Albinismo oculocutaneous larruazala, ilea eta begien despigmentazioa eragiten duen herentziazko gaixotasunen multzoa da. Izan ere, melanina pigmentua irisan eta erretinan egoteak esan nahi du albinismoa beti oftalmologia inplikazioarekin batera doala.

Albinismoa, zer da?

Albinismoaren definizioa

Albinismo oculocutaneous melanozitoek melanina pigmentua ekoizteko akats baten ondorioz gertatzen da, mutazio genetiko baten ondorioz.

Albinismo mota desberdinak:

Albinismo mota 1

Melanozitoek pigmentuaren ekoizpenean funtsezko zeregina betetzen duten tirosinasa entzimaren genearen mutazioen ondoriozkoak dira.

1A motako albinismoa

Tirosinasa entzimaren jarduera erabat ezabatzen da. Beraz, gaixoek ez dute pigmenturik larruazalean, ilean eta begietan jaiotzetik, eta ile zuria eta zuria bihurtzen dute begi gorriekin (irisaren pigmentu-akatsak erretina gorri ikusten du).

1B motako albinismoa

Tirosinasaren jardueraren gutxitzea nabarmena da. Gaixoek ez dute pigmenturik larruazalean eta begietan jaiotzean, eta zuriak egiten dituzte begi gorriekin, baina bizitzako lehen hilabeteetatik aurrera intentsitate ezberdineko pigmentu-ekoizpenaren zantzuak agertzen dira azalean eta irisean. (urdinetik laranja-horia bitartekoa). Mutante horiz edo albinismo horiaz hitz egiten dugu.

Albinismo mota 2

Albinismoen artean ohikoena da, batez ere Afrikan. Gene arduratsua 15. kromosomaren P genea da, tirosinaren garraioan zeresana jokatzen duena.

Jaiotzean, ume beltzak azal zuria dute baina ile ilehoria. Ilea hazten doan heinean, lasto kolorekoa hartzen du eta azala pektuak, orban ilunak edo satorra ere har ditzake. Irisak urdinak edo horiak dira marroi argitik.

Albinismo mota 3

Oso arraroa da eta azal beltzean bakarrik dago. TRP-I kodetzen duen genearen mutazioekin lotuta dago: azala zuria da, irisak berde-marroi argiak eta ilea gorria.

Beste albinismo forma arraro batzuk

Hermansky-Pudlak sindromea

Lisosoma proteina bat kodetzen duen 10. kromosomako gene baten mutazioaren bidez. Sindrome honek albinismoa koagulazio-nahasmenduekin, biriketako fibrosiarekin, kolitis granulomatosoarekin, giltzurrun-gutxiegitasunarekin eta kardiomiopatiarekin lotzen du.

Chediak-Higashi sindromea

Pigmentuaren garraioan parte hartzen duen proteina bat kodetzen duen 1. kromosomako gene baten mutazioaren bidez. Sindrome honek askotan despigmentazio moderatua, ilea ispilu gris metaliko batekin lotzen ditu eta nerabezarotik aurrera linfoma izateko arriskua oso handiagoa da.

Griscelli-Pruniéras sindromea

Pigmentuaren kanporaketan parte hartzen duen proteina bat kodetzen duen 15. kromosomako gene baten mutazioaren bidez, larruazaleko despigmentazio moderatua, zilarrezko ilea eta larruazaleko maiztasuna, ORL eta arnas infekzioak eta odol gaixotasunak izateko arriskua lotzen ditu. hilgarria.

Albinismoaren arrazoiak

Albinismoa da herentziazko gaixotasuna melanozitoek azaleko pigmentua ekoiztea edo ematea kodetzen duen gene baten mutazioaren bidez. Azala eta tegumentuak, beraz, ez dute behar bezala pigmentatzeko aukerarik.

Mutazio hau gurasoengandik haurra transmititzeko modua kasu gehienetan autosomiko errezesiboa da, hau da, bi gurasoek haietan adierazten ez den gene baten eramailea izan behar dute eta bi gene hauek (bat aitarena, bestea amaren) aurkitzen dira. umean.

Denok bi gene daramatzagu, horietako bat dominatzailea (bere burua adierazten duena) eta bestea recesiboa (bere burua adierazten ez duena). Gene recesiboak mutazio bat badu, beraz, ez da mutatuta ez dagoen gene nagusi bat duen pertsonarengan adierazten. Bestalde, gametoen eraketan (espermatozoideak gizonezkoetan eta obuluetan emakumezkoetan), gametoen erdiek mutatutako genea heredatzen dute. Bi pertsonak ume bat hartzen badute eta gene errezesibo mutatuaren eramailea bada, orduan arriskua dago umea gene errezesibo mutatua daraman espermatozoide batetik eta gene errezesibo bera duen obulu batetik sortu izana. Haurrak ez dituenez gene dominatzaile bat baizik eta bi gene errezesibo mutatuak dituenez, orduan gaixotasuna adierazten du. Probabilitate hori nahiko txikia da, beraz, normalean ez dago beste albinismo kasurik familiako gainerako kideetan.

Nor da kaltetuena?

Albinismoak Kaukasoko populazioetan eragina izan dezake baina Afrikan ohikoagoa da azal beltzean.

Bilakaera eta konplikazioak posible dira

Albinismoak eragiten dituen arazo nagusiak begiak eta azala dira. Ez dago beste odol- edo organo-arazorik Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi eta Griscelli-Prunieras sindromeetan izan ezik.

Larruazaleko arriskua

Argi zuria hainbat kolorez osatuta dago "muntatuta", "banatzen" direnak, adibidez, ortzadarraren eraketan. Kolore bat molekulek argiaren kolore guztiak bat izan ezik xurgatzeko duten propietatearen ondorioz sortzen da, adibidez urdinak dena xurgatzen du urdina izan ezik, gure erretinan islatzen dena. Beltza kolore guztien xurgapenaren ondorioz sortzen da. Larruazaleko pigmentu beltzak argiaren koloreak xurgatzea ahalbidetzen du, baina baita eta batez ere larruazaleko arrisku minbizia eragiten duten Ultramoreak (UV) xurgatzea. Gaixotasunaren ondoriozko pigmenturik ezak pazienteen azala “garden” egiten du UV izpiekiko, ezerk xurgatzen duelako eta larruazalean sartu eta hango zelulak kaltetu ditzaketelako, azaleko minbizia izateko arriskua eraginez.

Albinismoa jasaten duten haurrek, beraz, larruazaleko izpi UVekin kontaktua saihestu behar dute euren jarduerak antolatuz (esaterako, barruko kirolak baino, kanpoko arropa jantzita, estaldurak eta babesak eta eguzki-produktuak jantzita).

Begi arriskua

Albinismoa duten gaixoak ez dira itsuak, baina haien ikusmen-zorroztasuna, hurbil zein urrun, murrizten da, batzuetan larriki, lente zuzentzaileak eramatea eskatzen dutenak, gehienetan begiak eguzkitik babesteko tindatuak, haiek ere pigmenturik gabe daudelako.

Haurtzaindegitik, ikusmen defizita duen haur albinoa taulatik ahalik eta gertuen jartzen da eta, ahal bada, hezitzaile espezializatu batek laguntzen du.