Akondroplasia kondrodoplasia mota berezia da, gorputz-adarrak estutzeko edo luzatzeko modu bat da. Gaixotasun hau honako hau da:

- rizomelia: gorputz-adarren erroari eragiten dio, izterrean edo besoetan;

- hiper-lordosia: bizkarreko kurbaduren azentuazioa;

- brachydactyly: hatzetako eta / edo behatzetako falangeen tamaina anormalki txikia;

- makrozefalia: garezurreko perimetroaren tamaina anormalki handia;

- hipoplasia: ehun baten eta / edo organo baten hazkunde atzeratua.

Etnologikoki, akondroplasiak "kartilagoa eratu gabe" esan nahi du. Kartilago hau eskeletoaren osaketaren zati den ehun gogorra baina malgua da. Hala eta guztiz ere, patologia honetan, ez da kartilagoaren mailan formazio txarra gertatzen, baizik eta osifikazioan (hezurren eraketa) arazoa. Hori hezur luzeei gehiago aplikatzen zaie, hala nola besoei eta hankei.

Akondroplasiak kaltetutako gaiek eraikuntza txiki baten lekuko dira. Akondroplasia duen gizonaren batez besteko altuera 1,31 metrokoa da eta emakume gaixoarena 1,24 metrokoa.

Gaixotasunaren ezaugarri bereziek enbor tamaina handia eragiten dute, baina besoen eta hanken tamaina anormalki txikia da. Alderantziz, makrozefalia lotzen da orokorrean, garezurreko perimetroa handituz definitzen dena, batez ere kopeta. Paziente hauen hatzak txikiak izan ohi dira erdiko hatzaren dibergentzia ikusgarrian, eta ondorioz tridenteko eskuaren forma sortzen da.

Akondroplasiarekin lotu daitezkeen zenbait osasun arazo daude. Hau da, batez ere, arnasketako arnas anomalien kasua, apnea aldiak dituzten jarioek moteltzen dutela ikusten baita. Gainera, gizentasuna eta belarriko infekzioak gaixotasunarekin lotu ohi dira. Jarrera arazoak ere ikusgai daude (hiper-lordosia).

Konplikazio potentzialak sor daitezke, hala nola bizkarrezurreko estenosia edo bizkarrezur kanala estutzea. Horrek bizkarrezur-muina konprimitzea eragiten du. Konplikazio hauek, normalean, minaren, hanken ahultasunaren eta tingling sentsazioen zantzuak dira.

Maiztasun txikiagoan, hidrozefalia (anomalia neurologiko larria) agertzea posible da. (2)

Gaixotasun arraroa da, eta horren prebalentzia (populazio jakin bateko kasu kopurua une jakin batean) 1 jaiotzatik 15 da. (000)

Akondroplasiaren agerpen klinikoak jaiotzean ageri dira:

- rizomelia duten gorputz-adarren neurri txikia (gorputz-adarren sustraietan kalteak);

- enborraren tamaina anormalki handia;

- garezurreko perimetroaren tamaina anormalki handia: makrozefalia;

- hipoplasia: ehun baten eta / edo organo baten hazkunde atzeratua.

Trebetasun motorren atzerapena ere patologian esanguratsua da.

Beste ondorio batzuk ere lotu daitezke, hala nola loaren apnea, belarriko infekzio errepikariak, entzumen arazoak, hortz gainjartzeak, tirosolumbar cifosa (bizkarrezurraren deformazioa).

Gaixotasunaren kasurik larrienetan, bizkarrezur-muinaren konpresioarekin lotura egon daiteke apnea egoerak, garapenean atzerapena eta zeinu piramidalak sortuz (motrizitatearen nahaste guztiak). Gainera, hidrozefalia ere sinesgarria da defizit neurologikoak eta gaixotasun kardiobaskularrak sortuz.

Gaixotasuna duten pertsonek batez beste 1,31 metroko altuera dute gizonezkoetan eta 1,24 metrokoa emakumezkoetan.

Gainera, gizentasuna gaixo horietan asko aurkitzen da. (1)

Akondroplasiaren jatorria genetikoa da.

Izan ere, gaixotasun honen garapena FGFR3 genearen mutazioen ondorioz sortzen da. Gene horri esker, hezur eta garuneko ehunaren garapenean eta erregulazioan parte hartzen duen proteina eratzen da.

Gene horretan bi mutazio zehatz daude. Zientzialarien arabera, aipatutako mutazio horiek proteinaren aktibazio gehiegi eragiten dute, eskeletoaren garapena oztopatzen dute eta hezurren deformazioak eragiten dituzte. (2)

Gaixotasuna prozesu autosomiko nagusi baten bidez kutsatzen da. Edo, interesatutako gene mutatuaren bi kopietatik bakarra dela nahikoa subjektuak lotutako fenotipo gaixoa garatzeko. Akondroplasia duten gaixoek mutatutako FGFR3 genearen kopia heredatzen dute gaixo dauden bi gurasoetako batengandik.

Transmisio modu horren bidez, beraz, gaixotasuna ondorengoei transmititzeko% 50eko arriskua dago. (1)

Interesatzen den genearen kopia mutatu biak heredatzen dituzten pertsonek gaixotasunaren forma larria garatzen dute, ondorioz, gorputz-adarrak eta hezurrak estutzen dira. Gaixo hauek normalean goiz jaio ohi dira eta jaio eta gutxira hiltzen dira arnas porrotaren ondorioz. (2)

Gaixotasunaren arrisku faktoreak genetikoak dira.

Izan ere, gaixotasuna FGFR3 genearekin lotutako transferentzia autosomiko nagusi baten bidez kutsatzen da.

Transmisioaren printzipio honek islatzen du gene mutatuaren kopia bakar baten presentzia bakarra nahikoa dela gaixotasuna garatzeko.

Zentzu horretan, patologia hori pairatzen duen bere bi gurasoetako bat duen gizabanako batek% 50eko arriskua du gene mutatua heredatzeko eta, beraz, gaixotasuna garatzeko ere.

Gaixotasunaren diagnostikoa lehenik eta behin diferentziala da. Izan ere, lotutako ezaugarri fisiko desberdinak kontuan hartuta: rizomelia, hiper-lordosia, brakidaktilia, makrozefalia, hipoplasia, etab. Medikuak gaixotasuna gaiaren hipotesia egin dezake.

Lehen diagnostiko honekin lotuta, proba genetikoek FGFR3 gene mutatuaren presentzia posiblea dela nabarmendu dezakete.

Gaixotasunaren tratamendua horren prebentzioarekin hasten da. Horrek akondroplasia duten gaixoengan konponezinak garatzea ekiditen laguntzen du.

Hidrozefaloaren kirurgia beharrezkoa izaten da jaioberrietan. Gainera, beste prozedura kirurgiko batzuk egin daitezke gorputz adarrak luzatzeko.

Belarriko infekzioak, belarrietako infekzioak, entzumen arazoak eta abar botika egokiekin tratatzen dira.

Logopedia ikastaroak preskribatzea gaixo dauden zenbait ikaslerentzat erabilgarria izan daiteke.

Loaren apnea tratatzeko adenotonsilektomia (amigdalak eta adenoideak kentzea) egin daiteke.

Tratamendu eta kontsultategi horiei gehituta, nutrizioen jarraipena eta dieta gomendatzen zaizkie gaixo dauden haurrei.

Gaixoen bizi itxaropena biztanleria orokorraren bizi itxaropena baino zertxobait baxuagoa da. Gainera, konplikazioak garatzeak, bereziki kardiobaskularrak, ondorio txarrak izan ditzake gaixoen ezinbesteko pronostikoan. (1)