The hausturak Osteogenesi inperfektua zehar ikusitako hezur luzeetan (beheko gorputz-adarretan batez ere) eta hezur lauetan (saihets-hezur, ornoetan) gertatzen dira. Femurraren hausturak dira gehien ikusten direnak. Haustura hauek sarritan horizontalak izaten dira, apur bat desplazatuta eta hezur arruntean gertatzen diren hausturaren epe berean finkatzen dira. Haustura hauen agerraldia adinarekin murrizten da batez ere nerabezarotik menopausiara bitarteko emakumeengan, estrogenoaren ekoizpenari esker.

The hezur deformazioak (femura, tibia, saihets-hezurra, pelbiseko hezurra) berez gertatzen dira edo kail zitalekin lotuta daude. Bizkarrezurreko konpresioa bizkarrezurraren maiz deformazioen kausa izan daiteke (eskoliosia).

Foramen okzipitalaren goranzko desplazamenduak (garezurreko oinarriaren mailan irekitzen da bizkarrezur-muina igarotzen uzten duena) garezurreko deformazioak («inpresio basilar» ere deitzen dira). Buruko minak (buruko minak), erreflexu osteotendinoso zorrotzak beheko gorputz-adarren ahultasuna edo garezurreko nerbioak (nerbio trigeminoa) kalteak garezurreko deformazio horien konplikazioak dira eta erresonantzia magnetiko nuklearraren (MRI) praktikatzea justifikatzen dute. ). Azkenik, aurpegia apur bat deformatu daiteke (itxura triangeluarra kokots txikiarekin). Burezurreko X izpiek Wormian hezurrak nabarmentzeko aukera ematen dute (hezur gaindikoen antza dutenak eta osifikazioaren akats bati lotuta).

Osteogenesi inperfektuan altuera laburra ikusten da maiz.

Azkenik, beste adierazpen batzuk posible dira:

- thebegietako kaltea (esklera) begiaren zuriaren itxura urdinxka batekin.

– Lotailu-hiperlaxitatea, gaixoen bi heren baino gehiagotan dagoena, oin lauen erantzule izan daiteke.

– Haurtzaroan gerta daitekeen gortasuna helduaroan ohikoa da. Ez da inoiz sakona. Entzumen-galera barneko edo erdiko belarriaren kalteekin lotuta dago. Anormaltasun hauek osifikazio eskasarekin, normalean heztutako eremuetan kartilagoak irautea eta kaltzio-gordailu anormalekin lotuta daude.

– sudurreko odoljarioak eta ubeldurak (batez ere haurrengan) azalaren eta kapilarren hauskortasunaren lekuko dira.

– hortzetako kaltea izenekoa dentinogenesi inperfektua. Bai esneko hortzei (normalak baino txikiagoak) bai betiko hortzei (kanpai-itxura, oinarrian estutua) eragiten die eta dentinaren hauskortasun bati dagokio. Esmaltea erraz zatitzen da dentina agerian utziz. Hortz hauek oso goiz higatzen dira eta abzesuak garatu daitezke. Hortzei anbarra kolorea ematen die eta globulu gehiago egiten ditu. Zenbait familiak genetikoki transmititutako hortz akatsak aurkezten dituzte, nahiko berdinak, osteogenesi inperfektuaren frogarik gabe.

– azkenik, helduengan anomalia kardiobaskularrak jakinarazi dira: aorta-ingurgitazioa, balbula mitralaren prolapsoa, gutxiegitasun mitrala, dilatazioak, aneurisma edo bihotz barrunbeen, aorta edo garun-hodien haustura.

Larritasun aldakorra

Gaixotasuna larritasuna aldatzen da paziente batetik bestera eta deskribatutako sintoma guztiak oso gutxitan agertzen dira paziente berean. Aldakortasun kliniko (heterogeneotasun) handi hori dela eta, gaixotasunaren formen sailkapena (Isiltasunaren sailkapena) erabiltzen da eta lau mota ditu:

- I motakoa : forma moderatuak ohikoenak (haustura eta deformazio gutxi). Hausturak jaio ondoren ikusten dira normalean. Tamaina normaletik gertu dago. Esklerak kolore urdina dute. Dentinogenesia inperfektua IA motan ikusten da baina I Bn ez dago. Burezurreko x izpiek itxura zikintua erakusten dute (osifikazio irregularreko uharteak)

- mota II : forma larriak, bizitzarekin bateraezinak (hilgarriak) arnas-gutxiegitasunaren ondorioz. X izpiek hezur luze zimurtuak (akordeoi femurra) eta errosario-saihetsak erakusten dituzte

- motako III : forma larriak baina ez hilgarriak. Hausturak goiz eta sarritan ikusten dira jaio aurretik; Sintomak bizkarrezurra deformazioa (kyphoscoliosis) eta altuera laburra dira. Esklerak kolore aldakorrak dira. Baliteke dentinogenesi inperfektua egotea.

- motako IV : I motako eta III motako tarteko larritasunekoa, esklera zuria, hezur luzeen, garezurra eta ornoen deformazioak (orno lautuak: platispondyly) ditu. Dentinogenesia inperfektua etengabea da.