Krabberen gaixotasuna nerbio sistemaren nerbioei eragiten dien herentziazko gaixotasuna da. 1 pertsonatik 100 ingururi eragiten die eta gehienetan haurtxoei eragiten die. Mielina-zorroan kalteak eragiten dituen entzima baten funtzionamendu okerraren ondorioz sortzen da.

Definizioa

Krabbe gaixotasuna nerbio sistema zentraleko (garuna eta bizkarrezur muina) eta periferiko nerbio zelulak (mielina) inguratzen duen zorroa suntsitzen duen herentziazko nahastea da.

Kasu gehienetan, Krabbe gaixotasunaren zantzuak eta sintomak 6 hilabeteak baino lehenago sortzen dira haurtxoetan, normalean 2 urte baino lehen heriotza eragiten dute. Haur eta helduagoengan garatzen denean, gaixotasunaren ibilbidea asko alda daiteke.

Krabbe gaixotasuna ez da sendatzen, eta tratamendua laguntza zaintzera bideratuta dago. Hala ere, zelula amak transplantatzeko metodoek arrakasta izan dute sintomak hasi baino lehen tratatzen diren haurtxoetan eta haur eta helduago batzuetan.

Krabbe gaixotasunak 1 pertsonatik 100 inguru eragiten du gutxi gorabehera. Haur forma Europako iparraldeko populazioen kasuen% 000 da. Zelula globoideen leukodistrofia izenarekin ere ezagutzen da.

Krabberen gaixotasunaren arrazoiak

Krabbe gaixotasuna entzima zehatz bat (galaktocerebrosidase) sortzen duen gene jakin baten (GALC) mutazio batek eragiten du. Mutazioak eragindako entzima hau ez egoteak produktuak (galaktolipidoak) pilatzea dakar, eta horrek oligodendrozitoak suntsituko ditu –mielinaren sorreraren jatorrian dauden zelulak–. Gero mielina galtzeak (desmielinizazioa izeneko fenomenoa) nerbio-zelulek mezuak bidaltzea eta jasotzea eragozten du.

Nor da kaltetuena?

Krabbe gaixotasunarekin lotutako gene-mutazioak gaixotasuna eragiten du gaixoak gurasoengandik heredatutako genearen kopia biak mutatu baditu. Bi kopia mutatuen ondorioz sortutako gaixotasunari autosomaren atzeraldia deritzo.

Guraso bakoitzak genearen kopia mutatua badu, haurrarentzako arriskua honakoa izango litzateke:

• Bi kopia mutatu heredatzeko% 25eko arriskua, eta horrek gaixotasuna ekarriko luke.
• Mutatutako kopia bakar batetik jaraunsteko% 50eko arriskua. Haurra mutazioaren eramailea da orduan, baina ez du gaixotasuna garatzen.
• Genearen bi kopia normal heredatzeko arriskua% 25 da.

Krabbe gaixotasunaren diagnostikoa

Zenbait kasutan, Krabbe gaixotasuna diagnostikatu egiten da jaioberrietan, sintomak agertu baino lehen azterketa probak egiten dituztenean. Hala ere, kasu gehienetan, sintomen agerpena lehenengo proba baten aurretik abiarazten da, ondorengo kausa posibleak aztertuz.

Laborategiko probak

Odol lagina eta biopsia (larruazal lagin txikia) laborategi batera bidaltzen dira GALC entzimaren jarduera maila ebaluatzeko. Oso maila baxua edo zero jarduera maila Krabbe gaixotasunaren presentzia izan daiteke.

Emaitzek sendagileari diagnostikoa egiten laguntzen dioten arren, ez dute gaixotasunak aurrera egin dezakeenaren ebidentziarik ematen. Adibidez, GALC jarduera oso baxuak ez du esan nahi gaixotasunak azkar egingo duenik.

Elektroentzefalograma (EEG)

EEG anormalak gaixotasun baten hipotesia indartu dezake.

Irudi probak

Zure medikuak garuneko kaltetutako eremuetan mielina galtzea antzeman dezaketen irudi proba bat edo gehiago eska ditzake. Proba horien artean daude:

• Erresonantzia Magnetikoa, irrati uhinak eta eremu magnetikoa 3-D irudi zehatzak ekoizteko erabiltzen duen teknologia da.
• Tomografia informatizatua, bi dimentsiotako irudiak sortzen dituen erradiologia teknologia espezializatua.
• Nerbioen eroapenaren azterketa, nerbioek mezu bat azkar bidaltzeko neurtzen duena. Nerbioak inguratzen dituen mielina kaltetzen denean, nerbioaren eroapena motelagoa da.

Proba genetikoa

Proba genetikoa odol laginarekin egin daiteke diagnostikoa baieztatzeko.

Zenbait egoeratan Krabbe gaixotasuna duen haur bat izateko arriskua ebaluatzeko azterketa genetikoak egin daitezke:

• Gurasoak garraiatzaile ezagunak badira, jaio aurreko azterketa genetikoak eska ditzakete, seme-alabak gaixotasuna garatuko duen ala ez jakiteko.
• Krabbe gaixotasunaren familiako historia ezaguna dela eta, guraso batek edo biek GALC gene mutazioaren eramaile diren.
• Haur bati Krabbe gaixotasuna diagnostikatzen bazaio, familiak azterketa genetikoak egin ditzake, bizitzan gaixotasuna garatu dezaketen beste seme-alabak identifikatzeko.
• In vitro ernalketa erabiltzen duten garraiolari ezagunek proba genetikoak eska ditzakete inplantatu aurretik.

Jaioberrien emanaldia

Zenbait estatutan, Krabbe gaixotasunaren azterketa jaioberrien ebaluazio multzo estandarraren parte da. Hasierako baheketa probak GALC entzimaren jarduera neurtzen du. Entzimaren jarduera baxua bada, jarraipen GALC probak eta proba genetikoak egiten dira. Jaioberrien baheketa proben erabilera nahiko berria da.

Bilakaera eta konplikazioak posible dira

Krabbe gaixotasun aurreratua duten haurrengan konplikazio ugari sor daitezke (infekzioak eta arnasketa zailtasunak barne). Gaixotasunaren azken faseetan, umeak ezgaitu egiten dira, beren ohean geratzen dira eta egoera begetatiboan amaitzen dute.

Krabbe gaixotasuna haurtzaroan garatzen duten haur gehienak 2 urte baino lehen hiltzen dira, gehienetan arnas porrotaren ondorioz edo mugikortasuna erabat galtzearen eta gihar tonuaren murrizketa nabarmenaren ondorioz. Gaixotasuna geroago haurtzaroan garatzen duten haurrek bizi itxaropen luzeagoa izan dezakete, normalean diagnostikoa egin eta bi eta zazpi urte bitartean.

Krabbe gaixotasunaren lehen zantzuak eta sintomak lehen haurtzaroan hainbat gaixotasun edo garapen arazoren antza izan dezakete. Hori dela eta, garrantzitsua da diagnostiko azkarra eta zehatza egitea zure seme-alabak gaixotasunaren zeinurik edo sintomarik baldin badu.

Haur helduekin eta helduekin gehien lotzen diren zeinuak eta sintomak ez dira Krabbe gaixotasunaren berariazkoak eta diagnostiko puntuala behar dute.

Medikuak sintomen inguruan egingo dituen galderak hauek dira:

• Zein zeinu edo sintoma antzeman dituzu? Noiz hasi ziren?
• Zeinu edo sintoma horiek aldatu egin dira denborarekin?
• Ikusi al duzu aldaketarik zure haurraren arretan?
• Sukarrak izan al du zure seme-alabak?
• Ezohiko edo gehiegizko suminkortasuna sumatu al duzu?
• Jateko ohituretan aldaketarik sumatu al duzu?

Galderak, batez ere haur helduentzako edo helduentzako, izan daitezke:

• Zure umeak aldaketarik izan al du bere errendimendu akademikoan?
• Zailtasunak izan al dituzu ohiko zereginetan edo lanarekin lotutako zereginetan?
• Zure seme-alabak beste mediku arazoren bat tratatzen al du?
• Zure haurrak tratamendu berri bat hasi al du duela gutxi?

Kasu gehienetan, Krabbe gaixotasunaren zantzuak eta sintomak jaio ondorengo lehen hilabeteetan agertzen dira. Pixkanaka hasten dira eta pixkanaka okertzen doaz.

Gaixotasunaren hasieran ohikoak diren seinaleak eta sintomak (bizitzako bi eta sei hilabete artean) honako hauek dira:

• Elikatzeko zailtasunak
• Azaldu gabeko garrasiak
• Muturreko suminkortasuna
• Infekzio zantzurik gabeko sukarra
• Zaintza gutxitu
• Atzerapenak garapen faseetan
• Muscle spasms
• Buruaren kontrol eskasa
• Maiz botaka

Gaixotasunak aurrera egin ahala, seinaleak eta sintomak larriagoak dira. Honako hauek izan daitezke:

• Garapen anormala
• Entzumenaren eta ikusmenaren galera progresiboa
• Muskulu zurrunak eta estuak
• Irentsi eta arnasa hartzeko gaitasuna pixkanaka galtzea

Krabberen gaixotasuna geroago haurtzaroan (1 eta 8 urte bitartean) edo helduaroan (8 urte igaro ondoren) sortzen denean, zeinu eta sintomak asko alda daitezke eta hauek dira:

• Ikusmenaren galera progresiboa neuropatia periferikoarekin edo gabe
• Ibiltzeko zailtasunak (ataxia)
• Parestesia erretze sentsazioarekin
• Esku trebezia galtzea
• Ahultasun muskularra

Arau orokor gisa, Krabbe gaixotasuna ager dadin lehenago, orduan eta azkarrago garatzen da gaixotasuna.

Nerabezaroan edo helduaroan diagnostikatutako pertsona batzuek sintoma gutxiago larriak izan ditzakete, giharren ahultasuna lehen baldintza izanik. Agian ez dute inolako aldaketarik izango beren gaitasun kognitiboetan.

Garrantzitsua da haurraren jarraipena egitea bere garapenaren jarraipena egiteko, bereziki:

• bere hazkundea
• Bere gihar tonua
• Bere gihar indarra
• Bere koordinazioa
• Bere jarrera
• Haien zentzumen gaitasunak (ikusmena, entzumena eta ukimena)
• Bere dieta

Krabbe gaixotasunaren sintomak jada garatu dituzten haurrentzat, gaur egun ez dago gaixotasunaren ibilbidea alda dezakeen tratamendurik. Beraz, tratamendua sintomak kudeatzea eta laguntza zaintzea da.

Esku-hartzeak honakoak dira:

• konbultsioen aurkako drogak, krisiak kudeatzeko;
• muskuluen espastizitatea eta suminkortasuna arintzeko drogak;
• fisioterapia gihar tonuaren narriadura minimizatzeko;
• mantenugaien hornidura, adibidez hodi gastrikoa erabiliz, likidoak eta mantenugaiak urdailera zuzenean emateko.

Gaixotasunaren forma arinagoak dituzten haurrentzako edo helduentzako esku-hartzeak honako hauek izan daitezke:

• fisioterapia gihar tonuaren narriadura minimizatzeko;
• terapia okupazionala eguneroko jarduerekin ahalik eta independentzia handiena lortzeko;
• GALC entzimak sortuz mielina mantendu dezaketen zelula ama hematopoietikoen transplantea. Zilbor hesteko odoletik, emaileen hezur muinetik edo odol zirkulazioko zelula ametatik datoz.

Terapia honek emaitzak hobetu ditzake haurrengan, tratamendua sintomak hasi baino lehen hasten bada, hau da, jaioberrien pantaila probatu ondoren diagnostikoa egiten denean. Oraindik sintomarik ez duten eta zelula ama transplantea jasotzen duten haurrek gaixotasunaren progresio motelagoa dute. Hala ere, oraindik ere zailtasun handiak dituzte hitz egiteko, ibiltzeko eta beste motrizitate batzuekin.

Sintoma arinak dituzten haur helduak eta helduak ere balia daitezke tratamendu honekin.