Falzi-zelulen anemia falzi-zelulen anemia, falzi-zelulen anemia, falzi-zelulen anemia, hemoglobina S edo, ingelesez, deitzen zaio. gaixotasun zelulen gaixotasuna. Anemia kroniko eta hereditarioaren forma hau, besteak beste, oso eraso mingarriak ditu. Nahiko hedatuta, kolore beltzeko jendea jotzen du batez ere: bere prebalentzia % 0 eta % 40 bitartekoa da Afrikan eta % 10eko afroamerikarren artean. Gaur egun, Estatu Batuetan, 1 jaioberri afroamerikartik 500ek drepanozelular du; prebalentzia 1etik 1etik 100era artekoa da ume hispanoentzat. Mendebaldeko Indietako eta Hego Amerikan ere arrisku handia dute.

Gaixotasun hau genetikoa da: funtzionala ez den hemoglobina proteina bat sortzen duten hemoglobina gene anormalak egotearekin lotuta dago, hemoglobina S izenekoa. Horrek globulu gorriak desitxuratzen ditu eta ilargierdi edo ilargi baten itxura ematen du. sega bat (hortik igitai formako izena), goiztiarra eragiteaz gain. Globulu gorri deformatu horiei falzi-zelula ere esaten zaie. Deformazio horrek globulu gorriak hauskor bihurtzen ditu. Hauek bere burua azkar suntsitzen dute. Gainera, ezohiko formak odol-hodi txikietatik igarotzea zailtzen du. Zenbait organoren odol-hornidura blokeatzen dute batzuetan eta zirkulazio-istripuak eragiten dituzte.

Globulu gorrien suntsipen bizkortua, azkenean, anemia hemolitikora igarotzen da, hau da, globulu gorriak anormalki azkar suntsitzeak eragindako anemia. Gainera, hauen forma anormalak kapilarren oztopoak sor ditzake eta odolaren zirkulazio txarrarekin lotutako hainbat arazo sor ditzake. Zorionez, falzi-zelulen pazienteek -gaixotasun hau dutenek- konplikazioak eta konvulsioak saihes ditzakete neurri batean. Lehen baino gehiago bizi dira ere (Gaixotasunaren kurtsoa).

Causes

S hemoglobinaren presentzia hemoglobinaren fabrikazioaz arduratzen den geneari lotutako akats genetiko batek azaltzen du. Duela hainbat mila urte, malariak jende asko hiltzen zuen garaian, akats genetiko hori zuten pertsonek bizirauteko aukera handiagoa zuten, S hemoglobinak malaria parasitoari globulu gorrietan sartzea eragozten duelako. Ezaugarri hereditario hori espeziearen biziraupenerako abantaila zenez, beraz, mantendu egin zen. Gaur egun, noski, urritasun bihurtu da, malaria ondo tratatzen denean.

Haurrak falzi-zelulen anemia izan dezan, bi gurasoek hemoglobina S genea transmititu behar diete. Guraso batek bakarrik pasatzen badie genea, haurrak ere eramango du akastunaren genea. , baina ez du gaixotasun hori jasango. Bestalde, genea txandaka transmititu zezakeen.

Gaixotasunaren ibilbidea

Gaixotasuna sei hilabeteren inguruan agertzen da eta paziente batetik bestera modu ezberdinean agertzen da. Batzuek sintoma arinak baino ez dituzte eta urtean eraso bat baino gutxiago izaten dute, eta sintomak areagotu egiten dira. Iraganean, gaixotasun hau askotan hilgarria zen bost urtetik beherako haurrengan. Adin-tarte honetan heriotza-tasa altua izaten jarraitzen badu ere, tratamenduei esker pazienteak heldutasunera arte bizi daitezke gutxienez.

Konplikazioak

Asko dira. Nagusien artean, hauek aurkitzen ditugu:

• Infekzioekiko zaurgarritasuna. Bakterioen infekzioak anemia falziformea ​​duten haurren konplikazioen kausa nagusiak dira. Horregatik, sarritan terapia antibiotikoa ematen zaie. Falzi-zelulek barea kaltetzen dute, eta horrek ezinbestekoa du infekzioen kontrolean. Bereziki, oso maiz eta arriskutsuak diren pneumokoko infekzioak beldurtu behar dira. Nerabeek eta helduek ere babestu behar dute infekzioetatik.
• Hazkundea eta pubertaroa atzeratuta, konstituzio hauskorra helduengan. Fenomeno hau globulu gorrien gabeziak eragiten du.
• Krisi mingarriak. Gehienetan gorputz-adarretan, sabelean, bizkarrean edo bularrean agertzen dira, eta batzuetan hezurretan. Falzi-zelulek kapilarren odol-fluxua blokeatzen dutenarekin lotuta daude. Kasuaren arabera, ordu batzuetatik aste batzuetara arte iraun dezakete.
• Ikusmen asaldurak. Begiak inguratzen dituzten hodi txikietan odolak gaizki zirkulatzen duenean, erretina kaltetzen du eta, beraz, itsutasuna ekar dezake.
• Behazun harriak. Falzi-zelulen suntsipen azkarrak icteritzari lotutako substantzia bat askatzen du, bilirrubina. Hala ere, bilirrubina-maila gehiegi igotzen bada, behazun-harriak sor daitezke. Gainera, icterizia anemia mota honekin lotutako sintometako bat da.
• Esku eta oinetako edema edo esku-oinaren sindromea. Berriz ere, globulu gorri anormalek eragindako zirkulazio-obstrukzioaren ondorioa da. Haurren gaixotasunaren lehen seinalea izaten da eta kasu askotan sukar erasoekin eta minarekin lotzen da.
• Hanka ultzerak. Odola larruazalera gaizki zirkulatzen denez, azala ezin du beharrezko mantenugaiak jaso. Bata bestearen atzetik, azaleko zelulak hiltzen dira eta zauri irekiak agertzen dira.
• Priapismoa. Erekzio mingarriak eta luzeak dira, odola zakilean pilatzen direlako drezizelulen ondorioz itzuli ezinik. Erekzio luze hauek zakilaren ehunak kaltetzen dituzte eta inpotentzia eragiten dute.
• Bularreko sindrome akutua (bularreko sindrome akutua). Bere agerpenak honako hauek dira: sukarra, eztula, itxaropena, bularrean mina, arnasteko zailtasuna (disnea), oxigeno falta (hipoxemia). Sindrome hau biriketako infekzio baten edo biriketan harrapatuta dauden falzi-zelulen ondorioz. Gaixoaren bizitza larriki arriskuan jartzen du eta urgentziaz tratatu behar da.
• Lesio organikoak. Oxigeno falta kronikoak nerbioak eta organoak kaltetzen ditu, hala nola giltzurrunak, gibela edo barea. Arazo mota honek batzuetan heriotza eragiten du.
• Trazatu Garunerako zirkulazioa blokeatuz, igitai zelulek trazua eragin dezakete. Gaixotasuna duten haurren %10 inguruk pairatu dute.