Edukiak
Schwartz-Jampel sindromea – Hezurduraren anomalia anitzetan adierazten den gaixotasun hereditarioa da eta kitzikagarritasun neuromuskularren prozesuan hutsegiteak ditu. Pazienteek uzkurtutako muskuluak erlaxatzeko zailtasunak dituzte, kitzikagarritasun handiagoaren atzealdean (mekanikoa zein elektrikoa), hau da, patologiaren sintoma nagusia.
Sindromea 1962an deskribatu zuten lehen aldiz bi medikuk: RS Jampel (neurooftalmologoa) eta O. Schwartz (pediatra). Bi haur ikusi zituzten: 6 eta 2 urteko anaia eta arreba bat. Haurrek gaixotasunaren ezaugarrizko sintomak zituzten (blefarofimosia, betileen ilara bikoitza, hezur-deformazioak, etab.), egileek anomalia genetikoekin lotzen zituztenak.
Sindrome honen azterketarako ekarpen esanguratsua egin zuen beste neurologo batek D. Aberfeldek, patologiak aurrera egiteko duen joera adierazi zuen eta sintoma neurologikoetan ere arreta jarri zuen. Zentzu honetan, gaixotasunaren izenak izan ohi dira: Schwartz-Jampel sindromea, miotonia kondrodistrofikoa.
Schwartz-Jampel sindromea gaixotasun arraro gisa aitortzen da. Gaixotasun arraroak 1 pertsona bakoitzeko kasu 2000 baino gehiago diagnostikatzen diren gaixotasunak izan ohi dira. Sindromearen prebalentzia balio erlatiboa da, paziente gehienen bizitza nahiko laburra baita, eta gaixotasuna bera oso zaila da eta askotan patologia neuromuskular hereditarioaren arloan ezagutzarik ez duten medikuek diagnostikatzen dute.
Gehienetan Schwartz-Jampel sindromea Ekialde Hurbilean, Kaukasoan eta Hegoafrikan gertatzen dela egiaztatu da. Adituek gertakari hori herrialde horietan oso erlazionatuta dauden ezkontzen kopurua mundu osoan baino handiagoa izateari egozten diote. Aldi berean, generoak, adinak, arrazak ez dute eraginik nahaste genetiko honen agerraldiaren maiztasunean.
Schwartz-Jampel sindromearen arrazoiak
Schwartz-Jampel sindromearen kausak nahaste genetikoak dira. Suposatzen da patologia neuromuskular hau herentzia mota autosomiko recesibo batek zehazten duela.
Sindromearen fenotipoaren arabera, adituek bere garapenaren arrazoi hauek identifikatzen dituzte:
Schwartz-Jampel sindrome mota klasikoa 1A mota da. Herentzia mota autosomiko recesibo baten arabera gertatzen da, patologia hau duten bikiak jaiotzea posible da. HSPG2 geneak, 1p34-p36,1 kromosoman kokatuta, mutazioa jasaten du. Pazienteek hainbat ehunetan kokatutako errezeptoreen funtzionamenduan eragiten duen proteina mutatua sortzen dute, muskulu-ehunean barne. Proteina honi perlecan deitzen zaio. Gaixotasunaren forma klasikoan, perlekan mutatua kantitate normaletan sintetizatzen da, baina gaizki funtzionatzen du.
1B motako Schwartz-Jampel sindromea. Herentzia modu autosomiko errezesiboan gertatzen da, gene bera kromosoma berean, baina perlecana ez da kantitate nahikoan sintetizatzen.
2. motako Schwartz-Jampel sindromea. Herentzia ere era autosomiko errezesiboan gertatzen da, baina 5p13,1 kromosoman dagoen LIFR gene nulua mutatzen da.
Hala ere, ez da ondo ulertzen Schwartz-Jampel sindromearen muskuluak une honetan etengabeko jardueran egotearen arrazoia. Perlecan mutatuak gihar-zelulen (haien soto-mintzen) funtzioa eten egiten duela uste da, baina oraindik ez da azaldu hezur- eta gihar-anomaliak agertzea. Horrez gain, beste sindrome batek (Stuva-Wiedemann sindromea) antzeko sintomatologia du muskulu-akatsei dagokienez, baina perlekanak ez du eragiten. Norabide horretan, zientzialariek oraindik ikerketa aktiboa egiten jarraitzen dute.
Schwartz-Jampel sindromearen sintomak
Schwartz-Jampel sindromearen sintomak eskuragarri zeuden kasuen txosten guztietatik isolatu ziren 2008an.
Irudi klinikoa ezaugarri hauek ditu:
Pazientearen altuera batez bestekoaren azpitik dago;
Borondatezko mugimenduen ondoren gertatzen diren muskulu-espasmo toniko luzeak;
Aurpegia izoztuta, “triste”;
Ezpainak ondo konprimituta daude, beheko masailezur txikia da;
Palpebrako arraildura estuak dira;
Ile-lerroa baxua da;
Aurpegia laua da, ahoa txikia;
Artikulazio-mugimenduak mugatuak dira - hau oinen eta eskuen interphalangeal artikulazioetan, bizkarrezur-zutabean, femoral artikulazioetan, eskumuturreko artikulazioetan aplikatzen da;
Gihar erreflexuak murrizten dira;
Hezur-muskuluak hipertrofiatuta daude;
Orno-taula laburtu egiten da;
Lepoa motza da;
Hip dysplasia diagnostikatu;
Osteoporosia dago;
Oinetako arkuak deformatuta daude;
Gaixoen ahotsa argal eta altua da;
Ikusmena hondatzen da, palpebra-arraila laburtu egiten da, begiaren kanpoko ertzean betazalak bat eginda daude, kornea txikia da, miopia eta kataratak izaten dira sarri;
Betile lodiak, luzeak dira, haien hazkuntza desordenatua da, batzuetan betileen bi ilara daude;
Belarriak baxu jarrita daude;
Askotan haurrengan hernia bat aurkitzen da - inguinala eta umbilicala;
Mutilek barrabil txikiak dituzte;
Ibilaldia dabil, ahate, askotan hanka-oin bat dago;
Zutik eta oinez dabilela, haurra erdi okupatuta dago;
Gaixoaren hizkera lausoa da, ez argia, listua da ezaugarri;
Buru-ahalmenak asaldatzen dira;
Hazkundean eta garapenean atzerapena dago;
Hezurren adina pasaportearen adina baino txikiagoa da.
Gainera, Schwartz-Jampel sindromearen sintomak desberdinak dira gaixotasunaren fenotipoaren arabera:
1A fenotipoa sintoma bat da
1A fenotipoa gaixotasunaren agerpen goiztiarra da. Hau 3 urte baino lehen gertatzen da. Haurrak irensteko eta arnasteko zailtasun moderatuak ditu. Artikulazioetan kontrakturak daude, jaiotzetik nahiz eskuratuz egon daitezkeenak. Pazientearen aldakak laburrak dira, zifoskoliosia eta eskeletoaren garapenean beste anomaliak nabarmenak dira.
Haurraren mugikortasuna baxua da, eta hori mugimenduak egiteko zailtasunek azaltzen dute. Aurpegia geldirik dago, maskara bat gogorarazten du, ezpainak konprimituta daude, ahoa txikia da.
Muskuluak hipertrofiatuta daude, batez ere izterreko muskuluak. Schwartz-Jampel sindromearen ikastaro klasikoa duten haurrak tratatzerakoan, konplikazio anestesikoak garatzeko arrisku handia hartu behar da kontuan, batez ere hipertermia gaiztoa. Kasuen %25ean gertatzen da eta kasuen %65-80an hilgarria da.
Buruko urritasuna arinetik moderatua bitartekoa da. Aldi berean, horrelako gaixoen %20 adimen-atzeratu gisa aitortzen da, nahiz eta pertsonen adimena nahiko altua zen kasu klinikoen deskribapenak dauden.
Carbamazepina hartzean sindrome miotonikoaren murrizketa ikusten da.
1B fenotipoa sintoma bat da
Gaixotasuna haurtzaroan garatzen da. Seinale klinikoak gaixotasunaren kurtsoaren aldaera klasikoan ikusitakoen antzekoak dira. Aldea nabarmenagoak direla da. Lehenik eta behin, nahaste somatikoei dagokie, batez ere gaixoaren arnasketa jasaten duena.
Hezur-anomaliak larriagoak dira, hezurrak deformatu egiten dira. Pazienteen itxura Knist sindromea duten pazienteen antza du (enborra laburtua eta beheko gorputz-adarrak). Gaixotasunaren fenotipo honen pronostikoa desegokia da, askotan gaixoak adin txikitan hiltzen dira.
2 fenotipoa sintoma bat da
Gaixotasuna umea jaiotzean agertzen da. Hezur luzeak deformatu egiten dira, hazkunde-tasa moteldu egiten da, patologiaren ibilbidea larria da.
Gaixoak maiz hausturak izateko joera du, muskuluen ahultasuna, arnasketa eta irensteko nahasteak ezaugarriak dira. Haurrek sarritan hipertermia gaizto espontaneoa garatzen dute. Pronostikoa 1A eta 1B fenotipoekin baino okerragoa da, gaixotasuna gaixoaren heriotzarekin amaitzen da gehienetan.
Haurtzaroan gaixotasunaren bilakaera klinikoaren ezaugarriak:
Batez beste, gaixotasuna umearen bizitzako lehen urtean hasten da;
Umeak zurrupatzeko zailtasunak ditu (bularra itsatsita egon ondoren denbora jakin baten ondoren zurrupatzen hasten da);
Jarduera motorra baxua da;
Zaila izan daiteke ume bati eskuetatik helduta daukan objektu bat berehala jasotzea;
Garapen intelektuala gorde daiteke, kasuen %25ean urraketak ikusten dira;
Paziente gehienak eskolan graduatu dira eta haurrak hezkuntza-erakunde orokor batera joaten dira, eta ez hezkuntza-erakunde espezializatu batera.
Schwartz-Jampel sindromearen diagnostikoa
Schwartz-Jampel sindromearen perinatal diagnostikoa posible da. Horretarako, fetuaren ultrasoinuak erabiltzen dira, eta horietan hezur-anomaliak, polihidramnioa eta xurgatze-mugimendu okertuak detektatzen dira. Sortzetiko kontrakturak haurdunaldiko 17-19 asteetan ikus daitezke, baita aldaka laburtzea edo deformazioa ere.
Odol-serumaren analisi biokimikoak LDH, AST eta CPK-ren igoera apur bat edo moderatua ematen du. Baina hipertermia gaiztoa modu independentean garatzen edo eraginda, CPK maila nabarmen handitzen da.
Muskulu-nahasteak ebaluatzeko, elektromiografia egiten da, eta aldaketak nabarituko dira dagoeneko haurrak sei hilabete betetzen dituenean. Muskulu-biopsia ere posible da.
Bizkarrezurreko zifosia, osteokondrodistrofia X izpien azterketaren bidez diagnostikatzen da. Sistema muskuloskeletalaren lesioak argi ikusten dira MRI eta CT zehar. Bi diagnostiko metodo hauek mediku modernoek gehien erabiltzen dituztenak dira.
Garrantzitsua da diagnostiko diferentziala egitea gaixotasun hauekin: Knist gaixotasuna, Pyle gaixotasuna, Rolland-Desbuquois displasia, lehen motako sortzetiko miotonia, Isaacs sindromea. Patologiak bereizteak ADN genetikoa bezalako diagnostiko metodo moderno bat ahalbidetzen du.
Schwartz-Jampel sindromearen tratamendua
Momentuz, ez dago Schwartz-Jampel sindromearen tratamendu patogenetikorik. Medikuek gomendatzen dute pazienteek egunerokotasunari eustea, gehiegizko esfortzu fisikoa mugatzea edo erabat ezabatzea, patologiaren aurrerapena sustatzen duen faktore indartsuena baita.
Gaixoen errehabilitazioari dagokionez, jarduera hauek banan-banan hautatzen dira eta gaixotasunaren fasearen arabera aldatuko dira. Pazienteei gomendatzen zaie fisioterapia ariketak jarduera fisikoa dosifikatuta eta erregularrarekin.
Elikadurari dagokionez, bere osaeran potasio-gatz kopuru handia duten elikagaiak baztertu behar dituzu: platanoak, abrikot lehorrak, patatak, mahaspasak, etab. Dieta orekatua izan behar da, bitamina eta zuntzetan aberatsa. Platerak pure moduan eskaini behar zaizkio pazienteari, likido moduan. Honek aurpegiko muskuluen eta masticazio muskuluen espasmoaren ondorioz gertatzen diren janariak mastekatzeko zailtasunak gutxituko ditu. Horrez gain, elikagai-bolus batekin arnasbideen aspirazioaren arriskuaz jabetu behar da, eta horrek aspirazio pneumonia garatzea ekar dezake. Era berean, gaixotasunaren progresioa edari hotzak eta izozkiak erabiltzeak eragiten du, ur hotzetan bainatzeak.
Fisioterapiak sindromearen tratamendurako dituen onurak ez dira gutxietsi behar.
Schwartz-Jampel. Fisioterapeutari esleitutako zereginak:
Manifestazio miotikoen larritasuna murriztea;
Hanketako eta besoetako muskulu hedatzaileen entrenamendua;
Hezurren eta giharren kontrakturak sortzea gelditzea edo moteltzea.
Egunero 15 minutuko iraupena duten hainbat bainu (gatza, freskoa, koniferoa) eraginkorrak dira. Erabilgarriak dira tokiko bainuak uraren tenperatura pixkanaka igotzen dutenak, ozozerita eta parafina aplikazioak, izpi infragorriekiko esposizioa, masaje leuna eta beste prozedura batzuk.
Bainuetxeko tratamenduari buruzko gomendioak hauek dira: klima gaixoa bizi den ohiko baldintzetatik ahalik eta hurbilen dagoen guneetara bidaiatzea edo klima leuna duten tokietara bisitatzea.
Gaixotasunaren sintomen larritasuna murrizteko, honako sendagai hauek adierazten dira:
Agente antiarritmikoak: Kinina, Difenina, Kinidina, Quinora, Cardioquin.
Azetazolamida (Diacarb), ahoz hartuta.
Antikonbultsiogileak: fenitoina, carbamazepina.
Toxina botulinikoa topikoki administratzen da.
Muskuluen elikadura mantentzen da E bitamina, selenioa, taurina, Q10 koentzima hartuz.
Aldebiko blefaroespasmoaren garapenarekin eta aldebiko ptosiaren presentzian, pazienteei kirurgia oftalmikoa gomendatzen zaie. Hezur-deformazio progresiboak, kontrakturak agertzea – horrek guztiak pazienteek hainbat operazio ortopediko egin beharko dituzte. Haurtzaroan hipertermia gaiztoa garatzeko arriskua dela eta, sendagaiak rectal, ahoz edo sudur barrutik ematen dira. Hutsik gabe ebakuntzak barbituratoekin edo benzodiazepinekin aurretiazko sedazioa behar du.
1A fenotipoaren arabera gaixotasunaren ikastaro klasikoak ez du eragin handirik gaixoaren bizi-itxaropenean. Historia zamadun familia batean ume bat izateko arriskua %25ekoa da. Pazienteek laguntza psikologikoa eta soziala behar dute. Horrez gain, gaixoak honako espezialistek gidatu behar dute: genetista, kardiologo bat, neurologo bat, anestesiologo bat, ortopedista bat, pediatra bat. Hizketa-nahasteak badaude, logopeko-defectologist batekin klaseak erakusten dira.