Wilsonen gaixotasuna herentziazko gaixotasun genetiko bat da, kobrea gorputzetik ezabatzea eragozten duena. Gibelean eta garunean kobrea pilatzeak gibeleko edo arazo neurologikoak eragiten ditu. Wilsonen gaixotasunaren prebalentzia oso baxua da, 1 pertsonatik 30 inguru. (000) Gaixotasun honen aurkako tratamendu eraginkor bat dago, baina diagnostiko goiztiarra arazotsua da, denbora luzez isilik geratzen delako.

Kobrearen metaketa jaiotzean hasten da, baina Wilsonen gaixotasunaren lehen sintomak askotan ez dira nerabezarora edo helduarora arte agertzen. Oso anitzak izan daitezke, kobrearen metaketak hainbat organori eragiten dielako: bihotza, giltzurrunak, begiak, odola... Lehenengo seinaleak gibeleko edo neurologikoak dira kasuen hiru laurdenetan (% 40 eta % 35 hurrenez hurren), baina izan daitezke. psikiatrikoak, giltzurrunak, hematologikoak eta endokrinologikoak ere izan. Gibela eta garuna bereziki kaltetuta daude, dagoeneko kobre gehien dutelako naturalki. (2)

• Gibeleko nahasteak: icterizia, zirrosia, gibeleko gutxiegitasuna...
• Nahaste neurologikoak: depresioa, jokabidearen nahasmenduak, ikasteko zailtasunak, adierazteko zailtasunak, dardarak, kalanbreak eta kontrakturak (distonia)...

Irisa inguratzen duen Keyser-Fleisher eraztuna begian kobrea pilatzearen ezaugarria da. Sintoma akutu horiez gain, Wilson-en gaixotasunak sintoma ezohikoak izan ditzake, hala nola, neke orokorra, sabeleko mina, oka eta pisu galera, anemia eta artikulazioetako mina.

Wilsonen gaixotasunaren jatorrian, 7. kromosoman kokatutako ATP13B genean mutazio bat dago, kobrearen metabolismoan parte hartzen duena. Gibeletik gorputzeko beste ataletara kobrea garraiatzen duen ATPasa 2 proteina baten ekoizpena kontrolatzen du. Kobrea beharrezkoa da zelula-funtzio askotarako, baina kobrea baino gehiago toxiko bihurtzen da eta ehunak eta organoak kaltetzen ditu.

Wilsonen gaixotasunaren transmisioa autosomiko errezesiboa da. Beraz, beharrezkoa da mutatutako genearen bi kopia jasotzea (aitaren eta amarengandik) gaixotasuna garatzeko. Horrek esan nahi du gizonak eta emakumeak berdin-berdin daudela jasan eta mutatutako genea daramaten bi gurasoek baina gaixorik ez duten lautan gaixotasuna transmititzeko arriskua dutela jaiotza bakoitzean.

Gaixotasunaren progresioa geldiarazteko eta haren sintomak murrizteko edo ezabatzeko tratamendu eraginkor bat dago. Beharrezkoa da, halaber, goiz hastea, baina askotan sintomak agertu eta hilabete asko behar izaten dira gaixotasun isil hau diagnostikatzeko, gutxi ezagutzen dena eta bere sintomek beste hainbat baldintza adierazten dituzte (hepatitisa gibeleko kaltea eta depresioa inplikazio psikiatrikorako). .

Tratamendu "kelante" batek kobrea erakartzea eta gernuan ezabatzea ahalbidetzen du, horrela organoetan metatzea mugatuz. D-penizilamina edo Trientinean oinarritzen da, ahoz hartutako sendagaiak. Eraginkorrak dira, baina albo-ondorio larriak sor ditzakete (giltzurrunetako kalteak, erreakzio alergikoak, etab.). Bigarren mailako efektu hauek oso garrantzitsuak direnean, hesteetan kobrearen xurgapena mugatuko duen zinkaren administraziora jotzen dugu.

Gibeleko transplantea beharrezkoa izan daiteke gibela oso kaltetuta dagoenean, hau da, Wilson gaixotasuna duten pertsonen % 5en kasuan (1).

Baheketa genetikoko proba bat eskaintzen zaie kaltetutako pertsona baten anai-arrebei. Prebentzio-tratamendu eraginkorra ematen du ATP7B genean anomalia genetikoren bat antzematen bada.