Pompe gaixotasuna da "II glukogenosi motari (GSD II)" eman ohi zaion izena.

Patologia hau ehunetan glukogenoaren metaketa anormala da.

Glukogeno hau glukosaren polimeroa da. Glukosa molekulen kate luzeetatik sortutako karbohidratoa da, gorputzean glukosa gordailu nagusia eratuz eta, beraz, gizakientzat energia iturri garrantzitsua da.

Gaixotasunaren forma desberdinak sintomen eta ehunetan dauden molekula kimikoen arabera daude. Zenbait entzima glukogeno metaketa anormal horren erantzuleak direla uste da. Horien artean glukosa 6-fosfatasa, In theamiloia- (1-6) -glukosidasa baina batez ere fromα-1-4-glukosidasa. (1)

Azken entzima gorputzeko forma azidoan aurkitzen delako eta glukogeno glukosa unitateetan hidrolizatzeko (ur bidez kimiko bat suntsitzeko) gai delako. Aktibitate molekular honek, beraz, glukogenoaren metaketa intralisosomikoa (organismo zelularren organulu eukariotoetan) sortzen du.

Α-1,4-glukosidasaren gabezia hori zenbait organok soilik adierazten dute, eta batez ere bihotzak eta hezur muskuluak. (2)

Pompe gaixotasunak hezur eta arnas muskuluetako kalteak eragiten ditu. Bihotzeko gaixotasun hipertrofikoak (bihotzaren egitura loditzea) harekin lotu ohi dira.

Gaixotasun honek helduei gehiago eragiten die. Hala ere, helduen formarekin lotutako sintomak haurren formarekin lotutako sintomak dira. (2)

Transmisio autosomiko atzeraldiaren bidez heredatutako patologia da.

Α-1,4-glukosidasa entzima kodetzen duen genea autosoma batek (kromosoma ez-sexuala) eramaten du eta subjektu errezesiboak bi alelo berdin izan behar ditu gaixotasunaren ezaugarri fenotipikoak adierazteko.

Pompe gaixotasuna, beraz, glukogenoaren metaketa da hezur muskuluetako lisosometan eta bihotzean. Hala ere, patologia horrek gorputzeko beste eskualde batzuetan ere eragina izan dezake: gibelean, garunean edo bizkarrezur muinean.

Sintomak ere desberdinak dira kaltetutako gaiaren arabera.

- Jaioberriari eragiten dion forma batez ere bihotzeko gaixotasun hipertrofikoak ditu. Muskulu egitura loditzen den bihotzekoa da.

- Haurren forma orokorrean 3 eta 24 hilabete artean agertzen da. Forma hau arnas nahasteak edo arnas hutsegiteek zehazten dute bereziki.

- Helduen forma, bere aldetik, bihotz-inplikazio progresiboaren bidez adierazten da. (3)

II glukogenosiaren sintoma nagusiak hauek dira:

- muskulu-nekea muskulu-distrofia moduan (bolumena galtzen duten giharren zuntzen ahultasuna eta endekapena) edo miopatiak (giharrei eragiten dieten gaixotasunen multzoa), eta horrek nekea kronikoa, mina eta ahultasuna ditu. Gaixotasun honek eragindako muskuluak muskulu lokomotor, arnas eta bihotz muskuluak dira.

- organismoak lisosoman pilatutako glukogenoa degradatzeko ezintasuna. (4)

Pompe gaixotasuna heredatutako gaixotasuna da. Patologia horren transferentzia autosomikoa atzerakoia da. Beraz, gene mutatu baten (GAA) transmisioa da, 17q23 kromosoman kokatutako autosoma batean (kromosoma ez sexuala) kokatua. Gainera, subjektu errezesiboak mutatutako genea eduki behar du bikoiztuta, gaixotasun horri lotutako fenotipo bat garatzeko. (2)

Mutatutako gene horren herentziazko transmisioak α-1,4-glukosidasa entzimaren gabezia eragiten du. Glukosidasa hori eskasa da, beraz glukogenoa ezin da degradatu eta gero ehunetan pilatu.

Pompe gaixotasuna garatzeko arrisku faktoreak gurasoen genotipoan daude soilik. Izan ere, patologia honen jatorria herentzia autosomiko errezesiboa izanik, bi gurasoek defizit entzimatikoa kodetzen duen gene mutatua eramatea eskatzen du eta gene horietako bakoitza jaioberriaren zeluletan egotea gaixotasuna lehertu dadin.

Jaio aurreko diagnostikoa, beraz, interesgarria da haurrak gaixotasun hori garatzeko izan ditzakeen arriskuak ezagutzeko.

Pompe gaixotasunaren diagnostikoa lehenbailehen egin behar da.

Haur forma goiztiarra azkar antzeman daiteke bihotzeko gihar handitze garrantzitsuen bidez. Beraz, gaixotasun mota honen diagnostikoa premiaz egin behar da eta tratamendua ahalik eta azkarren jarri behar da martxan. Izan ere, testuinguru horretan, haurraren funtsezko pronostikoa azkar lotzen da.

Haurtzaroaren eta helduen forma "berantiarra" dela eta, gaixoek menpekotasuna izateko arriskua dute (gurpil-aulkia, arnas laguntza eta abar) tratamendurik ezean. (4)

Diagnostikoa, batez ere, gaixotasunaren odol-azterketa eta azterketa genetiko zehatz batean oinarritzen da.

Bilaketa biologikoa defizit entzimatikoa frogatzean datza.

Jaio aurreko diagnostikoa ere posible da. Aktibitate entzimatikoaren neurria da trofoblastoaren biopsia baten esparruan (haurdunaldiaren hirugarren hilabetean plazenta sorrarazten duten fibroblastoz osatutako zelula geruza). Edo kaltetutako subjektuaren fetuaren zelulen mutazio zehatzak identifikatuz. (2)

Pompe gaixotasuna duen gaiari entzimak ordezkatzeko terapia agindu dakioke. Hau alglukosidasa-α da. Entzima birkonbinatzaileen tratamendu hau hasierako formarako eraginkorra da, baina ez da frogatu onuragarria dela geroko agerpeneko formetan. (2)