18. trisomia 18 kromosoma gehigarri bat egotea da, gorputzeko zelula batzuen barruan edo zelula horietako bakoitzean. Gaixotasunaren bi forma ezagutzen dira eta Down sindromearen larritasuna horren araberakoa da.

Trisomia 18, "Edwards sindromea" ere deitua, anomalia kromosomikoek eragindako gaixotasuna da. Gorputzeko atal desberdinetan dauden anomaliek definitzen dute.

Trisomia 18 duten pazienteek hazkundearen asaldurak izan ohi dituzte jaio aurretik (umetokiko hazkundearen atzerapena). baita pisu anormalki baxua ere. Beste zeinu batzuk ere gaixotasunarekin lotu daitezke: bihotzekoak, beste organoen gabeziak, etab.

Trisomia 18ak beste ezaugarri batzuk ere biltzen ditu: haurraren garezurraren forma anormala, masailezur txikia eta aho estua, edota eskumuturrak sartuta eta hatz gainjarriak.

Eraso desberdin hauek haurrarentzat funtsezkoak izan daitezke. Kasu gehienetan, 18 trisomia duen haurra jaio aurretik edo lehen hilabetea baino lehen hiltzen da.

Lehen hilabetearen ondoren bizirauten duten pertsonek adimen urritasun handiak izaten dituzte.

Down sindromearen arriskua edozein adineko emakumezkoen haurdunaldiarekin lotuta dago. Gainera, arrisku hori handitzen da haurdunaldi berantiarraren testuinguruan.

Gaixotasunaren bi forma zehatz deskribatu dira:

• la forma osoa : Down sindromea duten haurren ia% 94ri dagokiona. Forma horren ezaugarria da 18. kromosomaren kopia hirukoitza (bi ordez), gorputzeko zelula bakoitzean. Forma hau duten haurtxo gehienak haurdunaldia amaitu baino lehen hiltzen dira.
• la mosaiko forma, 5. trisomia duten haurren ia% 18ari eragiten diona. Testuinguru horretan, 18. kromosomaren kopia hirukoitza partzialki bakarrik ikusten da gorputzean (zelula jakin batzuetan soilik). Forma hau forma osoa baino larriagoa da.

Gaixotasunaren larritasuna, beraz, 18. trisomia motaren eta 18. kromosomaren kopia duten zelula kopuruaren araberakoa da. bere.

18. Trisomiaren kasurik gehienak 18. kromosomaren kopia hirukoitza egotearen ondorioz sortzen dira, gorputzeko zelula bakoitzaren barruan (bi kopiaren ordez).

Trisomia 5 duten pertsonen% 18ek baino ez dute bat gehiegi, zelula jakin batzuetan soilik. Gaixoen gutxiengo hori, batez ere, jaio aurretik edo haurraren lehen hilabetearen aurretik heriotza-arriskua izateko joera gutxiago du.

Gutxiago, 18. kromosomaren beso luzea beste kromosoma batera lotu (translokatu) daiteke zelulen ugalketa garaian edo enbrioi garapenean. Horrek 18. kromosomaren kopia bikoitza izatea dakar, 18. kromosoma osagarriarekin batera eta, beraz, 3. kromosoma 18rekin. 18 trisomia modu berezi hori duten pazienteek sintoma partzialak dituzte.

Trisomia 18 izateko arriskua haurdunaldi bakoitzari dagokio. Gainera, arrisku hori handitzen da haurdun dagoen adina handitzen den neurrian.

Trisomia 18. kasu gehienetan haurraren heriotza jaio aurretik edo lehen hilabetean zehar lotzen da. Haurrak bizirik irauten badu, segidak ikus daitezke: garapenaren atzerapena zenbait gorputz-adarretan eta / edo organotan, adimen urritasuna, etab.

Seinale klinikoak eta sintoma orokorrak 18. trisomiaren antza izan dezakete:

• batez bestekoa baino burua txikiagoa
• masail hutsak eta aho estua
• gainjartzen diren hatz luzeak
• belarri handiak oso baxu jartzen dira
• ezpain zirrikituan deformazioak

Gaixotasunaren beste ezaugarri batzuk ikus daitezke:

• giltzurrunetako eta bihotzeko kalteak
• elikatzeari uko egitea, haurraren garapenean gabeziak sortuz
• arnasketa zailtasunak
• urdaileko hernien presentzia
• hezur-sistemako anomaliak eta bereziki bizkarrezurrean
• ikasteko zailtasun handiak.

Trisomia 18 garatzeko arrisku faktorea genetika da.

Izan ere, 18. kromosomaren kopia hirukoitza egoteak, zelula jakin batzuen barruan edo baita organismoaren zelula bakoitzean ere, patologia hori garatzea ekar dezake.

Trisomia 18rako tratamendurik ez da ezagutzen gaur egun. Gaixotasun honen kudeaketa diziplina anitzeko osasun talde batek eraginkorra da.

Tratamenduak hala ere agind daitezke, eta hori bihotzekoak, infekzioak edo elikadura zailtasunen testuinguruan.

La fisioterapia Trisomia 18rako ere tratatu daiteke, batez ere muskulu eta hezur sistemetan eragina izanez gero.