Shereshevsky Turner sindromea – Nahaste kromosomiko bat da, garapen fisikoaren anomalietan, sexu-infantilismoan eta estatura laburrean adierazten dena. Gaixotasun genomiko honen kausa monosomia da, hau da, gaixo batek sexu X kromosoma bakarra du.
Sindromea disgenesia gonadal primarioak eragiten du, X sexuaren kromosomaren anomalien ondorioz gertatzen dena. Estatistiken arabera, 3000 jaioberrirentzat haur bat Shereshevsky-Turner sindromearekin jaioko da. Ikertzaileek ohartarazi dute patologia honen benetako kasuen kopurua ezezaguna dela, nahaste genetiko honen ondorioz haurdunaldiaren hasierako faseetan gertatzen diren emakumezkoen abortu espontaneoak. Gehienetan, gaixotasuna emakumezkoen haurrengan diagnostikatzen da. Oso gutxitan, sindromea gizonezko jaioberrietan detektatzen da.
Shereshevsky-Turner sindromearen sinonimoak "Ulrich-Turner sindromea", "Shereshevsky sindromea", "Turner sindromea" dira. Zientzialari guzti hauek patologia hau aztertzen lagundu dute.
Turner sindromearen sintomak
Turner sindromearen sintomak jaiotzetik hasten dira agertzen. Gaixotasunaren argazki klinikoa honako hau da:
Haurtxoak sarritan goiztiarra jaiotzen dira.
Haur bat garaiz jaiotzen bada, bere gorputzaren pisua eta altuera gutxietsiko dira batez besteko balioekin alderatuta. Haurrek 2,5 kg-tik 2,8 kg-ra pisatzen dute eta gorputzaren luzera ez da 42-48 cm-tik gorakoa izaten.
Jaioberriaren lepoa laburtu egiten da, bere alboetan tolesturak daude. Medikuntzan, egoera horri pterygium sindromea deitzen zaio.
Askotan jaioberrien aldian, sortzetiko izaerako bihotz akatsak, linfostasia detektatzen dira. Hankak eta oinak, baita haurraren eskuak ere, puztuta daude.
Ume bat zurrupatzeko prozesua aztoratu egiten da, iturri batekin erregurtzia maiz egiteko joera dago. Ezinegona motorra dago.
Haurtzarotik haurtzarora igarotzean, garapen fisikoan ez ezik, garapen mentalean ere atzerapena dago. Mintzamena, arreta, memoria sufritzen dute.
Haurrak otitis ertaina errepikatzeko joera du, eta ondorioz entzumen galera eroalea garatzen du. Otitis media 6 eta 35 urte bitartean gertatzen da gehienetan. Helduaroan, emakumeek entzumen-neuralaren galera progresiboa izaten dute, eta horrek entzumen-galera eragiten du XNUMX adinetik aurrera.
Pubertaroan, haurren altuera ez da 145 cm-tik gorakoa izaten.
Nerabe baten itxurak gaixotasun honen ezaugarriak ditu: lepoa laburra da, tolestura pterigoideoz estalita, aurpegiko adierazpenak ez dira adierazgarriak, geldoak, ez dago zimurrik bekokian, beheko ezpaina lodituta dago eta okertuta dago (miopata baten aurpegia). edo esfinge baten aurpegia). Ile-lerroa gutxietsita dago, aurikulak deformatuta daude, bularra zabala da, burezurreko anomalia bat dago beheko masailezurren garapen gutxirekin.
Hezurren eta artikulazioen maiz urraketak. Posible da aldakako displasia eta ukondoaren artikulazioaren desbideratzea identifikatzea. Askotan, beheko hankaren hezurren kurbadura, eskuetako 4. eta 5. behatzak laburtzea eta eskoliosia diagnostikatzen dira.
Estrogenoaren ekoizpen eskasak osteoporosia garatzen du, eta, aldi berean, maiz hausturak agertzea eragiten du.
Zeru gotiko altua ahotsaren eraldaketan laguntzen du, bere tonua altuagoa eginez. Hortzen garapen anormala egon daiteke, eta horrek ortodontzia zuzenketa eskatzen du.
Pazientea hazten doan heinean, edema linfatikoa desagertzen da, baina esfortzu fisikoan gerta daiteke.
Shershevsky-Turner sindromea duten pertsonen gaitasun intelektualak ez daude kaltetuta, oligofrenia oso gutxitan diagnostikatzen da.
Bereiz, nabarmentzekoa da Turner-en sindromearen ezaugarri diren hainbat organo eta organo-sistemaren funtzionamenduaren urraketak:
Ugaltze-aparatuaren aldetik, gaixotasunaren sintoma nagusia hipogonadismo primarioa (edo infantilismo sexuala) da. Emakumeen %100ek jasaten dute hori. Aldi berean, ez dago folikulurik obuluetan, eta beraiek zuntz-ehun kateek adierazten dituzte. Umetokia garatu gabe dago, adinaren eta arau fisiologikoaren aldean tamainaz murriztua dago. Ezpain handiak eskroto formakoak dira, eta ezpain txikiak, himena eta klitorisa ez daude guztiz garatuta.
Pubertaroan, neskek ugatz-guruinen azpigarapena dute alderantzizko titiekin, ilea urria da. Aldiak berandu datoz edo ez dira batere hasten. Antzutasuna Turner sindromearen sintoma da gehienetan, hala ere, berrantolaketa genetikoen aldaera batzuekin, haurdunaldia agertzea eta edukitzea posible izaten jarraitzen dute.
Gaixotasuna gizonengan detektatzen bada, ugalketa-sistemaren aldetik, barrabilak eratzeko nahasteak dituzte hipoplasia edo aldebiko kriptorkidia, anorkia, odolean testosterona-kontzentrazio oso baxua.
Sistema kardiobaskularraren aldetik, sarritan septal bentrikularren akatsa, arterioso hodi irekia, aneurisma eta aortaren koartazioa, bihotzeko gaixotasun koronarioa daude.
Gernu-sistemaren aldetik, pelbisa bikoiztu, giltzurrun-arterien estenosia, ferra-formako giltzurrun baten presentzia eta giltzurrun-zainen kokapen atipikoa posible dira.
Ikusmen sistematik: estrabismoa, ptosia, daltonismoa, miopia.
Arazo dermatologikoak ez dira arraroak, adibidez, pigmentatutako nevi kantitate handietan, alopezia, hipertrikosia, vitiligo.
Traktu gastrointestinalaren aldetik, koloneko minbizia garatzeko arriskua handiagoa da.
Sistema endokrinotik: Hashimotoren tiroiditisa, hipotiroidismoa.
Nahaste metabolikoek XNUMX motako diabetesa garatzen dute askotan. Emakumeak obesitateak izaten dira.
Turner sindromearen arrazoiak
Turner sindromearen kausak patologia genetikoetan daude. Haien oinarria X kromosomaren zenbakizko urraketa edo bere egituraren urraketa da.
Turner sindromean X kromosomaren eraketan izandako desbideratzeak anomalia hauekin lotu daitezke:
Kasu gehienetan X kromosomaren monosomia detektatzen da. Horrek esan nahi du pazienteari bigarren sexu kromosoma bat falta zaiola. Horrelako urraketa kasuen %60an diagnostikatzen da.
Kasuen % 20an X kromosoman egiturazko anomalia desberdinak diagnostikatzen dira. Hau beso luze edo labur baten ezabaketa izan daiteke, X / X motako translokazio kromosomiko bat, X kromosomaren bi besoetako ezabaketa terminal bat eraztun kromosomaren itxurarekin, etab.
Shereshevsky-Turner sindromearen garapenaren beste % 20 mosaikismoan gertatzen da, hau da, giza ehunetan genetikoki desberdinak diren zelulen presentzia hainbat aldaeratan.
Patologia gizonezkoetan gertatzen bada, kausa mosaikotasuna edo translokazioa da.
Aldi berean, haurdun dagoen emakumearen adinak ez du eragiten Turner sindromea duen jaioberri baten jaiotzaren arriskua handitzeari. X kromosomaren aldaketa patologiko kuantitatiboak, kualitatiboak eta estrukturalak kromosomen dibergentzia meiotikoaren ondorioz gertatzen dira. Haurdunaldian, emakume batek toxikosia jasaten du, abortatzeko arrisku handia du eta erditze goiztiarra izateko arriskua du.
Turner-en sindromearen tratamendua
Turner-en sindromearen tratamendua pazientearen hazkuntza suspertzera zuzenduta dago, pertsona baten sexua zehazten duten seinaleak sortzea aktibatzea. Emakumeen kasuan, medikuak hilekoaren zikloa erregulatzen eta bere normalizazioa lortzen saiatzen dira etorkizunean.
Adin txikitan, terapia bitamina-konplexuak hartzea, masajista baten bulegoa bisitatzea eta ariketa-terapia egitea da. Haurrak kalitate oneko elikadura jaso behar du.
Hazkundea areagotzeko, hormona terapia gomendatzen da Somatotropin hormona erabiliz. Larruazalpeko injekzio bidez ematen da egunero. Somatotropinarekin tratamendua 15 urtera arte egin behar da, hazkuntza-tasa urtean 20 mm-ra moteldu arte. Botika oheratu orduan. Terapia horri esker, Turner-en sindromea duten pazienteak 150-155 cm-ra hazten dira. Medikuek tratamendu hormonala esteroide anabolikoen bidez terapiarekin konbinatzea gomendatzen dute. Garrantzitsua da ginekologoaren eta endokrinologoaren kontrol erregularra, erabilera luzez hormona terapiak hainbat konplikazio sor ditzakeelako.
Estrogenoaren ordezko terapia nerabeak 13 urte betetzen dituen unetik hasten da. Honek neska baten pubertaro normala simulatzeko aukera ematen du. Urtebete edo urte eta erdi igaro ondoren, estrogeno-progesterona ahozko antisorgailuak hartzeko ikastaro zikliko bat hastea gomendatzen da. Hormonoterapia gomendatzen da emakumeentzat 50 urtera arte. Gizon batek gaixotasuna jasan badu, gizonezkoen hormonak hartzea gomendatzen da.
Akats estetikoak, batez ere, lepoko tolesturak, kirurgia plastikoaren laguntzaz kentzen dira.
IVF metodoari esker, emakumeak haurdun geratzea ahalbidetzen du emaile-obulu bat transplantatuz. Hala ere, gutxienez epe laburreko obarioen jarduera ikusten bada, posible da emakumeak erabiltzea beren zelulak ernaltzeko. Hau posible bihurtzen da umetokia tamaina normalera iristen denean.
Bihotzeko akats larririk ezean, Turner sindromea duten pazienteak zahartzaro natural batera bizi daitezke. Eskema terapeutikoari atxikitzen bazara, orduan posible izango da familia bat sortzea, sexu-bizitza normala bizitzea eta seme-alabak izatea. Gaixo gehienek seme-alabarik gabe jarraitzen duten arren.
Gaixotasuna prebenitzeko neurriak genetista batekin kontsultara eta jaio aurreko diagnostikora murrizten dira.