June 17, 2011

NEW YORK - Haurrak izan ditzaketen emakumeak pozik egon beharko lirateke albisteekin: konpainia amerikarrak Down sindromearen odol analisia ahalik eta azkarren zehazten duten odol analisiak garatzen ari dira. Proba honi esker, emakume askok amniocentesis bat izatetik salba dezake.

Probak amaren odolean fetuaren ADNa berreskuratzea ahalbidetzen du, haurdunaldiko bederatzi asteetan, ingurukoek begi bistakoa izan baino lehen. Ordura arte amniocentesia, amniaren sabelean xiringa bat sartuz likido amniotikoa kentzea suposatzen duen proba, haurdunaldiko lau hilabetetan bakarrik egin zitekeen, edo are gehiago.

Down sindromea garapen mental eta fisiko motelagoa eragiten duen gaixotasun genetikoa da. Hori pairatzen dutenek aurpegi berdinduak, lepo motzak eta esku eta oin txikiagoak dituzte. Konplikazio arrisku handia dute, batez ere bihotzekoak edo entzumenezkoak. Beraien bizi itxaropena 21 urte ingurukoa da.

Kasu gehienetan, 21. trisomia jaio ondoren diagnostikatzen da, baina odol analisi berri hau orokortuz gero, askoz lehenago izan liteke. Nahiz eta jaio aurreko diagnostikoak arazo zaila izan daitekeen abortatu edo ez erabaki behar duten bikoteentzat. Down sindromea duten haurren gurasoek zailtasunak izaten dituztelako bai hezkuntza arloan, bai heldu bihurtu den haur honen zaintzan, guraso zaharrentzako aldi zaila dela esan du medikuak. Mary Norton, Stanford Unibertsitateko obstetrizia eta ginekologia irakaslea.

Bere aldetik, Brian Skotko doktoreak, Bostoneko Pediatriako Ospitaleko Down sindromean espezialistak, uste du "Down sindromea duten haurren gehienek eta haien familiek bizitza horiek oso baliotsuak direla". Medikuak erabiltzeko artikulu zientifikoaren egilea da eta trisomiaren diagnostikoaren iragarpenari buruzkoa.

Hasiera batean, medikuek pentsatu zuten proba hori arriskuan zegoen emakumeentzat erreserbatzea, batez ere 35 urtetik gorakoentzat. Azkenean, haurdun zegoen edozein emakumeri eskaintzen zaizkion ohiko probak ordezka ditzake. Oraingo probek baino alarma faltsu gutxiago ematen duenez, beharrezkoak ez diren amniocentesis emakumeei gutxiago eskainiko zaie, adituek diotenez. Eta abortatzeko arriskua nulua denez, emakume gehiago gonbidatu daitezke bertara aurkeztera. Ondorioz, Down sindromea duen haurrarekin haurdun daudela dakiten emakumeen kopurua handitu liteke.

Bi enpresa kaliforniarrek, Sequenom eta Verinata Healthek, espero dute datorren apirilerako azterketa mediku amerikarrei eskaintzea. Konpainia horiek 2012ko lehen hiruhilekoan kaleratuko dituztela aurreikusten dute, Sequemon-ek 10 haurdunaldiko eraginkorra, Verinata-k zortzi astetik aurrera. Emaitzak zazpi-hamar egun geroago egongo dira eskuragarri. Bere aldetik, LifeCodexx AG, Alemaniako konpainiak, bere probak 2011ko amaieratik Europako merkatuaren esku jarri nahi dituela adierazi du, 12 artean egin daitezkeenak.^e eta 14^e astea. Enpresa horietako inork ez du prezioak aipatu.

Probak oso goiz ematen baitu erantzuna, haurdunaldia nabaritu aurretik edo amak haurra mugitzen duela sentitu aurretik, haurdunaldia borondatez etetea baimendu dezake lehen hiruhilekoa amaitu baino lehen. "Inork ez du jakin behar haurdun zaudenik", gehitu du Brian Skotkok. Agian ez zenion senarrari esan ere egin ”.

New Jerseyko Nancy McCrea Iannonek duela sei urte erditu zuen Down sindromea zuen haurra. "Benetan nahiago nuke proba ez-inbaditzailea amniocentesia izan edo ez dilema baino", dio. Nahiz eta abortua egiteko beldurra izan eta "sabeleko orratza", azkenean azterketa hori egitea onartu zuen. Orain Down sindromea duten haurren etorkizuneko amei aholkuak ematen dizkie eta hori prestatzeko diagnostikoa erditu aurretik jakin behar dela azpimarratzen du.

© The Canadian Press-en albisteak, 2011.