Creutzfeldt-Jakob gaixotasuna prioien gaixotasunetako bat da. Nerbio-sistema zentralaren endekapenaren ezaugarri diren gaixotasun arraroak dira eta entzefalopatia espongiforme transmisibo azpiakutua (ETE) ere deitzen zaie. Proteina normal baina gaizki moldatua den proteina prioiaren (1) garunean metatzean sortzen dira. Zoritxarrez, Creutzfeldt-Jakob gaixotasuna kurtso azkarra eta hilgarria da, baita tratamendurik ez izatea ere. Urtero 100 eta 150 kasu izaten dira Frantzian (2).

Gaixotasuna askotan insomnioa edo antsietatea bezalako nahaste ez espezifikoekin hasten da. Pixkanaka-pixkanaka, oroimenaren, orientazioaren eta hizkuntzaren nahasmenduak sartzen dira. Gero, nahaste psikiatrikoek eta zerebelo-ataxia (ezegonkortasuna geldirik egotean eta ibiltzean mozkorraldiaren antzeko zartada batekin batera agertzen da). Nerbio-sistema zentralean lesio tipikoak ere badaude (plaka loridunak, bakuoloz inguratutako PrPres amiloideen gordailuak).

Bi sexuak eragiten ditu, baina maiztasun handiarekin heldu gazteengan.

Zoritxarrez, ez dago diagnostiko proba fidagarririk. Elektroentzefalogramak (EEG) garunaren jardueran asaldura zehatz samarrak identifikatu ditzake. MRI-k garuneko zenbait eskualdetan (basal ganglioak, kortexak) anomalia espezifikoak erakusten ditu, diagnostiko diferentzial gutxi baitaude.

Elementu kliniko eta parakliniko horiek guztiek Creutzfeldt-Jakob gaixotasunaren diagnostikoa egitea ahalbidetzen badute, diagnostiko litekeena baino ez da: izan ere, heriotzaren ondoren sarriago egiten den garun-ehunaren azterketak soilik ahalbidetzen du egiaztatzea. diagnostikoa.

Creutzfeld-Jakob gaixotasuna da kausa genetikoa (prioi proteina kodetzen duen genearen mutazio baten ondorioz, E200K mutazioa ohikoena), kausa infekziosoa (kutsaduraren bigarren mailakoa) edo forma esporadikoa izan daitekeen giza gaixotasun bakarra. ausazko agerraldia, mutaziorik edo prioi exogeno baten eraginpean aurkitu gabe).

Hala ere, forma esporadikoa da ohikoena: urtero diagnostikatzen diren entzefalopatia espongiforme kutsakor azpiakutu guztien %85a da. Kasu honetan, gaixotasuna normalean 60 urte igaro ondoren agertzen da eta 6 hilabete inguruko epean aurrera egiten du. Gaixotasuna genetikoa edo infekziosoak direnean, sintomak lehenagokoak dira eta polikiago aurreratzen dira. Forma infekziosoetan, inkubazio-aldia oso luzea izan daiteke eta 50 urte baino gehiagokoa izan daiteke.

Prioi proteina (PrPc) espezie askotan oso modu kontserbatuan aurkitzen den proteina fisiologikoa da. Garuneko neuronetan, prioi proteina patogeno bihur daiteke bere hiru dimentsioko konformazioa aldatuz: bere baitan oso estu tolesten da, eta horrek hidrofobo bihurtzen du, gutxi disolbagarria eta degradazioarekiko erresistentea. Orduan, "scrapie" prioi proteina deitzen zaio (PrPsc). PrPsc elkarren artean agregatzen da eta garuneko zelulen barruan eta kanpoan ugaltzen diren gordailuak eratzen dituzte, haien funtzioa eta biziraupen mekanismoak apurtuz.

Forma anormal honetan, prioi proteina bere konformazio anomalia transmititzeko gai da ere: PrPsc batekin kontaktuan, prioi proteina normal batek konformazio anormal bat hartzen du. Hau domino efektua da.

Pertsonen arteko transmisio arriskua

Gaixotasun prioien arteko transmisioa posible da ehunen transplantearekin edo hazkuntza hormonen administrazioarekin jarraituz. Ehun arriskutsuenak nerbio-sistema zentraletik eta begitik datoz. Neurri apalagoan, likido zerebroespinalak, odolak eta zenbait organok (giltzurrunak, birikak, etab.) ere igor dezakete prioi anormala.

Elikaduraren arriskua

 Elikagai kutsatuen kontsumoaren bidez behietatik gizakietara prioi baten transmisioa susmatu zen 1996an, “behi ero” krisi izugarrian. Duela zenbait urte, behien entzefalopatia espongiformearen (BSE) epidemia batek jo du Erresuma Batuko artaldeak3. Urtero hamarnaka mila animaliari eragiten zien prioien gaixotasun honen hedapena, dudarik gabe, animalia-irina erabiltzeari zor zaio, gorpuztik ekoitzitakoa eta nahikoa deskontaminatua. Haren jatorria, ordea, eztabaidan jarraitzen du.

Gaur egun, ez dago gaixotasun prioien tratamendu espezifikorik. Errezetatu daitezkeen sendagai bakarrak gaixotasunaren hainbat sintoma arin edo mugatu ditzaketenak dira. Gaixoei eta haien senideei laguntza medikoa, soziala eta psikologikoa eskaintzen die CJD Laguntza Unitate Nazionalak. PrPc bihurtzea prebenitzera, proteinaren forma anormalak ezabatzea sustatzera eta haren hedapena mugatzera bideratutako botiken bilaketa itxaropentsua da. Berun interesgarri batek PDK1 du helburu, infekzioan parte hartzen duen bitartekari zelularretako bat. Haren inhibizioak PrPc-aren zatiketa sustatuz bihurtze-fenomenoa inhibitzea ahalbidetuko luke, bai eta bere erreplikazioak neuronen biziraupenean dituen ondorioak arintzea ere.