Akromatopsia, akromatia ere deitzen zaio, koloreak ikustea eragozten duen begiaren egoera arraroa da. Jatorri genetikoa du kasu gehienetan, baina garuneko kalteak ere eragin ditzake. Kaltetutako pazienteek mundua zuri-beltzean ikusten dute.

Akromatopsiak pertsona batek koloreak ikusteko duen ezintasunari egiten dio erreferentzia. Hainbat forma daude:

Sortzetiko akromatopsia osoa

Kolore-ikusmenean parte hartzen duten gene baten edo gehiagoren mutazio genetikoak direla eta, begiaren atzealdea lerrokatzen duen erretinak ez ditu argian koloreak eta xehetasunak bereizten dituzten "kono" deritzon zelula fotohartzaileak. Emaitza: kaltetutako pazienteek gris tonuetan ikusten dute. 

Horrez gain, argiarekiko sentsibilitate handia eta ikusmen-zorroztasun oso baxua dute. Hori guztia jaiotzetik. Daltonismo hori gene errezesiboei lotuta dagoenez, bi gurasoak mutazio bereko eramaileak dituzten eta hari transmititu zaizkion pertsonei soilik dagokie. Horregatik bere prebalentzia baxua da, mundu osoan 1 eta 30 jaiotza bakoitzeko kasu 000ekoa;

Sortzetiko akromatopsia partziala edo osatugabea

Forma hau ere genetikoa da, baina, lehenengoa ez bezala, X kromosoman mutazio bati lotuta dago eta ez du eragiten erretinako kono guztietan. Urdinarekiko sentikorrak uzten ditu. Horregatik, patologia honi "kono urdineko monokromatismoa" ere esaten zaio. 

Gaixoek ez dute gorria eta berdea ikusten, baina urdina hautematen dute. Kono nahikorik ez dagoenez, haien ikusmen-zorroztasuna oso eskasa da, eta ezin dute argia jasan. Akromatopsia osatugabea X kromosomari lotutako mutazio errezesibo bati lotuta dagoenez, mutilei eragiten die batez ere, kromosoma horren kopia bakarra baitute (bere 23. kromosoma bikotea X eta Y batek osatzen dute). Neskek bi X kromosoma dituztenez, bi gurasoengandik heredatu behar dute mutazioa akromatoak izateko, eta hori askoz arraroagoa da;

Garuneko akromatopsia 

Ez da jatorri genetikoa. Ikusmen-kortexean eragiten duen garuneko lesio baten edo istripu zerebrobaskular baten ondoren agertzen da. Erretina normala duten eta ordura arte koloreak oso ondo ikusi dituzten pazienteek gaitasun hori guztiz edo partzialki galtzen dute. Beren garunak ezin du gehiago informazio mota hau prozesatu.

Sortzetiko akromatopsia gaixotasun genetikoa da. Hainbat genek parte hartu dezakete: 

• GNAT2 (1. kromosoma);
• CNGA3 (2. kromosoma);
• CNGB3 (8. kromosoma);
• PDE6C (10. kromosoma);
• PDE6H (12. kromosoma);
• eta, kono urdineko monokromatismoaren kasuan, OPN1LW eta OPN1MW (X kromosoma). 

Sortzetiko akromatopsia jaiotzetik agertzen den arren, eskuratutako akromatopsia kasu batzuk daude. Garuneko kalteek eragiten dituzte: ikusmen-kortexean eragiten duten traumatismoak edo iktusak.

Gene horietako batean edo gehiagotan mutazioak dituzten pazienteetan, erretinan koloreak eta xehetasunak ikusteko aukera ematen duten konoak falta dira. Zelulak soilik dituzte "makiletan", gaueko ikusmenaren arduradunak baizik, gris tonuetan.

Sortzetiko akromatopsia honako ezaugarri hauek ditu:

• kolore itsutasuna : hau osoa da akromato osoetan, mundua zuri-beltzean ikusten dutenak, edo ia osoa monokromatoetan, oraindik urdina bereiztea lortzen dutenak;
• fotofobia esanguratsua, hau da, argiarekiko hipersentsibilitatea;
• ikusmen-zorroztasuna murriztua, 1/10 eta 2/10 artean;
• un nystagmus, hau da, begi-globoaren oszilazio nahigabe eta sakabanatua, batez ere argi distiratsuaren aurrean. Sintoma hau adinarekin desagertu egin daiteke;
• erdiko petit scotome, hau da, puntu txiki bat edo gehiago ikus-eremuaren erdian.

Gabezia hori txikitatik agertzen da, baina argiarekiko gaitzespena eta haurraren begien mugimendu anormalak lehenik gurasoak ohartarazten dituena, batez ere familian beste kasu batzuk badaude. Haurrak adierazteko adina duenean, kolore proba bat egin daiteke baina ez da nahikoa, monokromato batzuk moldatzea lortzen baitute, kolore batzuk izendatzeraino. Elektroretinogramak (ERG), erretinan fotohartzaileen jarduera elektrikoa neurtzen duena, diagnostikoa berretsi dezake. Ondoren, analisi genetiko batek kasuan kasuko mutazioa zehaztea ahalbidetzen du.

Sortzetiko akromatopsia patologia egonkorra da. Hala ere, makularen endekapen progresiboa, hau da, erretinaren erdialdeko eremua, ager daiteke paziente batzuetan, batez ere adinean aurrera egin ahala. 

Garun-akromatopsia buruan lesio edo trazu baten ondoren kolore-ikusmenaren bat-bateko galera baino ez da. 

Gaur egun ez dago patologia honen tratamendurik, sintomak arintzeko irtenbideak baizik. Argiarekiko abertsioa eta kontrasteekiko sentsibilitatea bereziki hobetu daitezke betaurrekoak edo gorri edo marroi tindatutako ukipen lenteak erabiliz, “kromogenoak” deitzen direnak. Handipen handia duten lupak irakurtzea errazagoa izan daiteke. Gaixoaren autonomia sustatzeko beste laguntza batzuk ere badaude: lokomozioan trebatzea, unibertsitateko azterketak egiteko denbora egokitzea, etab.

Bai. Akromatopsia gaixotasun genetiko desgaigarri bat denez, jaio aurreko diagnostikoa eskain dakioke arriskuan dauden bikoteei, hau da, bikotekide biak patologia honekin lotutako mutazioen eramaileak dituzten bikoteei. Mutazio bera bada, %25eko aukera dute haur akromatiko bat erditzeko.

Monokromatismoaren kasuan, amak bakarrik transmiti diezaieke defizitaren genea bere ondorengoei. Mutil bat bada, akromatiko izango da. Neska bat bada, mutazioaren eramailea izango da, bere ama bezala.