo egun gutxiren buruan, laguntza medikoa eman arren. Neskak hamar hilabetera arte bizi daitezke, mutilak lehenengo bi edo hiruren barruan hiltzen dira. Jaioberrien %1ek bakarrik bizirik irauten du hamar urtera arte, eta burujabetza eta gizarte-egokitzapena zalantzan daude adimen urritasun larriengatik.
Sindromearen mosaiko forma duten pazienteetan lehen hilabeteetan bizirauteko aukera gehiago, kalteak ez baitu gorputzeko zelula guztietan eragiten. Mosaiko forma zigotoen zatiketaren fasean anomalia kromosomikoak gertatzen badira, arra eta emakumezkoen zelula germinalak batu ondoren. Ondoren, kromosomak ez-disjuntaziorik ez zegoen zelulak, zeinaren ondorioz trisomia sortu zen, zatitzean zelula anormalak sortzen ditu, eta horrek fenomeno patologiko guztiak eragiten ditu. Gametogenesiaren fasean trisomia gertatzen bada germen-zeluletako batekin, orduan fetuaren zelula guztiak anormalak izango dira.
Ez dago sendagairik suspertzeko aukerak areagotu ditzakeen sendagairik, oraindik ez baita posible gorputzeko zelula guztietan kromosomiko mailan esku hartzea. Medikuntza modernoak eskaini dezakeen gauza bakarra tratamendu sintomatikoa eta haurraren bideragarritasuna mantentzea da. Edwards sindromearekin lotutako fenomeno patologikoen zuzenketak pazientearen bizi-kalitatea hobetu eta bere bizitza luzatu dezake. Sortzetiko malformazioetarako esku-hartze kirurgikoa ez da komeni, gaixoaren bizitzarako arrisku handiak dakarrelako eta konplikazio ugari dituelako.
Edwards sindromea bizitzako lehen egunetatik duten pazienteak pediatrak behatu behar ditu, agente infekziosoekiko oso zaurgarriak baitira. Patologia hau duten jaioberrien artean, konjuntibitisa, sistema genitourinarioaren gaixotasun infekziosoak, otitis media, sinusitisa eta pneumonia ohikoak dira.
Edwards sindromea duen ume baten gurasoak sarritan kezkatzen dira berriro erditzea posible den ala ez, hurrengo haurdunaldia ere patologikoa izateko probabilitatea zein den. Ikerketek baieztatzen dute bikote berean Edwards sindromea errepikatzeko arriskua oso txikia dela, kasuen %1eko batez besteko probabilitatearekin alderatuta ere. Patologia bera duen beste ume bat izateko probabilitatea %0,01ekoa da gutxi gorabehera.
Edwards sindromea garaiz diagnostikatzeko, haurdunaldian haurdunaldian jaio aurreko emanaldia egitea gomendatzen zaie. Haurdunaldiaren hasierako faseetan patologiak antzematen badira, arrazoi medikoengatik abortatu ahal izango da.