Edukiak
Zer da jaio aurreko diagnostikoa?
Haurdun dauden emakume guztiek dute sarbidea jaio aurreko baheketa (hiru ekografia + bigarren hiruhilekoan odol azterketa). Baheketak haurraren malformazio edo anomalia izateko arriskua dagoela erakusten badu, ikerketa gehiago egiten dira jaio aurreko diagnostikoa eginez. Fetuaren anomalia edo gaixotasun baten presentzia jakina antzemateko edo baztertzeko aukera ematen du. Emaitzen arabera, pronostiko bat proposatzen da eta horrek haurdunaldia eten dezakeen medikua edo jaiotzean ebakuntza bat egin dezake.
Nork onura dezake jaio aurreko diagnostikoa?
Akatsen bat duen haurra erditzeko arriskuan dauden emakume guztiak.
Kasu honetan, lehenik eta behin aholkularitza genetikoa egiteko mediku kontsulta eskaintzen zaie. Elkarrizketa honetan, etorkizuneko gurasoei diagnostiko azterketen arriskuak eta malformazioak haurraren bizitzan duen eragina azaltzen diegu.
Jaio aurreko diagnostikoa: zein dira arriskuak?
Teknika desberdinak daude, besteak beste, metodo ez-inbaditzaileak (ama eta fetuaren arriskurik gabe, adibidez, ultrasoinuak) eta metodo inbaditzaileak (amniozentesia, adibidez). Hauek uzkurdurak edo infekzioak ere sor ditzakete eta, beraz, ez dira hutsalak. Normalean fetuaren kaltearen abisu-seinale indartsuak badira bakarrik egiten dira.
Jaio aurreko diagnostikoa ordaintzen al da?
DPN ordaintzen da medikuak agindutakoan. Hala, 25 urte badituzu eta Down sindromea duen haur bat erditzeko beldurragatik bakarrik amniozentesi bat egin nahi baduzu, ezin izango duzu amniozentesi baten itzulketarik eskatu, adibidez.
Malformazio fisikoen jaio aurreko diagnostikoa
Ekografia. Hiru baheketa-ekografiaz gain, "erreferentzia" deitutako ultrasoinu zorrotzak daude, zeinak anomalia morfologikoen presentzia bilatzeko aukera ematen dutenak: gorputz-adarretako, bihotzeko edo giltzurruneko malformazioak. Haurdunaldiaren etenaldi medikoen % 60 azterketa honen ondoren erabakitzen dira.
Anormaltasun genetikoen jaio aurreko diagnostikoa
Amniozentesia. Haurdunaldiko 15. eta 19. asteen artean egiten dena, amniozentesiak orratz fin batekin likido amniotikoa biltzeko aukera ematen du, ultrasoinuen kontrolpean. Horrela, anomalia kromosomikoak bilatu ditzakegu, baina baita herentziazko baldintzak ere. Azterketa teknikoa da eta haurdunaldia ustekabean eteteko arriskua %1era hurbiltzen da. 38 urtetik gorako edo haurdunaldia arriskuan hartzen duten emakumeentzat gordeta dago (familia-historia, baheketa kezkagarria, adibidez). Diagnostiko teknikarik erabiliena da, alde handiz: Frantziako emakumeen %10ak erabiltzen du.
Trofoblastoaren biopsia. Lepoko umetokitik hodi mehe bat sartzen da trofoblastoko bilo korionikoak (etorkizuneko plazenta) dauden tokiraino. Honek haurraren DNAra sarbidea ematen du anomalia kromosomiko posibleak identifikatzeko. Proba hau haurdunaldiko 10. eta 11. asteen artean egiten da eta abortuaren arriskua % 1 eta 2 artekoa da.
Amaren odol azterketa. Hau izango da amaren odolean kantitate txikian dauden fetu-zelulak bilatzeko. Zelula hauekin, haurraren “kariotipo” bat (mapa genetikoa) ezarri dezakegu, balizko anomalia kromosomiko bat detektatzeko. Teknika honek, oraindik esperimentala, amniozentesia ordezkatu dezake etorkizunean, fetuaren arriskurik gabea delako.
Kordozentesia. Honek odola hartzen du zilbor-hestea. Kordozentesiari esker, hainbat gaixotasun diagnostikatzen dira, batez ere larruazalekoak, hemoglobina, errubeola edo toxoplasmosiarena. Lagin hau haurdunaldiko 21. astetik aurrera egiten da. Hala ere, fetuaren galera arrisku handia dago eta medikuek amniozentesia egiteko aukera gehiago dute.