Recklinghausenen gaixotasunari I motako neurofibromatosi ere esaten zaio.

"Neurofibromatosi" terminoak neuronen ehunen garapen zelularra eragiten duten gaixotasun genetiko ugari biltzen ditu. Bi neurofibromatosi mota daude: I mota eta II mota. Bi forma hauek, ordea, antzeko ezaugarriak dituzte eta gene ezberdinetako mutazioek eragiten dituzte.

I motako neurofibromatosia displasia neurodermikoa da, neuronen ehunen garapenean gertatzen den anomalia bat. Patologia hau 1882an deskribatu zuen lehen aldiz Friederich Daniel Von Recklinghausenek, hortik datorkio patologia honen egungo izena.

Ehun neuronalean alterazioak enbrioi-garapenetik agertzen dira.

I motako neurofibromatosia neurofibromatosiaren forma ohikoena da, kasuen % 90 I motakoa baita. Gainera, giza gaixotasun genetiko ohikoenetako bat da, prebalentzia (populazio jakin bateko kasu kopurua, une bakoitzean) 1/koa izanik. 3 jaiotza. Gainera, ez zen nagusitasunik nabaritu gizonen eta emakumeen artean. (000)

Recklinghausen gaixotasuna herentziazko gaixotasun genetiko bat da, zeinetan transmisio-modua autosomiko nagusi den. Edo, sexua ez den kromosoma bati eragiten diona eta mutatutako genearen bi kopietatik bakarra egotea nahikoa den gaiak gaixotasuna garatzeko. Gaixotasun hau 1q17 kromosoman kokatutako NF11.2 genearen alterazioen ondorioa da.

Gaixotasunaren ezaugarriak honela definitzen dira: (2)

- “café-au-lait” koloretako botoiak;

– glioma optikoak (tumoreak begiko nerbio-sustraien mailan);

– Lish noduluak (begietako irisa pigmentatzen duten hematomak);

– bizkarrezurreko eta nerbio periferikoetako neurofibromak;

– narriadura neurologikoa eta/edo kognitiboa;

- eskoliosia;

- aurpegiko anomaliak;

– nerbio-zorroaren tumore gaiztoak;

– feokromozitoma (giltzurrunetan kokatutako tumore gaiztoa);

– hezur-lesioak.

Recklinghausen gaixotasunak larruazalean eta nerbio-sistema zentrala eta periferikoa eragiten du. Lotutako sintoma nagusiak haurtzaroan agertu ohi dira eta larruazalean honela eragin dezakete: (4)

– “café au lait” koloretako azaleko orbanak, tamaina ezberdinetakoak, forma ezberdinetakoak eta gorputzeko edozein mailatan aurki daitezkeenak;

– besapeetan eta besapeetan garatzen diren piktuak;

– nerbio periferikoetako tumoreen garapena;

– nerbio-sareko tumoreen garapena.

Gaixotasunaren beste seinale eta sintomak ere esanguratsuak izan daitezke, hauek dira:

– Lish noduluak: begiei eragiten dien hazkundea;

– a Pheokromocytoma: giltzurruneko guruinaren tumorea, tumore horien ehuneko hamar minbizia dutenak;

- gibelaren handitzea;

– glioma bat: nerbio optikoaren tumorea.

Gaixotasunak hezurren garapenean duen eragina egitura laburra, hezur-deformazioak eta eskoliosia ditu. (4)

Recklinghausen gaixotasuna herentziazko gaixotasun genetiko bat da. Edo kromosoma ez-sexual bati dagozkionak eta mutatutako genearen bi kopietako bakarra egotea nahikoa den gaixotasuna garatzeko.

Gaixotasuna 1q17 kromosoman kokatuta dagoen NF11.2 genearen hainbat mutaziok eragiten dute. Giza gaixotasun genetiko guztien artean mutazio espontaneo ohikoenetako bat da.

NF50 gene mutatua duten pazienteen % 1ek baino ez dute gaixotasunaren transmisioaren historia familiarra. Gaixoen beste zati batek gene horretan mutazio espontaneoak ditu.

Gaixotasunaren adierazpena oso aldakorra da gizabanako batetik bestera, agerpen klinikoen panel batekin, konplikazio arinak eta askoz larriagoak izan daitezkeenak. (2)

Gaixotasuna garatzeko arrisku faktoreak genetikoak dira.

Izan ere, gaixotasuna NF1 gene mutatuaren transferentziaren bidez transmititzen da, modu autosomiko nagusiaren arabera.

Aipatutako mutazioa kromosoma ez-sexual batean kokatutako gene bati dagokio. Gainera, mutatutako genearen bi kopietatik bakarra egotea nahikoa da gaixotasuna garatzeko. Zentzu honetan, bere gurasoetako batek gaixotasunaren fenotipoa duen pertsona batek %50eko arriskua du patologia bera garatzeko.

Gaixotasunaren diagnostikoa lehenik eta behin diferentziala da, batez ere sintoma ezaugarri batzuen presentziari dagokionez. Medikuaren helburu nagusia manifestazio kliniko horietan parte hartzen duten beste gaixotasunen aukera guztiak baztertzea da.

Gaixotasun hauek, zeinen sintomak Recklinghausenen gaixotasunaren antza handia dutenak, honako hauek dira:

– Lehoinabar sindromea: sintomek azaleko orban marroiak, begien arteko espazioa handitua, arteria koronarioaren estutzea, entzumen-galera, egitura txikia eta bihotzeko seinale elektrikoen anomaliak estaltzen dituen gaixotasun genetikoa;

– melanoma neurokutaneoa: garunean eta bizkarrezur-muinean tumore-zelulen garapena eragiten duen gaixotasun genetikoa;

– schwannomatosis, nerbio-ehunean tumoreen garapena eragiten duen gaixotasun arraroa;

– Watson-en sindromea: Lish-en noduluak garatzen dituen gaixotasun genetikoa, gorputz txikia, neurofibromak, buru anormal handi bat eta biriketako arteria estutzea.

Azterketa osagarriak gero gaitza baieztatzea edo ez egitea ahalbidetzen du, hau da, bereziki, MRI (Erresonantzia Magnetikoaren Irudia) edo baita eskanerra ere. (4)

Gaixotasun konplexu baten testuinguruan, tratamendua dagokion gorputz-atal ezberdinetan eman behar da.

Haurtzaroan agindutako tratamenduak hauek dira:

– ikasteko gaitasunen ebaluazioa;

– hiperaktibitate posiblearen ebaluazioa;

– eskoliosia eta beste deformazio nabarmenen tratamendua.

Tumoreak honela trata daitezke: (4)

– tumore minbiziak kentzea laparoskopikoa;

– nerbioei eragiten dieten tumoreak kentzeko ebakuntza;

– erradioterapia;

– kimioterapia.