Cerebular ataxia

Cerebular ataxia

Zer da hori ?

Zerebeloko ataxia garuneko zerebeloaren gaixotasunek edo lesioek eragiten dute. Gaixotasun hau giharren mugimenduetan deskoordinazioa da. (1)

Ataxia koordinazioan, orekan eta hizkuntzan eragina duten hainbat nahaste biltzen dituen terminoa da.

Gaixotasunak gorputzeko atal guztiak kaltetu ditzake, hala ere, ataxia duten pertsonek, oro har, arazoak dituzte:

- oreka eta oinez;

- hizkuntza;

- irenstea;

- nolabaiteko kontrol bat eskatzen duten lanak egitean, hala nola idaztea edo jatea;

- ikuspegia.

Sintoma eta larritasun desberdinak dituzten ataxia mota desberdinak daude: (2)

- hartutako ataxia traumatismoak, iktusak, esklerosiak, garuneko tumoreak, elikadura-gabeziak edo garuna eta nerbio-sistema kaltetzen duten beste arazo batzuen ondorioz sortutako sintomak dira;

- herentziazko ataxia, sintomak poliki-poliki garatzen diren formari dagokio (zenbait urtez). Forma hau gurasoek heredatutako anomalia genetikoen kausa da. Forma horri Friedreich-en ataxia ere deitzen zaio.

- Ataxia idiopatikoa, ataxia zerebeldarraren agerpen berantiarra duena, garuna pixkanaka-pixkanaka kaltetuta geratzen baita denboran maiz ezezagunak diren arrazoiengatik.

Ataxia zerebeloar autosomiko atzerakoiari dagokionez, nerbio sistema zentralean eta periferikoan eragina duten gaixotasun neurologiko arraroen multzoa da. Patologia horiek beste organo batzuetan ere eragina izan dezakete. Gaixotasun mota honen jatorria herentzia autosomiko atzerakoia da. Edo gurasoen intereseko gene mutatu baten transmisioa. Genearen kopia bakarra egotea beharrezkoa da gaixotasuna garatzeko.

Gaixotasunaren garapena 20 urte baino lehen gertatzen da maiz.

Gaixotasun arraroa da, eta horren prebalentzia (populazio jakin bateko kasu kopurua une jakin batean) 1 pertsonako 4 eta 100 kasu artekoa da. (000)

Sintomak

Zerebeloaren ataxiarekin lotutako sintomak neurologikoak eta mekanikoak dira.

Ataxia zerebeloarrak orokorrean enborra eragiten du: lepotik aldaketara, baina baita besoak eta hankak ere.

Zerebeloaren ataxiaren sintoma orokorrak hauek dira: (1)

- Mintzamenaren konfigurazio baldarra (disartria): artikulazioetako nahasteak;

- nistagmo: begi mugimendu errepikakorrak;

- begi mugimendu koordinatuak;

- martxa ezegonkorra.

Gaixotasunaren jatorria

Ataxia zerebeloarrak batez beste 3 urteko adin txikiko haurrei eragiten die.

Gaixotasuna infekzio birikoaren ondoren aste batzuk igaro ondoren sor daiteke. Aipatutako infekzio birikoen artean honako hauek daude: varicela, Eptein-Barr birusaren infekzioa, Coxsackie-ren gaixotasuna edo ekobirusaren infekzioa.

Patologia honekin beste jatorri batzuk lotu daitezke, bereziki: (1)

- absentoa zerebeloan;

- alkoholaren kontsumoa, zenbait droga edo intsektizidekin harremana;

- garuneko barneko hemorragia;

- esklerosi anizkoitza: ehun konektiboaren garapena organo batean, gogortzea eragiten duena;

- garuneko hodietako istripua;

- zenbait txerto.

Ataxia zerebeloaren kaltearekin lotu ohi da. Hala ere, nerbio sistemaren beste leku batzuetan anomaliak izan daitezke kausa.

Garuneko kalte hori baldintza batzuekin lotzen da, hala nola: buruko lesio bat, garunean oxigeno falta izatea edo alkohol kontsumo gehiegi izatea.

Gainera, gaixotasunaren transmisioa forma autosomiko nagusiaren herentziazko transferentziaren bidez ere egin daiteke. Edo, sexu ez den kromosoma batean dagoen intereseko gene mutatu baten transferentzia gurasoengandik. Mutatutako genearen bi kopietatik bakarra egotea nahikoa da ataxia zerebeloarraren garapenean. (2)

Arrisku faktoreak

Zerebeloaren ataxiarekin lotutako arrisku faktoreak genetikoak dira, oinordetza nagusi autosomikoaren testuinguruan. Azken kasu horretan, interesatutako gene mutatuaren kopia bakarra transmititzea nahikoa da gaixotasuna garatzeko ondorengoei. Zentzu horretan, bi gurasoetako batek patologiak kaltetzen badu, haurrak ere% 50eko arriskua du.

Patologia horren garapenean beste faktore batzuk ere sartzen dira jokoan. Horien artean, infekzio birikoak daude: varicela, Eptein-Barr birusaren infekzioa, Coxsackieren gaixotasuna edo ekobirusaren infekzioa.

Zerebeloaren ataxian gehien aurkitu den arrisku faktorea garuneko eta nerbio sistemako nahasteak dira.

Prebentzioa eta tratamendua

Gaixotasunaren diagnostiko nagusia askotan diagnostiko diferentzialarekin konbinatzen da, eta medikuak zenbait galdera egiten dizkio gaixoari duela gutxi gaixorik egon den jakiteko. Lehen ikuspuntu horrek sintomen presentziarekin lotura duten beste kausa batzuk ere ezabatzea ahalbidetzen du.

Lehenengo begirada honen ondoren, garunaren eta nerbio sistema zentralaren azterketak egiten dira, gaixotasunak eragindako garun kortexaren eskualdeak identifikatzeko. Proba horien artean, aipa ditzakegu:

- buruaren miaketa;

- Buruaren MRI (Erresonantzia Magnetikoa).


Gaixotasunaren tratamendua zuzenean horren zergatiaren araberakoa da: (1)

- kirurgia beharrezkoa da ataxia garuneko odoljarioen ondorioz sortzen bada;

- kolpean odola mehetzen duten sendagaiak;

- antibiotikoak eta birusen aurkakoak infekzioetan;

- zerebeloaren hanturaren tratamendurako esteroideak.


Gainera, azken infekzio biriko batek eragindako ataxiaren kasuan, ez da botikarik behar.

Gaixotasunaren kasu gehienetan ez dago sendabiderik. Behar izanez gero, sintomak kontrolatu eta mugatzen dituzten tratamenduak soilik ematen dira.

Hizkuntzetarako laguntzak ere lotu daitezke, fisioterapia mugimenduetako gabezien konponbidean, terapia okupazionaleko saioak eguneroko ekintzak berriro ikasteko aukera ematen dutenak edo gihar estriatuak kontrolatzeko aukera ematen duten sendagaiak, muskulu karidakoa, begi eta gernu kontrolak. (2)

Utzi erantzun bat