Down-en sindromeaz pentsatzen dugunean, pentsatzen dugun lehenengo egoera da trisomia 21, edo Down sindromea. Hainbeste non Down sindromea duen pertsona bati buruz hitz egiten dugunean, egia esan, Down sindromea duela kontuan hartzen dugu.
Hala ere, trisomiak anomalia genetiko bat definitzen du batez ere, eta, beraz, forma desberdinak har ditzake. Beraz, Down-en sindromea mota asko daude.
Zer da Down sindromea?
Down sindromea istorio bat da batez ere Kromosoma. Aneuploidiaz edo, besterik gabe, anomalia kromosomikoaz hitz egiten dugu. Down-en sindromea jasaten ez duen gizabanako normal batean, kromosomak binaka doaz. Gizakietan 23 kromosoma pare daude, edo orotara 46 kromosoma. Trisomiaz hitz egiten dugu bikoteetako batek gutxienez bi ez dituenean, baina hiru kromosoma.
Anomalia kromosomiko hau bi bikotekideen ondare genetikoaren banaketan gerta daiteke gametoen sorreran (obozitoa eta espermatozoide), gero ernalketa garaian.
Down sindromeak eragin dezake edozein kromosoma pare, ezagunena 21. kromosoma bikoteari dagokiona da. Egia esan, kromosoma pare adina trisomia egon daitezke. Bakarrik, gizakietan, trisomia gehienak abortuan amaitzen dira, enbrioia ez baita bideragarria. Hau bereziki 16 eta 8 trisomiaren kasuan gertatzen da.
Zeintzuk dira Down sindrome mota ohikoenak?
- 21 trisomia edo Down sindromea
Trisomia 21 da gaur egun defizit mental genetikoaren lehen kausa diagnostikatu zen. Trisomia ohikoena eta bideragarriena ere bada. Batez beste, 27etik 10 haurdunalditan ikusten da eta amaren adinarekin maiztasuna handitzen da. Frantzian urtean Down sindromea duten 000 ume inguru jaiotzen dira, eskaintzen duen Lejeune Institutuaren arabera. laguntza medikoa eta psikologikoa kaltetutakoei.
21. trisomian, 21. kromosoma biren ordez hirukoiztuta dago. Baina 21 trisomia izendatzeko "azpikategoriak" daude:
- 21 trisomia aske, osoa eta homogeneoa, 95. trisomiaren kasuen % 21 gutxi gorabehera adierazten duena: 21. hiru kromosomak elkarrengandik bereizita daude, eta anomalia aztertutako zelula guztietan ikusi zen (laborategian aztertutakoetan behintzat);
- mosaiko trisomia 21 : 47 kromosoma dituzten zelulak (3 kromosoma barne 21) 46 kromosoma barne 2 kromosoma dituzten zelulekin batera bizi dira. organo edo ehunetik ehun;
- 21 trisomia translokazio bidez : genomaren kariotipoak hiru kromosoma erakusten ditu 21, baina ez guztiak batera bilduta. 21. hiru kromosometako bat, adibidez, 14. edo 12. bi kromosomarekin egon daiteke.
Down sindromearen sintoma nagusiak
« Down sindromea duen pertsona bakoitza lehenik eta behin bera da, bakarra, ondare genetiko osoarekin eta gene-gehiegi horri eusteko bere jatorrizko modua. », zehazten du Lejeune Institutuak. Down sindromea duen pertsona batetik bestera sintometan aldakortasun handia dagoen arren, ezaugarri fisiko eta psikiko komun batzuk daude.
Adimen urritasuna konstante bat da, nahiz eta norbanako batetik bestera gehiago edo gutxiago markatuta egon. Sintoma fisiko bereizgarriak ere badaude: buru txikia eta biribila, lepo txikia eta zabala, begiak zabal-zabalik, estrabismoa, sudur-sustrai ez bereizia, esku trinkoak eta hatz motzak... sortzetiko konplikazioak Batzuetan, sintoma horiei gehi dakizkieke, eta mediku-monitorizazio zabala eskatzen dute: bihotzeko, begietako, digestioko malformazioak, ortopedikoak...
Konplikazio horiei hobeto aurre egiteko eta ezintasun fisiko eta psikikoak mugatzeko, Down sindromea duten pertsonei diziplina anitzeko arreta : genetistak, psikomotrizistak, fisioterapeutak, logopedak...
- 13. Trisomia edo Patauren sindromea
13. trisomia hirugarren baten presentziari zor zaio kromosomak 13. Klaus Patau genetista estatubatuarra izan zen hura deskribatzen lehena, 1960an. Bere intzidentzia 1/8 eta 000/1 jaiotza artean kalkulatzen da. Anomalia genetiko honek, zoritxarrez, kaltetutako fetuarengan ondorio larriak ditu: garuneko eta bihotzeko malformazio larriak, begietako anomaliak, hezurduraren eta digestio-aparatuaren malformazioak... Eragindako fetuen gehiengoa (% 15-000 inguru) hiltzen da utero. Eta bizirik irauten badu ere, Down sindromea duen haur batek bai bizi-itxaropen oso baxua, hilabete batzuetatik urte batzuetara malformazioen arabera, eta bereziki mosaikoaren kasuan (genotipo desberdinak dauden).
- 18 trisomia edo Edwards sindromea
18. trisomiak, bere izenak dioen bezala, 18 kromosoma gehigarri baten presentzia adierazten du. Anomalia genetiko hau 1960an deskribatu zuen lehen aldiz John H. Edwards genetista ingelesak. Trisomia honen intzidentzia estimatzen da 1/6tik 000/1era arteko jaiotzetan. Kasuen %18an 95 trisomia sortzen da heriotza bat utero, ziurtatzen du Orphanet gunea, gaixotasun arraroen ataria. Malformazio kardiako, neurologiko, digestio edo are giltzurruneko malformazio larrien ondorioz, 18 trisomia duten jaioberriak, oro har, bizitzako lehen urtean hiltzen dira. Mosaiko edo translokazio trisomia 18arekin, bizi-itxaropena handiagoa da, baina ez du helduaroa gainditzen.
- Down-en sindromeak sexu-kromosometan eragiten du
Trisomia kariotipoan kromosoma gehigarri bat egoteagatik definitzen denez, kromosoma guztiek parte hartu dezakete, kromosoma sexualak barne. X edo XY kromosoma bikoteari eragiten dioten trisomiak ere badaude. Trisomia hauen ondorio nagusia sexu-kromosomekin lotutako funtzioetan eragitea da, bereziki sexu-hormonen mailan eta ugaltze-organoetan.
Hiru sexu kromosomaren trisomia mota daude:
- X trisomia edo X hirukoitzaren sindromea, gizabanakoak hiru X kromosoma dituenean. Trisomia hau duen umea emea da, eta ez du osasun arazo handirik aurkezten. Anomalia genetiko hau askotan gertatzen da helduaroan aurkitutakoa, azterketa sakonetan.
- Klinefelter sindromea edo XXY trisomia : gizabanakoak bi X kromosoma eta Y kromosoma bat ditu. Banakoa, oro har, gizonezkoa da, eta antzua. Trisomia honek osasun arazoak eragiten ditu, baina deformazio handirik ez.
- Jacob sindromea edo 47-XYY trisomia : bi Y kromosoma eta X kromosoma baten presentzia. Banakoa gizonezkoa da. Anomalia genetiko honek ez du eragiten sintoma bereizgarririk ez nagusia, helduaroan ikusi ohi da, beste helburu batekin egindako kariotipo batean.
Sintomatiko gutxi, X eta Y kromosomei buruzko anomalia genetiko hauek oso gutxitan diagnostikatzen dira. uteroan.
Bestalde, beste trisomia guztiak (8, 13, 16, 18, 21, 22 trisomia...), berez ez badute abortu espontaneoa eragiten, normalean ultrasoinuetan susmatzen da, hazkunde-atzerapena emanez, transluzentzia nukalaren neurketa, trofoblastoaren biopsia edo "amniozentesi bat", trisomia susmatzen bada kariotipo bat egiteko. Trisomia desgaigarri bat frogatzen bada, haurdunaldia etetea mediku taldeak proposatzen du.