Edukiak
Bere eginkizunarekin bat etorriz, MedTvoiLokony-ko Erredakzio Batzordeak ahalegin guztiak egiten ditu azken ezagutza zientifikoek babestutako eduki mediko fidagarria eskaintzeko. "Edukia egiaztatua" marka gehigarriak adierazten du artikulua mediku batek berrikusi edo idatzi duela zuzenean. Bi urratseko egiaztapen honek: kazetari mediko batek eta mediku batek kalitate goreneko edukiak eskaintzeko aukera ematen digu egungo medikuntzako ezagutzaren arabera.
Arlo honetan dugun konpromisoa baloratu du, besteak beste, Osasunaren Aldeko Kazetarien Elkarteak, MedTvoiLokony-ko Erredakzio Batzordeari Hezitzaile Handiaren ohorezko titulua eman baitzion.
Klinefelter-en sindromea (47, XXY edo hipogonadismo hipergonadotrofoa izenez ere ezagutzen dena) gorputzeko zelula guztietan edo batzuetan soilik X kromosoma gehigarria duten material genetikoa duten gizonengan gertatzen den herentziazko gaixotasuna da. 2 sexu-kromosoma izan beharrean –X bat eta Y kromosoma bat, gizonezko osasuntsu baten kasuan gertatzen den bezala–, Klinefelter sindromea duten pertsonek hiru sexu-kromosoma dituzte –2 X kromosoma eta Y kromosoma bat–. Zientzialariek uste dute 47, XXY sindromea gizakietan gertatzen diren aldaketa kromosomiko ohikoenetako bat dela. Gaixotasun honen sintomen azpiko kausa odoleko testosterona maila baxua da, gonadotropina (nagusiki FSH) maila altuekin batera.
Sindrome honek eragindako gizonezko guztiek X kromosoma gehigarri bat badute ere, denek ez dituzte behean zerrendatutako sintoma guztiak. Gainera, sintoma horien larritasuna kromosoma kopuru anormala duten zelulen kopuruaren, gorputzeko testosterona mailaren eta gaixotasuna diagnostikatzen den adinaren araberakoa da.
Klinefelter-en sindromearen sintomak garapenaren oinarrizko hiru eremuri dagozkio:
- fisikoa,
- Hitzaldia,
- Social.
Klinefelter sindromea - Garapen fisikoa
Haurtzaroan, giharretako tentsioa eta indarra ahuldu ohi dira. Kaltetutako haurtxoak haurrak osasuntsu baino beranduago has daitezke arakatzen, eserita eta modu independentean ibiltzen. 4 urtetik aurrera, Klinefelter sindromea duten mutilak altuagoak izan ohi dira eta koordinazio eskasa izaten dute. Pubertarora iristen direnean, haien gorputzak ez du pertsona osasuntsuek bezainbeste testosterona ekoizten. Horrek muskulatura ahulagoa, aurpegiko eta gorputzeko ile gutxiago izatea ekar dezake. Nerabezaroan, mutilek bularrak handitu (ginekomastia) eta hezurren hauskortasuna areagotu ere izan ditzakete.
Heldutasunera iristen direnerako, sindromea duten gizonak pertsona osasuntsuen antzekoak izan daitezke, nahiz eta askotan besteak baino altuagoak izan. Horrez gain, gaixotasun autoimmuneak, bularreko minbizia, beno-gaixotasunak, osteoporosia eta hortz-kasteluak garatzeko aukera gehiago dute.
Pubertaroaren ondoren, Klinefelter sindromeak eragindako pertsonen sintoma ohikoenak hauek dira:
- hazkunde handia,
- azala zurbila,
- gaizki garaturiko muskuluak (gorputz egitura eunukoide deritzona),
- Gorputzeko ile urria: aurpegiko ile ahula, emakume motako ile pubikoa kanpoko genitalen inguruan,
- zakila egitura egokia duten barrabil txikiak,
- libido gutxitzea,
– Aldebiko ginekomastia.
Klinefelter sindromea duten gizonek sexu-bizitza normala izan dezakete. Hala ere, haien gorputzek espermatozoide gutxi edo bat ere ez ekoitzi dezaketenez, horien % 95 eta 99 antzuak dira.
Klinefelter sindromea - Hizketa
Haurtzaroan, Klinefelter sindromea duten pertsonen % 25 eta 85 artean mintzamen arazoak dituzte. Beren lehen hitzak bere kideek baino beranduago esaten hasten dira, arazoak dituzte beren beharrak eta pentsamenduak ahoz adierazteko, baita entzuten duten informazioa irakurtzeko eta prozesatzeko ere. Heldu diren heinean, irakurketa eta idazketa lanak burutzea zailagoa egiten zaie, baina gehienek lan egiten dute eta arrakasta lortzen dute lan-bizitzan.
Klinefelter sindromea - Bizitza soziala
Haurtzaroan, Klinefelter sindromea duten haurrak isilak izaten dira normalean eta ez dute inguruko pertsonen arreta xurgatzen. Geroago, baliteke bere buruarekiko konfiantza eta aktibo gutxiago izatea, eta lagunak baino laguntzeko eta obeditzeko borondate handiagoa agertzea.
Nerabezaroan, mutilak lotsatiak eta isilak dira, horregatik askotan arazoak izan ditzakete euren kideen taldean "egokitzeko".
Adin nagusiera iristean, bizitza normala egiten dute, familiak sortzen dituzte eta lagunak izaten dituzte. Gizarte-harreman normaletan sartzeko gai dira.
Klinefelter-en sindromea - Tratatu al daiteke gaixotasun hau?
Klinefelter-en sindromea sortzetikoa da eta, beraz, ezin da sendatu. Hala ere, posible da bere sintomak arintzea. Horretarako, terapia ugari erabiltzen dira, besteak beste, terapia fisikoak, hitzezkoak, jokabidezkoak, psikoterapia eta familiakoak. Batzuetan, gihar-tentsio ahuldua, mintzamen arazoak edo autoestimu baxua bezalako sintomak arintzen laguntzen dute. Farmakoterapia testosterona ordezkatzeko terapia (TRT) erabiltzera murrizten da. Hormona honen maila odolean balio normaletara berreskuratzeko aukera ematen du, eta, aldi berean, muskuluak garatzea, ahotsa jaistea eta ile ugariagoa garatzea ahalbidetzen du.
Tratamenduaren eraginkortasuna zehazten duen faktore garrantzitsuenetako bat bere ezarpenaren hasierako momentua da.
Ba al dakizu:
Espermatogenesia (espermatozoideen eraketa prozesua) kaltetzen duen faktore batek jaiotako mutiko baten barrabiletan eragiten badu, ustezko Klinefelter sindromea deritzona. Sintomak goian aztertutako benetako Klinefelter sindromearen berdinak dira, baina kariotipoaren probak ez du X sexu kromosoma gehigarri baten presentzia erakusten.
Testua: Matylda Mazur MD
medTvoiLokony webgunearen edukia Webgunearen Erabiltzailearen eta bere medikuaren arteko harremana hobetzea da, ez ordezkatzea. Webgunea informazio eta hezkuntza helburuetarako soilik da. Gure Webgunean jasotako ezagutza espezializatuei, bereziki mediku-aholkuei jarraitu aurretik, mediku bati kontsultatu behar duzu. Administratzaileak ez du bere gain hartzen Webgunean jasotako informazioa erabiltzearen ondoriozko ondoriorik.