Harrizko gizonaren gaixotasuna edo fibrodisplasia osifikatzaile progresiboa (FOP) gaixotasun genetikoa oso arraroa eta desgaigarria da. Eragindako pertsonen muskuluak eta tendoiak pixkanaka hezurtzen dira: gorputza hezur-matrize batean harrapatuta geratzen da. Gaur egun ez dago sendabiderik, baina iraingarria den genearen aurkikuntzak ikerketa itxaropentsuetarako bidea ireki du.

Definizioa

Fibrodisplasia osifikatzaile progresiboa (PFO), harrizko gizonaren gaixotasuna izenarekin ezagunagoa, herentziazko gaixotasun larria da. Behatz lodien sortzetiko malformazioak eta eskeletoaz kanpoko zenbait ehun bigunen osifikazio progresiboa ditu ezaugarri.

Osifikazio hori heterotopikoa dela esaten da: hezur kualitatiboki normala ez dagoen lekuan sortzen da, muskulu ildaskatuen, tendoien, lotailuen eta fasziak eta aponeurosis izeneko ehun konektiboen barruan. Begien muskuluak, diafragma, mihia, faringea, laringea eta muskulu leunak salbatu egiten dira.

Harri-gizonaren gaixotasunak erraldoetan aurrera egiten du, mugikortasuna eta independentzia pixkanaka murrizten dituztenak, artikulazioen eta deformazioen ankilosia eraginez.

Causes

Bigarren kromosoman dagoen genea 2006ko apirilean aurkitu zen. ACVR1 / ALK2 izenekoa, hezurren eraketa estimulatzen duten hazkuntza-faktoreak lotzen diren proteina-hartzaile baten ekoizpena zuzentzen du. Mutazio bakarra - "letra" "akats" kode genetikoan - nahikoa da gaixotasuna abiarazteko.

Kasu gehienetan, mutazio hori noizean behin agertzen da eta ez zaie ondorengoei transmititzen. Hala ere, herentziazko kasu kopuru txiki bat ezagutzen da.

Diagnostic

Diagnostikoa azterketa fisikoan oinarritzen da, hezurren anomaliak erakusten dituzten x izpi estandarrekin osatuta. 

Genomaren azterketa molekularrari etekina ateratzeko medikuntza genetiko-kontsulta baliagarria da. Horri esker, kasuan kasuko mutazioa identifikatzea ahalbidetuko da, aholkularitza genetiko egokiaz baliatzeko. Izan ere, patologia honen forma klasikoak beti mutazio berari lotuta badaude, beste mutazio batzuekin lotutako forma atipikoak posible izaten jarraitzen dute.

Jaio aurreko baheketa oraindik ez dago eskuragarri.

Kezkatutako jendea

FOPk mundu osoan 2 milioi pertsonatik bati baino gutxiagori eragiten dio (2500 kasu diagnostikatu dira Frantziako FOP Elkartearen arabera), sexu edo etnia bereizi gabe. Frantzian, 89 pertsona daude kezkatuta gaur egun.

Gaixotasunaren seinaleak agerpen progresiboa dira. 

Behatz lodien deformazioak

Jaiotzean, haurrak normalak dira, behatz lodietako sortzetiko malformazioen presentzia izan ezik. Gehienetan, hauek laburrak eta barrurantz desbideratuak dira ("hallux valgus faltsua"), 1. metatarsoari, lehen falangearekin artikulatutako oinaren hezur luzeari, eragiten dion malformazio baten ondorioz.

Malformazio hau mono falangismo batekin lotu daiteke; batzuetan, gainera, hori da gaixotasunaren seinale bakarra. 

bultzada

Muskuluen eta tendoien ondoz ondoko osifikazioak, oro har, bizitzako lehen hogei urteetan gertatzen dira, goiko gorputzetik behera eta atzealdetik aurreko aurpegira progresio baten ondoren. Aurretik hantura gogorra, mingarri eta hanturazkoagoa agertzen da. Hanturazko agerraldi hauek traumatismoak (lesioak edo shock zuzena), muskulu barneko injekzioak, infekzio birikoak, muskuluak luzatzeak edota nekeak edo estresak eragin ditzakete.

Beste anomalia batzuk

Hezurren anomaliak, hala nola belaunetan hezur-ekoizpen anormala edo zerbikal-ornoen fusioa, batzuetan agertzen dira hasierako urteetan.

Entzumen galera pubertarotik ager daiteke.

Evolution

"Bigarren hezurdura" eratzeak mugikortasuna murrizten du pixkanaka. Gainera, arnas-konplikazioak ager daitezke kostalde arteko eta bizkarreko muskuluen eta deformazioen osifikazio progresiboaren ondorioz. Mugikortasun galerak gertakari tronboenbolikoak izateko arriskua ere areagotzen du (flebitisa edo biriketako enbolia).

Batez besteko bizi-itxaropena 40 urte ingurukoa da.

Gaur egun, ez dago tratamendu sendagarririk eskuragarri. Aipatutako genearen aurkikuntzak, ordea, ikerketan aurrerapen handia eman zuen. Ikertzaileak bide terapeutiko itxaropentsu bat aztertzen ari dira bereziki, RNA interferentziaren teknika erabiliz genearen mutazioa isilarazteko aukera emango duena.

Tratamendu sintomatikoa

Agerraldi baten lehen 24 orduetan, dosi altuko kortikoide terapia has daiteke. 4 egunez administratuta, gaixoei nolabaiteko erliebea eman diezaieke gaixotasunaren hasierako faseetan ikusitako hanturazko eta edema-erreakzio bizia murriztuz.

Mina aringarriek eta giharretako erlaxatzaileek mina larria eragiten dute.

Gaixoaren laguntza

Beharrezko giza laguntza eta laguntza tekniko guztiak ezarri behar dira harri-gizonaren gaixotasuna pairatzen duten pertsonei autonomia maximoa mantentzeko eta hezkuntzan eta gero profesionalki integratzeko.

Zoritxarrez, ez da posible FOP agertzea saihestea. Baina bere garapena moteltzeko prebentzio neurriak har daitezke.

Behereren profilaxia

Hezkuntzak eta baita ingurumen-doikuntzak lesioak eta erorketak prebenitzera bideratu behar dira. Haur txikientzat kaskoa erabiltzea gomendatzen da. 

Harrizko gizonaren gaixotasuna jasaten duten pertsonek infekzio birikoekiko esposizioa saihestu beharko lukete eta oso kontuz ibili behar dute hortz-higienearekin, hortz-zaintza inbaditzaileak isuriak sor ditzake eta.

Debekatuta dago edozein prozedura mediko inbaditzaile (biopsiak, prozedura kirurgikoak, etab.) ezinbesteko kasuetan izan ezik. Muskulu barneko injekzioak (txertoak, etab.) ere baztertzen dira.

Terapia fisikoak

Mugimendu leunen bidez gorputzaren mobilizazioak mugikortasunaren galeraren aurka borrokatzen laguntzen du. Bereziki, igerilekuak birgaitzea onuragarria izan daiteke.

Arnasketa entrenatzeko teknikak ere baliagarriak dira arnas hondatzea saihesteko.

Beste neurri batzuk

• Entzumenaren jarraipena
• Flebitisaren prebentzioa (beheko gorputz-adarrak altxatuta etzanda etzanda, konpresio galtzerdiak, aspirina dosi baxua nerabezaroan)