Hemofilia gaixotasun hemorragiko genetiko bat da, odola koagulatzea eragozten duena, eta ezohiko odoljario luzea eragiten du zaurituta eta batzuetan lesiorik gabe. Odoljarioa eteteko nahikoa indartsua sortzea eragozten duten koagulazio-proteinen falta edo eza eragiten duen mutazio genetiko batek eragiten du.

Hemofilia mutilen gaixotasuntzat hartzen da eta mutilen 1 jaiotzetik 5000 bati eragiten dio. Hala ere, neskek mutazio genetikoa eraman dezakete eta gaixotasunaren forma txiki bat garatu dezakete. Biztanleria guztira, 1 pertsonetatik 12ek du hemofilia. (000) Gaixotasunaren bi mota nagusi daude: A eta B hemofilia. A hemofiliaren prebalentzia B hemofiliarena baino handiagoa da (1/1 gizonezkoen aurka 6/000) . (1).

Hemofilia oraindik ere oso gaixotasun ahulgarria eta hilgarria zen duela hamarkada batzuk haurtzarotik eta nerabezarotik. Gaur egun, tratamendu eraginkor baina murriztaileek hemofilia duten pertsonen odoljarioa murriztea eta gorputzeko kalteak eta ezintasunak mugatzea ahalbidetzen dute.

umea. Odoljario luzea lesio baten ondoren edo traumatismo txiki baten ondoren gertatzen da. Berezkoak izan daitezke (beraz, traumarik ezean esku hartzen dute) gaixotasunaren forma larrietan. Odoljarioa barnekoa edo kanpokoa izan daiteke. Kontuan izan hemofilia duen pertsona baten odoljarioa ez dela biziagoa, baina iraupena luzeagoa dela. Muskuluetan (ubeldurak) eta artikulazioetan (hemartrosia), batez ere orkatiletan, belaunetan eta aldakan, odoljarioak denborarekin zurruntasuna eta deformazio desgaigarriak eragin ditzake, eta horrek paralisia eragin dezake.

Gaixotasuna are larriagoa da odoleko koagulazio-faktoreen kopurua txikia denean (1):

• Forma larria: hemorragia espontaneoak eta maiz (kasuen %50);
• Forma moderatua: hemorragia anormalki luzeak lesio txikien ondoren eta hemorragia espontaneo arraroak (kasuen % 10-20);
• Forma txikia: hemorragia anormalki luzeak baina hemorragia espontaneorik eza (kasuen % 30-40).

Odolak proteinak ditu, koagulazio-faktore izenekoak, odol-koagulazioa sortzea ahalbidetzen dutenak eta, beraz, odoljarioa geldiarazten dutenak. Mutazio genetikoek proteina horien ekoizpena eragozten dute. A eta B hemofiliarekin lotutako sintomak oso antzekoak badira, bi gaixotasun mota hauek jatorri genetiko desberdina dute, hala ere: A hemofilia F8 genearen (Xq28) mutazioek eragiten dute koagulazio faktorea VIII eta l hemofilia B mutazioen bidez. F9 genean (Xq27) koagulazio faktorea kodetzen duen IX.

Hemofilia X kromosoman kokatutako geneek eragiten dute. "X-lotutako herentzia recesiboa" izenez ezagutzen den gaixotasun genetikoa da. Horrek esan nahi du gaixo batek bere alabei bakarrik pasatuko diela alteratutako genea, eta horiek, %50eko arriskuarekin, haien alaba eta mutilei pasa diezaieketela. Ondorioz, gaixotasunak gizonezkoei bakarrik eragiten die ia, baina emakumeak eramaileak dira. Hemofiliaren % 70 inguruk familia-historia dute. (1) (3)

Tratamenduek orain odoljarioa prebenitzea eta murriztea ahalbidetzen dute. Zain barnetik faktore antihemofilo bat ematean datza: VIII faktorea hemofilikoentzat A eta IX. faktorea hemofilikoentzat B. Botika antihemofilo hauek odoletik (plasma jatorrikoak) edo ingeniaritzaz ekoizten diren produktuetatik ekoizten dira. genetika (birkonbinatzaileak). Injekzio erregular eta sistematikoen bidez ematen dira, odoljarioa saihesteko, edo odoljario-gertaera baten ondoren. Fisioterapiak hemofilia duten pertsonek muskuluen malgutasuna eta odoljarioa behin eta berriz jasan duten artikulazioen mugikortasuna mantentzea ahalbidetzen du.