Wilson-Konovalov gaixotasuna helduengan

Gaixotasunaren seinalerik bereizgarrienetako bat kobrearen metaketa patologikoa da hainbat organoren eremuan, ehunen kaltea, batez ere gibela, nerbio-sistemaren arazoak, begiaren irisaren aldaketak.

Zer da Wilson-Konovalov gaixotasuna

Wilson-Konovalov-en gaixotasuna herentziazko patologia bat da. Gurasoek gene akastun bat (ATP7B) haurrari pasatzen diotenean gertatzen da. Baldintzak patologia autosomiko errezesiboei egiten die erreferentzia, hau da, gurasoetako bakoitzak bere zeluletan antzeko gene bat daramanean eta haurrak bi geneak aldi berean heredatzen baditu, amarengandik eta aitarengandik.

Gene akastun honek gorputzaren barnean kobrearen trukea eta garraioa erregulatzen duen proteina baten sintesirako argibideak ematen ditu. Bere akatsarekin, kobrea gibelean pilatzen da, nerbio-ganglioetan kontzentratzen da eta begiaren irisean metatzen da. Patologia ez da ohikoa, batzuetan oso zaila da antzematea, batez ere familian horrelako gaixorik ez badago.

Wilson-Konovalov gaixotasunaren arrazoiak helduengan

Patologia honen funtsezko prozesua gurasoen gene akastunaren herentzia da. 13. kromosoman dago eta kobrearen metabolismoa erregulatzen du.

Batez beste, helduen gorputzak 50-70 mg kobre ditu gutxi gorabehera eta ez du egunean 2 mg baino gehiago behar elikagaietatik datorren elementua.

Mikroelementuaren gehiengoa (% 95) plasma proteinarekin, zeruloplasminarekin, lotura estuan transferitzen da. Gibelak etengabe sortzen du, eta kobrearen %5 inguru bakarrik garraiatzen da albuminarekin batera.

Kobrea beharrezkoa da prozesu metabolikoetan parte hartzeko, oxidatiboetan barne. Wilsonen gaixotasuna garatzen bada, bere iraizpena nahasten da, plasmako kontzentrazioa handitzen da, hortik ehunetara hedatzen da. Kobrearen metaketa nagusia garunean, irisaren eskualdean, gibelaren barruan eta giltzurrunetan gertatzen da. Mikroelementu baten gehiegikeriak efektu toxikoa du.

Wilson-Konovalov gaixotasunaren sintomak helduengan

Agerpen posibleak oso anitzak dira. Gehienetan, gibelak jasaten du (kasuen % 40 - 50 inguru), eta beste kasu batzuetan, lesio neurologikoak eta buruko arazoak antzeman daitezke. Nerbio-sisteman eta ikusmenean kaltetuta, sintoma tipiko bat agertzen da: Kaiser-Fleischer eraztunaren agerpena (irisean kobrea jalkitzearen ondorioz gertatzen da bere marroi marroi espezifikoarekin).

Gaixotasunaren sabeleko forman, sintomak normalean 40 urtetik gertuago agertzen dira. Ezaugarri nagusiak hauek dira:

• gibeleko zirrosia;
• hepatitis kroniko edo fulminant (fulminant).

Haurtzaroan, gaixotasunaren aldaera zurrun-arritmohiperkinetiko bat maizago gertatzen da. Muskuluen zurruntasunarekin (trinkotzea, betetze eskasa), aurpegiko adierazpenaren nahasmenduak, mintzamenaren nahasmenduak, motrizitate fina eskatzen duten mugimenduak egiteko arazoak eta adimenaren apur bat gutxitzearekin hasten da. Gaixotasuna progresiboki doa, areagotu eta erremisio aldiekin.

Wilson-en gaixotasuna astintzeko aldaera bat 10 eta 30 eta 35 urte bitartean gertatzen da normalean. Adierazpenak egon daitezke, hala nola, dardara, mugimenduen moteltzea, mintzamenaren atzerapena, krisi epileptikoak, buruko arazoak.

Gaixotasunaren forma arraroena nahaste estrapiramidal-kortikalak dira. Forma guztien antzekoa da, horrez gain, konbultsiboak, arazo intelektual larriak, mugimendu-nahasteak izango dira.

Wilson-Konovalov gaixotasunaren tratamendua helduengan

Diagnostiko goiztiarra ezinbestekoa da tratamendu eraginkorra izateko. Hau ez da beti erraza izaten, batez ere sintoma tipikorik ez dagoen egoeretan eta eraztun itxura duten irisen lesioak. Gehienetan, gaixoak neurologoarengana, gastroenterologoarengana etortzen dira edo arazoa oftalmologo batek detektatzen du.

Diagnostics

Begien sintomen agerpenari buruz ari bagara, medikuak begien egoera aztertzen du lehenik zirrikitu lanpara batekin, Kaiser-Fleischer eraztunaren presentzia baieztatzeko.

Odolaren eta gernuaren proba biokimikoen hitzordua erakusten da, gernuan kobre-edukia handitu eta odol-plasman zeruloplasminaren kontzentrazioa murriztuko dela.

CT edo MRI-k burmuinean eta zerebeloan prozesu atrofikoak erakutsiko ditu, nukleo basalean kalteak.

Horrez gain, genetista bati kontsulta bat eta gene akastunak identifikatzen dituzten hainbat proba genetiko egiten dira.

Tratamendu modernoak

Gaixotasun honen tratamendu-metodo nagusia tiol sendagaien izendapena da, batez ere unithiol edo D-penicillamine, cuprenil. Drogak denbora luzez hartzen dira, medikuak dosirik onena hautatzen du, eta horrek bigarren mailako efektuak saihestuko ditu.

Gainera, medikuak neuroleptikoen taldeko drogak erabil ditzake, muskulu-zurruntasuna dutenak - levodopa edo carbidopa.

Kasu larrietan, gibeleko transplantea eta terapia immunosupresora adierazten dira. Biohemoperfusioa erabil daiteke gibeleko zelula-elementu bizidunen isolatu batekin.

Gainera, dieta bat jarraitu behar da kobre kopuru handia duten elikagaiak izan ezik.

Wilson-Konovalov-en gaixotasunaren prebentzioa etxean helduetan

«Patologiaren prebentziorako», dio. Valentina Kuzmina neurologoa, – beharrezkoa da 5. dieta atxikitzea, eta kobre-ingesta ere mugatzea egunean 1 g-ra – baztertu fruitu lehorrak, fruitu lehorrak, txokolatea, zigala, gailetak, gari osoa. B6 bitamina taldeko drogak hartzea ere gomendatzen da, unithiol, trientine.

Galdera eta erantzun ezagunak

Wilson-Konovalov-en gaixotasunaren arazoei, bere konplikazioei eta auto-tratamenduaren aukerari buruz hitz egin dugu. Valentina Kuzmina neurologoa.