21. trisomia, Down sindromea ere deitua, kromosometan (gorputzaren material genetikoa duten zelulen egiturak) anomalia batek eragindako gaixotasuna da. Down-en sindromea duten pertsonek 21. kromosoma dituzte pare bakarra izan beharrean. Genomaren (giza zeluletan dagoen informazio hereditario guztia) eta organismoaren funtzionamenduaren desoreka horrek buruko atzerapen iraunkorra eta garapenaren atzerapena eragiten du.

Down sindromea larritasuna alda daiteke. Sindromea gero eta ezagunagoa da eta esku-hartze goiztiarrak alde handia eragin dezake gaixotasuna duten haurren eta helduen bizi-kalitatean. Kasu gehienetan, gaixotasun hau ez da hereditarioa, hau da, ez da gurasoengandik seme-alabei transmititzen.

Kausak

Giza zelula bakoitzak 46 kromosoma ditu, 23 paretan antolatuta, zeinetan geneak aurkitzen diren. Obulu bat eta espermatozoide bat ernaltzen direnean, guraso bakoitzak 23 kromosoma transmititzen dizkio haurrari, hau da, bere osagai genetikoaren erdia. Down-en sindromea hirugarren kromosoma 21 baten presentziaren ondorioz sortzen da, zelulen zatiketan zehar anormaltasun batek eragindakoa.

21. kromosoma kromosometan txikiena da: 300 gene inguru ditu. Down sindromearen %95ean, gehiegizko kromosoma hori kaltetutakoen gorputzeko zelula guztietan aurkitzen da.

Down sindromearen forma arraroagoak zelulen zatiketaren beste anomaliek eragiten dituzte. Down-en sindromea duten pertsonen %2 ingurutan, gehiegizko kromosoma gorputzeko zelula batzuetan bakarrik aurkitzen da. Horri 21. mosaiko trisomia deitzen zaio. Down sindromea duten pertsonen % 3 ingurutan, 21. kromosomaren zati bat baino ez da gehiegizkoa. Hau 21 trisomia da translokazio bidez.

prebalentzia

Frantzian, 21 trisomia da jatorri genetikoko urritasun mentalaren kausa nagusia. Down sindromea duten 50 pertsona inguru daude. Patologia honek 000 eta 21 erditzetan 1ri eragiten dio.

Quebeceko Osasun Ministerioaren arabera, Down sindromeak erditzetik 21 inguru eragiten ditu. Edozein emakumek izan dezake Down sindromea duen haurra, baina probabilitatea handitu egiten da adinarekin. 1 urterekin, emakume batek 770etik 21ko arriskua izango luke Down sindromea duen ume bat izateko. 20 urterekin, arriskua 1ekoa da 1500ean. Arrisku hori 30etik 1 urtera jaitsiko litzateke eta 1000etik 1 urtetik 100era.

Diagnostic

Down sindromearen diagnostikoa jaio ondoren egiten da normalean, haurraren ezaugarriak ikusten dituzunean. Dena den, diagnostikoa berresteko, beharrezkoa da kariotipo bat egitea (= kromosomak aztertzea ahalbidetzen duen proba). Haurraren odol lagin bat hartzen da zeluletako kromosomak aztertzeko.

Jaio aurreko probak

Trisomia 21 jaio aurretik diagnostikatu dezaketen jaio aurreko bi proba mota daude.

The baheketa probak haurdun dauden emakume guztiei zuzenduta daudenak, haurrak 21 trisomia izateko probabilitatea edo arriskua baxua ala handia den baloratu. Proba hau odol-lagin bat eta gero transluzentzia nukalaren analisia egiten du, hau da, lepoko azala eta fetuaren bizkarrezurra arteko tartea. Proba hau haurdunaldiko 11 eta 13 aste arteko ekografia batean egiten da. Fetuarentzako segurua da.

The proba diagnostikoak arrisku handiko emakumeei zuzenduta daudenak, fetuak gaixotasuna duen adierazten du. Proba hauek 15 artean egin ohi dira^st eta 20^st haurdunaldiko astea. Down sindromea diagnostikatzeko teknika hauen zehaztasuna %98tik %99koa da gutxi gorabehera. Testen emaitzak 2-3 astetan eskura daitezke. Proba horietako bat egin aurretik, haurdun dagoen emakumeari eta bere ezkontideari aholkulari genetiko batekin biltzea ere gomendatzen zaie esku-hartze horiekin lotutako arrisku eta onurak eztabaidatzeko.

Amniozentesia

LAamniozentesia fetuak Down sindromea duen ala ez ziurtasunez zehaztu dezake. Proba hau 21ean egin ohi da^st eta 22^st haurdunaldiko astea. Haurdun dagoen emakumearen umetokiko likido amniotikoaren lagin bat hartzen da sabelaldean sartutako orratz mehe batekin. Amniozentesiak konplikazioak izateko zenbait arrisku dakartza, fetua galtzeraino iritsi daitekeena (1 emakumetik 200 dago kaltetua). Proba baheketa probetan oinarrituta arrisku handia duten emakumeei eskaintzen zaie batez ere.

Villus korionikoaren laginketa.

Gaixotasun korionikoen (PVC) laginketa (edo biopsia) esker, fetuak 21. trisomia bezalako anomalia kromosomikoren bat duen ala ez zehaztea ahalbidetzen du. Teknika gaizto korioniko izeneko plazenta zatiak kentzean datza. Lagina sabeleko horman zehar edo baginala 11 artean hartzen da^st eta 13^st haurdunaldiko astea. Metodo honek abortu-arriskua % 0,5 eta 1 artekoa dakar.

Ondorioak familian

Down sindromea duen haurtxo bat familiara iristeak egokitzapen aldi bat eskatzen du. Haur hauek arreta berezia eta arreta berezia behar dute. Hartu denbora zure seme-alabak ezagutzeko eta hari leku bat egiteko familian. Down sindromea duen haur bakoitzak bere nortasun berezia du eta besteek adina maitasun eta laguntza behar dute.