Xeroderma pidementosum (XP) izenez ezagutzen den herentziazko gaixotasun oso arraroa pairatzen dutelarik, ilargiaren seme-alabek erradiazio ultramorearekiko hipersentsibilitatea jasaten dute, eta horrek eguzkiaren eraginpean egotea eragozten die. Babes osoa ezean, larruazaleko minbizia eta begietako kalteak jasaten dituzte, batzuetan nahaste neurologikoekin lotuta. Kudeaketak aurrerapen handia egin du baina pronostikoa txarra da oraindik eta gaixotasuna egunerokoan bizitzea zaila izaten jarraitzen du.

Definizioa

Xeroderma pigmentosum (XP) herentziazko nahaste genetiko arraro bat da, eguzki-argian eta argi-iturri artifizial batzuetan dagoen erradiazio ultramorearekiko (UV) sentikortasun handia duelako.

Kaltetutako haurrek larruazaleko eta begietako kalteak garatzen dituzte eguzkiarekiko esposizio gutxiagorekin, eta larruazaleko minbizia ager daiteke haur oso txikietan. Gaixotasunaren forma batzuek nahaste neurologikoekin batera datoz.

Eguzki babes osoa ezarri gabe, bizi-itxaropena 20 urte baino gutxiagokoa da. Eguzkia saihesteko gauez bakarrik ateratzera behartuta, gaixo gazteei "ilargiaren haurrak" deitzen zaie batzuetan.

Causes

UV erradiazioek (UVA eta UVB) uhin-luzera motzeko erradiazio ikusezinak eta oso sarkorrak dira.

Gizakietan, eguzkiak igortzen dituen UV izpiekiko esposizio moderatuak D bitaminaren sintesia ahalbidetzen du. Bestalde, gehiegizko esposizioak kaltegarriak dira, epe laburrean larruazaleko eta begietako erredurak eragiten baitituzte eta, epe luzera, azala goiztiarra eragiten duelako. zahartzea eta baita azaleko minbizia ere.

Kalte hori erradikal askeen ekoizpenak eragiten du, zelulen DNA aldatzen duten molekula oso erreaktiboak. Normalean, zelulen DNA konpontzeko sistemak DNAren kalte gehienak konpontzen ditu. Haien metaketa, zelulak zelula minbizi bihurtzea eragiten duena, atzeratu egiten da.

Baina Moon Children-en, DNAren konponketa sistema ez da eraginkorra, hura kontrolatzen duten geneak herentziazko mutazioen ondorioz aldatzen direlako.

Zehatzago esanda, 8 gene ezberdinei eragiten dieten mutazioak identifikatu ahal izan dira, antzeko formatan gertatzen diren XP “klasiko” izeneko zazpi mota (XPA, XPB, etab. XPG) eragiteko gai direnak, baita “XP aldaera” izeneko mota bat ere. . , gaixotasunaren forma atenuatu bati dagokiona, geroagoko agerpenak dituena.

Gaixotasuna adierazteko beharrezkoa da mutatutako genearen kopia bat bere amarengandik heredatzea eta beste bat aitarengandik (transmisioa "modu "autosomiko errezesiboan"). Gurasoak, beraz, eramaile osasuntsuak dira, eta horietako bakoitzak gene mutatuaren kopia bakarra dauka.

Diagnostic

Diagnostikoa haurtzaroan egin daiteke, 1 eta 2 urte inguruan, larruazaleko eta begietako lehen sintomak agertuz.

Hori baieztatzeko, biopsia egiten da, dermisean kokatutako fibroblasto izeneko zelulak hartzen dituena. Proba zelularrek DNAren konponketa-tasa zenbatu dezakete.

Kezkatutako jendea

Europan eta Estatu Batuetan, 1 pertsonatik 4etik 1k XP dute. Japonian, Magrebeko herrialdeetan eta Ekialde Hurbilean, 000 umetik 000 gaixotasunaren biktima da.

2017ko urrian, "Children of the Moon" elkarteak 91 kasu identifikatu zituen Frantzian. 

Gaixotasunak goiz endekatzen diren larruazaleko eta begietako lesioak eragiten ditu, biztanleria orokorrean baino 4000 bat aldiz handiagoa den maiztasuna.

Larruazaleko lesioak

• Gorridura (eritema): UV sentikortasunak "eguzki erredura" larriak eragiten ditu bizitzako lehen hilabeteetatik gutxieneko esposizioaren ondoren. Erredura hauek gaizki sendatzen dira eta hainbat aste irauten dute.
• Hiperpigmentazioa: "Freckles" aurpegian agertzen dira eta agerian geratzen diren gorputzaren atalak orban marroi irregularrez estali egiten dira azkenean.
• Larruazaleko minbiziak: Minbizi aurreko lesioak (eguzki-keratosiak) orban gorri eta zakar txikien itxurarekin agertzen dira lehenik. Minbiziak 10 urte baino lehen garatu ohi dira, eta 2 urte baino lehen ager daitezke. Hauek lokalizatutako kartzinomak edo melanomak izan daitezke, hedatzeko duten joeragatik larriagoak direnak (metastasiak).

Begietako kaltea

Haur batzuek fotofobia jasaten dute eta ez dute argia oso ondo jasaten. Kornearen eta konjuntibaren anomaliak (konjuntibitisa) 4 urtetik aurrera sortzen dira eta begietako minbizia ager daiteke.

Nahaste neurologikoak

Nahasmendu neurologikoak edo garapen psikomotorearen anomaliak (gortasuna, koordinazio motorra arazoak...) gaixotasunaren forma jakin batzuetan ager daitezke (gaixoen %20an gutxi gorabehera). Ez daude XPC forman, Frantzian ohikoena.

Tratamendu sendagarririk ezean, larruazaleko eta begietako lesioen prebentzioan, detekzioan eta tratamenduan oinarritzen da kudeaketa. Beharrezkoa da dermatologo batek eta oftalmologo batek egindako monitorizazioa oso erregularra (urtean hainbat aldiz). Edozein arazo neurologiko eta entzumen-arazoak ere aztertu behar dira.

UV esposizio guztien prebentzioa

UV esposizioa saihestu beharrak hankaz gora jartzen du familiaren bizitza. Irteerak murrizten dira eta jarduerak gauez praktikatzen dira. Ilargiko umeei harrera egiten zaie orain eskolan, baina antolakuntza zaila izaten da askotan.

Babes neurriak oso murriztaileak eta garestiak izaten jarraitzen dute:

• babes oso altuko eguzkitako krema behin eta berriz aplikatzea,
• babes-ekipoak erabiltzea: txanoa, maskara edo UV betaurrekoak, eskularruak eta arropa berezia,
• Aldian behin maiz joaten diren lekuetako ekipamendua (etxea, eskola, autoa, etab.) UV aurkako leiho eta argiekin (kontuz neon argiekin!). 

Larruazaleko tumoreen tratamendua

Oro har, anestesia lokalean tumoreak kentzea hobesten da. Batzuetan gaixoari berari hartutako larruazaleko injertoa egiten da sendatzea sustatzeko.

Beste minbiziaren tratamendu klasiko batzuk (kimioterapia eta erradioterapia) alternatibak dira tumorea ebakuntza zaila denean.

Beste baliabide terapeutikoak

• Ahozko erretinoideek azaleko tumoreak saihesten lagun dezakete, baina sarritan gaizki jasaten dira.
• Minbizi aurreko lesioak 5-fluorouraziloan (minbiziaren aurkako molekula) oinarritutako krema aplikatuz edo krioterapia bidez (erreketa hotza) bidez tratatzen dira.
• D bitaminaren osagarria beharrezkoa da eguzkiarekiko esposizio faltagatik agertzen diren gabeziak konpentsatzeko.

Arreta psikologikoa

Bazterketa sozialaren sentimendua, gurasoen gehiegizko babesa eta azaleko lesioen eta ebakuntzaren ondorio estetikoak ez dira erraz bizi. Gainera, ezinbesteko pronostikoa ez da ziurra izaten, nahiz eta askoz hobea badirudi UVaren aurkako erabateko babeserako protokolo berriak ezarri berri direnetik. Arreta psikologikoak gaixoari eta bere familiari gaixotasunari aurre egiten lagun diezaieke.

Search

Inplikatutako geneen aurkikuntzak tratamendu bide berriak ireki ditu. Gene-terapia eta DNA konpontzeko tokiko tratamenduak etorkizunerako irtenbideak izan daitezke.

Ilargiko haurrak jaio diren familietan, aholkularitza genetikoa gomendatzen da. Jaiotza berri bati lotutako arriskuak eztabaidatzeko aukera emango dizu.

Jaio aurreko diagnostikoa posible da inplikatutako mutazioak identifikatu badira. Bikoteak hala nahi badu, haurdunaldia etetea posible da.