Diagnostikoa a zehar egin daiteke emanaldia edo gaixoak daukanean gaixotasuna iradokitzen duten seinale klinikoak.

Gaixotasunaren maiztasuna eta larritasuna kontuan hartuta, bidezkoa da senitartekoek hemokromatosia duten pertsonei gaixotasuna aztertzea. Emanaldi hau zehaztuz egiten da transferrina saturazio koefizientea eta a proba genetikoa mutazio genetiko arduratsuaren bila. Odol azterketa sinple bat nahikoa da:

• Odoleko burdina-mailaren igoerak (30 µmol/l baino handiagoa) transferrinaren saturazio-koefizientearen (odolean burdinaren garraioa bermatzen duen proteina) % 50 baino handiagoarekin lotutako diagnostikoa egitea ahalbidetzen du. gaixotasunarena. Ferritina (gibelean burdina gordetzen duen proteina) odolean ere handitzen da. Gibeleko burdina gainkarga erakusteak jada ez du gibeleko biopsiarik egin behar, erresonantzia magnetiko nuklearra (MRI) da gaur egun aukeratutako azterketa.
• batez ere, HFE genearen mutazioaren erakusteak gaixotasunaren diagnostikorako aukeratutako azterketa da.

Gainerako azterketa osagarriek gaixotasunak eragin ditzaketen beste organo batzuen funtzioa ebaluatzeko aukera ematen dute. Transaminasak, odoleko azukrea baraurako, testosterona (gizakietan) eta bihotzeko ultrasoinu bat egin daiteke.

Alderdi genetikoak

Haurrei transmititzeko arriskuak

Hemokromatosi familiaren transmisioa autosomiko errezesiboa da, hau da, aitaren eta amarengandik mutatutako genea jaso duten umeek bakarrik eragiten dute gaixotasunak. Gaixotasunak jotako haur bat erditu duen bikote baten kasuan, kaltetutako beste ume bat izateko arriskua 1tik 4 da.

Familiako beste kideentzako arriskuak

Gaixo baten lehen graduko senideek gene alteratua eramateko edo gaixotasuna izateko arriskua dute. Horregatik, transferrinaren saturazio-koefizientea zehazteaz gain, baheketa genetikoa eskaintzen zaie. Helduak (18 urtetik gorakoak) bakarrik arduratzen dira emanaldiarekin, gaixotasuna ez baita haurrengan agertzen. Familian pertsona bat kaltetua dagoen kasuetan, beraz, komeni da genetika medikoko zentro batera jotzea arriskuaren ebaluazio zehatza egiteko.