La gaixotasunaren anemia, Ere deitua gaixotasunaren anemia, herentziazko odol-gaixotasun bat da (hemoglobina zehatzago) Frantzian eta Quebec-en gaixotasun genetikorik ohikoena dena.

Ile-de-France da eskualderik kaltetuena (DOM-TOM kenduta) 1/700 jaioberri ingururekin. Guztira, Frantzian, 10 pertsona inguruk drepanozelularra dutela uste da.

Gaixotasun honek Mediterraneoko, Afrikako eta Karibeko jatorriko populazioei eragiten die batez ere. Kalkulatzen da mundu osoan 312 jaioberri inguru eragiten dituztela, gehienbat Saharaz hegoaldeko Afrikan.

Gaixotasun hori zenbat eta lehenago detektatu, orduan eta zaintza hobea izango da eta haurraren bizirauteko aukerak.

Frantzian, a jaioberrien emanaldia beraz, sistematikoki eskaintzen zaie gurasoak arriskuan dauden eskualdeetatik datozen jaioberriei. Atzerriko departamenduetako jaioberri guztietan egiten da.

Quebecen, baheketa ez da ez sistematikoa, ez orokortua: 2013ko azaroaz geroztik, Montreal eta Laval eskualdeetako ospitale eta erditze zentroetan jaiotako haurtxoek drepane-zelulen bahetze-proba baino ez dute eskura.

ren proba emanaldia ren presentzia nabarmentzea du helburu globulu gorriak anormalak gaixotasunaren ezaugarriak, “igitaia” itxurakoa. Deitzen ere igitai zelula, forma luzanga dute, mikroskopioz ikus daitekeena (odol-zirriz). Mutatutako genea detektatzeko proba genetikoa ere egin daiteke.

Praktikan, jaioberrien baheketa hemoglobinaren analisian oinarritzen da elektroforesi, hemoglobina anormalaren presentzia antzeman dezakeen analisi-metodoa, zeina hemoglobina normala baino motelago "mugitzen" dena medio berezi batean migratzen denean.

Teknika hau odol lehorrean egin daiteke, hau da, jaioberrien baheketan.

Beraz, 72ko hainbat gaixotasun arraroren baheketaren barruan egiten da probast jaioberrietan bizi-ordua, orpoa pizkatuz hartutako odol lagin batetik. Ez da prestaketarik behar.

Proba bakar baten emaitza ez da nahikoa diagnostikoa berresteko. Zalantzarik izanez gero, kaltetutako jaioberriaren gurasoekin harremanetan jarriko dira eta azterketa gehiago egingo dira diagnostikoa berresteko eta tratamendua antolatzeko.

Gainera, probak gaitza pairatzen duten haurrak detektatzeko aukera ematen du, baina baita kaltetutako baina mutatutako genea daramaten haurrak ere. Haur hauek ez dira gaixorik egongo, baina gaixotasuna euren seme-alabei transmititzeko arriskua izango dute. Falzi-zelulen geneari "eramaile osasuntsuak" edo heterozigotoak esaten zaie.

Gainera, beste seme-alabentzat gaixotasunak izateko arriskua dagoela jakinaraziko zaie gurasoei, eta jarraipen genetikoa eskainiko zaie.