La  fibrosi kistikoa, hemen dago gaixotasun genetikoa maizenak. Adierazpen nagusiak arnas eta digestio bideei dagokie, baina ia organo guztiak kaltetu daitezke. Sintomak maiz agertzen dira haurtzaroan eta larritasuna aldatu egiten da pertsona batetik bestera. Gaixotasun honek a eragiten du loditzeko sinusetako, bronkioetako, hesteetako, pankreako, gibeleko eta ugalketa-sistemako mukosek jariatzen duten mukia (ikus diagrama).

The birikak izan ohi dira kaltetuenak. The jariatze lodiak eta likatsuak bronkioak oztopatu, arnasa hartzea zailtuz. Gainera, biriketan pilatzen den mukia germenen hazkuntzarako egokia da. Beraz, fibrosi kistikoa duten pertsonek arnas infekzio maiz eta larriak izan daitezkeen arriskua dute.

La fibrosi kistikoa ere ukitzen du digestio-sistema. Mukuak pankreako hodi meheak blokeatu ohi ditu, pankreak sortutako digestio-entzimak hestean sartzea eta haien jarduera gauzatzea eragotziz. Elikagaiak partzialki digeritzen direnez, batez ere koipeak eta bitamina batzuk, gabezia handiak gertatzen dira. A sor dezakete hazkundearen atzerapena.

Gaixotasunak gibelean eta ugalketa-organoetan ere eragin handiak ditu, askotan emakumeen eta ugalkortasunaren azpiegitasuna eragiten du antzutasuna kaltetutako gizonengan.

Eskerrik asko lehenagoko diagnostikoa eta zainketa hobea,bizi-itxaropena eta kaltetuen bizi-kalitatea hobetzen joan da azken hamarkadetan, batez ere anomalia genetikoa helburu duten terapia berriak sortzen hasi direnetik eta epe ertainera gaixoen kudeaketa aldatuko dutenetik. .

prebalentzia

La fibrosi kistikoa da  gaixotasun genetikoa ohikoena Frantzian ia 6000 kalteturekin¹.. 4 jaioberrietatik batek eragiten du gaixotasun hau. Askoz arraroagoa da beltzen artean (000 1) eta ekialdekoen artean (13 000). Gizonezkoei zein emakumezkoei eragiten die. Frantzia mendebaldeko populazioa da kaltetuenak.

La fibrosi kistikoa da gaixotasun genetikoa gaixotasun larri ohikoena Kanadan. 3 jaioberrietatik batek eragiten du¹. Fibrosi kistikoa zertxobait ohikoagoa da Quebec Kanadako gainerako herrialdeetan baino: 3 kanadar kaltetuta daude, horien artean 500 Quebecekoak.

Causes

La fibrosi kistikoa lehen aldiz 1936an deskribatu zuen D-k^r Guido Fanconi, suitzako pediatra. CFTR izeneko gene arduraduna ("Fibrosi Kistikoaren Transmembrana konduktantzia erregulatzailea") ez zen 1989ra arte identifikatu Kanadako ikerlariek. Gaixo dauden pertsonengan, hau gene is anormal (transferitzen dela esaten dugu). Mukusaren hidratazioa erregulatzeko aukera ematen duen kloro kanalaren sintesiaz arduratzen da. CFTR genean anomalia gertatuz gero, moco produktua lodiegia da eta ez da normalean isurtzen. Fibrosi kistikoan parte hartzen duten CFTR genearen mutazio desberdinak baino gehiago identifikatu dira^{2, 3,4.} 6 klasetan banatzen dira disfuntzio mota desberdinaren arabera²Mutazio ugari horien artean, Frantzian kaltetutakoen% 508en Delta F81 mutazioa da ohikoena.

Fibrosi kistikoa ez da gaixotasun kutsakorra. Jabea den jendea mutazio patogenoak CFTR genearen gaixotasuna lehenago edo beranduago garatzen dute baina larritasun maila desberdinetan.

Diagnostic

Normalean, fibrosi kistikoa bizitzako lehen urtean diagnostikatzen da, izan ere arnas sintomak oso goiz agertzen dira. Kasuen% 90ean gaixotasuna 10 urte bete baino lehen antzematen da.

Diagnostikoa berresteko, medikuak a egiten du izerdi proba (edo izerdi proba). Izan ere, fibrosi kistikoa duten pertsonen izerdia askoz ere gehiago da gatzetan kontzentratuta (Normala baino 2-5 aldiz gehiago). The azterketa genetikoak  CFTR genearen anomalien identifikazio zehatza ahalbidetzen du. Funtsezkoak dira bideratutako terapiak kontuan hartzeko.

Frantzian, 2002az geroztik, fibrosi kistikoa sistematikoki aztertzen da jaioberri guztietan⁵. Frogatuta dago baheketa goiztiarrak kaltetutako haurren bizi kalitatea eta bizi itxaropena hobetzen dituela. Jaioberriak gurasoen baimenaren ondorengo bizitzako 3 egunetan laginak hartzen dituzte, alta eman aurretik. amatasuna. Probak ez du diagnostiko zehatzik ematen, baina azterketa osagarri zehatzek baieztatu edo baliogabetuko dute (izerdi proba, azterketa genetikoa).

Quebecen, ez dago baheketa sistematikoa gaixotasun honen. Hala ere, hainbat medikuk lagundutako Kanadako Fibrosi Kistikoaren Fundazioak hainbat urte daramatza jaioberrien baheketa ezartzeko eskatzen. Detekzio goiztiarrak kaltetutako haurren bizi kalitatea eta bizi itxaropena hobetzen dituela frogatu da.

Bizi-itxaropena

1960en, thebizi-itxaropena fibrosi kistikoa duten haurren artean ez dira 5 urte baino gehiago izan. Gaur egun, azken estatistiken arabera, bizirauteko adinaren batez bestekoa 47 urtekoa da¹.  arnas infekzioak heriotza kausa ohikoena izaten jarraitzen dute.

Maiz konplikazioak

Fibrosi kistikoa birikak, pankrea eta gibela pixkanaka kaltetzen dituen gaixotasuna da. du jarraipen medikoa Hala ere, konplikazioen larritasuna eta maiztasuna murrizten laguntzen du.

The arnas konplikazioak dira maizenak, bronkioen dilatazioa barne, bronkitisa eta errepikapenekin pneumonia sortuz. Arnas sintomak larriagotzen diren aldiak daude, pazienteak oso "pilatuta" daudenean, arnasa gehiago hartzen dutenean, pisua galtzen dute, askotan infekzioagatik. Arnasketa kalteak bizitza arriskuan jar dezake.

Honi dagokionez digestio-sistema, behazuna digestio-aparatura isurtzen uzten duten behazun-hodien eragozpenak gibeleko zirrosia eragin dezake. Oztopoa eta esklerosi progresiboa Pankreako, mantenugaien malabsorzioa eta diabetearen garapena sor ditzake. Nahaste hauek sarritan eragiten dute nutrizio gabeziak beherako larria eta kronikoa. Oro har, gabeziak dieta berezi baten bidez konpondu daitezke. Alderantziz, idorreria esanguratsua edo hesteetako buxadura ere gerta daitezke.

Normalean, pubertaroa geroago gertatzen da fibrosi kistikoa duten neska-mutiletan. Azkenean ugalkortasuna da murriztu egin da, batez ere ia guztiak (% 95) antzuak direnak, hodi deferenteen obstruzioaren ondorioz. Hodi horiek espermatozoideak testikuluetatik besikula seminaletara eramaten dituzte. Emakumeen kasuan, baginaren mukoren biskositatea handitzeak espermatozoideen mugimendua moteltzen du. Gaixotasunak obulazioaren erregulartasunean eta maiztasunean ere eragina izan dezake. Ugalkortasunak behera egiten du, baina oraindik haurdunaldia oso posible da.