Batzuek adina baino zaharragoa dirudi, beste batzuk ez. Zergatik gertatzen da hau? Txinako zientzialariek gene jakin batek zahartze goiztiarrarekin duen lotura erakusten duen ikerketa baten emaitzen berri eman zuten. Gene horren presentzia dela eta, pigmentu ilun bat sortzen da gorputzean. Uste da azal zuridun arraza kaukasiarra beragatik agertu zela hain zuzen. Horregatik, zehatzago aztertu behar da Europako biztanle zurien zahartzearen eta mutazioen arteko harremana.
Askok gure adina baino gazteagoa izan nahi dugu, sinetsita baikaude gaztetasunean, ispilu batean bezala, islatzen dela pertsona baten osasuna. Izan ere, Danimarkako eta Erresuma Batuko zientzialari entzutetsuek egindako ikerketek frogatu dutenez, pertsona baten kanpoko adinak bere bizitzaren iraupena zehazten laguntzen du. Zuzenean erlazionatuta dago telomeroen luzera (markatzaile biomolekularra den) eta kanpoko adinaren arteko korrelazioa egotearekin. Gerontologoek, mundu osoan zahartzearen inguruko adituak ere deitzen direnek, itxuraren aldaketa zorrotza zehazten duten mekanismoak arretaz ikertu behar direla diote. Horrek gaztetzeko teknika berrienak garatzen laguntzen du. Baina gaur egun, denbora eta baliabide gutxiegi eskaintzen zaie ikerketa horiei.
Duela gutxi, erakunde zientifiko handienetako langile diren txinatar, holandar, britainiar eta alemaniar zientzialari talde batek eskala handiko ikerketa bat egin du. Bere helburua genoma osoko elkarteak aurkitzea zen, kanpoko adina geneekin lotzeko. Bereziki, aurpegiko zimurren larritasunari zegokion. Horretarako, Erresuma Batuko 2000 adineko pertsona ingururen genomak arretaz aztertu ziren. Adineko pertsonengan zenbait nahaste eragiten dituzten faktoreak argitzeko egiten den Rotterdameko Ikerketan parte hartu zuten subjektuak. Gutxi gorabehera 8 milioi nukleotido bakarreko polimorfismo, edo besterik gabe SNP, probatu ziren adinarekin erlazionatutako erlaziorik zegoen ala ez zehazteko.
Ebaki baten agerpena DNAren segmentuetan edo zuzenean gene batean nukleotidoak aldatzean gertatzen da. Beste era batera esanda, gene baten alelo edo aldaera bat sortzen duen mutazioa da. Aleloak elkarrengandik bereizten dira hainbat mozketatan. Azken hauek ez dute ezertan eragin berezirik, ezin baitute DNAren atal garrantzitsuenetan eragin. Kasu honetan, mutazioa onuragarria edo kaltegarria izan daiteke, eta horrek aurpegiko larruazaleko zahartzea bizkortzeko edo moteltzeko ere balio du. Beraz, mutazio zehatz bat aurkitzearen galdera sortzen da. Genoman beharrezko asoziazioa aurkitzeko, gaiak taldetan banatu behar ziren, talde zehatzei zegozkien nukleotido bakarreko ordezkapenak zehazteko. Talde horien eraketa parte-hartzaileen aurpegietako azalaren egoeraren arabera gertatu zen.
Gehien gertatzen diren mozketa bat edo gehiago kanpoko adinaren ardura duen genean egon behar dute. Adituek 2693 pertsonei buruzko ikerketa bat egin zuten aurpegiko larruazaleko zahartzea, aurpegiaren formaren eta azalaren kolorearen aldaketak eta zimurrak egotea zehazten zuten mozkinak aurkitzeko. Ikertzaileek zimurrak eta adinarekin erlazio argirik zehaztu ezin izan zuten arren, aurkitu zen nukleotido bakarreko ordezkapenak aurki zitezkeela hamaseigarren kromosoman kokatutako MC1R-n. Baina generoa eta adina kontuan hartzen baditugu, bada gene honen aleloen artean elkarte bat. Gizaki guztiek kromosoma multzo bikoitza dute, beraz, gene bakoitzaren bi kopia daude. Beste era batera esanda, MC1R normal eta mutante batekin, pertsona batek urtebeteko itxura zaharragoa izango du, eta bi gene mutanteekin, 2 urtez. Azpimarratzekoa da mutatutzat hartzen den gene bat proteina normal bat sortzeko gai ez den alelo bat dela.
Euren emaitzak probatzeko, zientzialariek Danimarkako 600 adineko biztanleri buruzko informazioa erabili zuten, argazki batetik zimurrak eta kanpoko adina ebaluatzea zen esperimentu baten emaitzetatik hartuta. Aldi berean, zientzialariei irakasgaien adinaren berri eman zitzaien aldez aurretik. Ondorioz, MC1R-tik ahalik eta hurbilen edo zuzenean barruan kokatutako snipsekin elkarte bat ezartzea lortu zen. Horrek ez zituen ikertzaileak gelditu, eta beste esperimentu bat erabaki zuten 1173 europarren parte-hartzearekin. Aldi berean, irakasgaien %99 emakumezkoak ziren. Lehen bezala, adina MC1R-arekin lotuta zegoen.
Galdera sortzen da: zer da hain nabarmena MC1R geneak? Behin eta berriz frogatu da gai dela 1 motako melanokortina-hartzailea kodetzeko, zeina seinaleztapen-erreakzio batzuetan parte hartzen duen. Ondorioz, eumelanina sortzen da, hau da, pigmentu iluna. Aurretik egindako ikerketek baieztatu dute azal garbia edo ile gorria duten pertsonen % 80k MC1R mutatua duela. Bertan birak egoteak adin-puntuen itxura eragiten du. Azalaren koloreak, neurri batean, adinaren eta aleloen arteko erlazioan eragin dezakeela ere ikusi zen. Harreman hori nabarmenena da azal zurbila dutenengan. Elkarterik txikiena azala oliba zuten pertsonetan ikusi zen.
Aipatzekoa da MC1R-k adinaren itxurari eragiten diola, adin-puntuak kontuan hartu gabe. Horrek adierazi zuen elkartea aurpegiko beste ezaugarri batzuengatik izan daitekeela. Eguzkia ere faktore erabakigarria izan daiteke, mutatutako aleloek azala erradiazio ultramoreetatik babesteko gai ez diren pigmentu gorri eta horiak eragiten baitituzte. Hala ere, ez dago zalantzarik elkartearen indarraz. Ikertzaile gehienen arabera, MC1R oxidazio- eta hantura-prozesuetan parte hartzen duten beste gene batzuekin elkarreragiteko gai da. Ikerketa gehiago behar dira azalaren zahartzea zehazten duten mekanismo molekular eta biokimikoak ezagutzeko.