Fenilketonuria fenilalanina ez asimilatzea (edo ez metabolizatzea) ezaugarri duen gaixotasuna da.

Fenilalanina funtsezko aminoazidoa da, nerbio sisteman funtsezko eginkizuna duena tiroideo guruina suspertuz. Bizigarri intelektuala ere bada.Aminoazido hori ez du gorputzak sintetizatzen eta, beraz, hornitu egin behar da by janari. Izan ere, fenilalanina animalia eta landare jatorriko proteinetan aberatsak diren elikagai guztien osagai bat da: haragia, arraina, arrautza, soja, esnea, gazta, etab.

Gaixotasun genetiko eta hereditario arraroa da, neskei zein mutilei eragiten diena, bereziki nagusitasunik gabe.

Gaixotasuna oso goiz detektatzen ez bada tratamendu azkarrerako, substantzia horren pilaketa gerta daiteke gorputzean eta bereziki nerbio sisteman. Garatzen ari den garunean fenilalanina gehiegi toxikoa da.

Gorputzean dagoen soberako fenilalanina giltzurrun sistemak ebakuatzen du eta, beraz, gaixoaren gernuan aurkitzen da, fenilketonen moduan. (2)

Frantzian, fenilalanina aztertzeko proba sistematikoa da jaiotzerakoan: Guthrie testa.

Prebalentzia (gaixotasuna duten pertsonen kopurua une jakin batean biztanleria batean), dagokion herrialdearen araberakoa da eta 1/25 eta 000/1 artean alda daiteke.

Frantzian, fenilketonuriaren prebalentzia 1/17 da. (000)

Gaixotasun hori proteina gutxiko dieta batekin tratatzen da, gaixoaren gorputzean fenilalanina maila murrizteko eta garuneko kalteak mugatzeko.

Gaixotasunaren tratamendu goiztiarrak sintomen garapena eragotzi ohi du.

Gainera, molekula hori garunean pilatzeak eragiten duen tratamendu berantiarrak ondorio partikularrak ditu: (3)

- ikasteko zailtasunak;

- portaeraren nahasteak;

- nahaste epileptikoak;

- ekzema.

Gaixotasunaren hiru forma frogatu dira jaiotzean odol analisien ondoren: (2)

- fenilketonuria tipikoa: fenilalaninemiarekin (fenilalanina odolean) 20 mg / dl (edo 1 μmol / l) baino handiagoa;

- fenilketonuria atipikoa: 10 eta 20 mg / dl (edo 600-1 µmol / l) arteko maila duena;

- Hiperfenilalaninemia moderatua iraunkorra (HMP), fenilalaninemia 10 mg / dl (edo 600 μmol / l) baino txikiagoa denean. Gaixotasunaren forma hau ez da larria eta jarraipen soila egitea eskatzen du, larritasuna ekiditeko.

Jaiotzerakoan baheketa sistematikoari esker, gehienetan, gaixotasunaren sintoma tipikoen agerpena mugatu daiteke.

Gaixotasunaren tratamendua proteina gutxiko dieta batean oinarritzen da eta fenilalaninemia kontrolatzeak fenilalanina gorputzean eta bereziki garunean pilatzea ekiditen du. (2)

Jaioberrien diagnostikoa egiten ez bada, fenilketonuriaren sintomak azkar agertzen dira jaio ondoren eta gaixotasunaren arabera, gutxi gorabehera larriak izan daitezke.

Sintoma hauek honako hauek dira:

- haurraren garapen mentalean atzerapena;

- hazkundearen atzerapena;

- mikrozefalia (garezurraren tamaina anormalki txikia);

- konbultsioak eta dardarak;

- ekzema;

- oka;

- portaeraren nahasteak (hiperaktibitatea);

- nahaste motorrak.

Hiperfenilalaninemiaren kasuan, fenilalanina tirosina (BHA ko-faktorea) bihurtzeko ko-faktorea kodetzen duen genearen mutazioak posible dira. Tirosina ekoizteko asaldura hauek hauek dira:

- azal argia;

- ilehori.

Fenilalanina heredatutako gaixotasun genetikoa da. Herentzia autosomiko atzerakoia sortzen du. Transmisio modu hau autosoma bati (kromosoma ez-sexualari) dagokio eta errezesibitateak subjektuak alelo mutatuaren bi kopia izan behar ditu gaixotutako fenotipoa garatzeko. (4)

Gaixotasunaren jatorria PAH genearen mutazioa da (12q22-q24.2). Gene honek hidrolisia (urak substantzia bat suntsitzea) ahalbidetzen duen entzima bat kodifikatzen du: fenilalanina hidroxilasa.

Mutatutako geneak, beraz, fenilalanina hidroxilasaren aktibitatea murriztea eragiten du eta, beraz, janariko fenilalanina ez da gorputzak modu eraginkorrean prozesatzen. Beraz, kaltetutako subjektuaren odolean aminoazido horren maila handitzen da. Fenilalanina kopuru hori gorputzean handitu ondoren, biltegiratze organo eta / edo ehun desberdinetan egingo da, bereziki garunean. (4)

Gaixotasunarekiko harremanean beste mutazio batzuk frogatu dira. BHA kodetzen duten geneen mailan egindako aldaketak dira (fenilalanina tirosina bihurtzeko ko-faktorea) eta bereziki hiperfenilalaninemia moduari buruzkoak dira. (1)

Gaixotasunarekin lotutako arrisku faktoreak genetikoak dira. Izan ere, gaixotasun horren transmisioa autosomiko atzeraldiko transferentzia baten bidez gertatzen da. Edo, genearentzat mutatutako bi aleloen presentziak gaixotasuna garatzeko gizabanakoan egon behar duela.

Zentzu horretan, gaixo dagoenaren guraso bakoitzak gene mutatuaren kopia izan behar du. Forma atzerakoia denez, gene mutatuaren kopia bakarra duten gurasoek ez dute gaixotasunaren sintomarik erakusten. Hala ere, bakoitzari% 50eraino behar zaizkio gene mutatu bat kumeei transmititzeko. Haurraren aitak eta amak mutatutako gene bat transmititzen badute, beraz, subjektuak bi alelo mutatuak izango ditu eta ondoren gaixotutako fenotipoa garatuko du. (4)

Fenilketonuriaren diagnostikoa jaiotzak bahitzeko programaren bidez egiten da batez ere: jaioberrien baheketa sistematikoa. Hau da Guthrie proba.

 Proba hau positibotzat jotzen da fenilalanina odolean 3 mg / dl (edo 180 µmol / l) baino handiagoa bada. Gehiegizko fenilalaninemiaren testuinguruan, bigarren odol azterketa egiten da zentro espezializatu batean fenilketonuria dagoela baieztatzeko edo ez. Bigarren dosian zehar fenilalanina maila 3 mg / dl baino handiagoa bada eta ziurrenik beste gaixotasun arduratsurik identifikatu ez bada, diagnostikoa egingo da. (2)

Gaixotasun honen diagnostikoa BH4 gabeziaren bereiztu behar da. Izan ere, azken hau bereziki hiperfenilalaninemiaren ezaugarria da eta jarraipen sinplea besterik ez du eskatzen. Gaian fenilketonuriaren presentzia hautemateko tratamendu berezia eta proteina gutxiko dieta behar dira. (1)

Fenilketonuriaren tratamendu nagusia, beraz, fenilalanina gutxiko dieta da, hau da, dietaren proteina kontsumoa murriztea. Proteina gutxiko dieta hau jaioberrien azterketa egin bezain laster ezarri behar da. Bizitzan zehar jarraitu behar da eta gaiaren eta gaixotasunaren arabera zorrotzagoa edo gutxiago izan daiteke. (2)

Fenilalaninan agortutako dieta horretaz gain, sapropterin dihidrokloruroa agindu dakioke gaixoari, bere dieta hain zorrotza izan dadin edo bere dieta normala izan dadin. (2)

Gainera, aminoazido ugari (fenilalanina kenduta), bitaminak eta mineralak aberatsak diren elikagai osagarriak gomendatu daitezke dieta honen ondorioz hartune horietan edozein desoreka berreskuratzeko. (3)

Fenilketonuria duten pertsonentzat erabat saihestu behar da aspartamoaren kontsumoa (produktu askotan erabiltzen den edulkoratzaile artifiziala, hala nola, edari industrialetan, elikagaien prestakinetan, etab.). Izan ere, behin xurgatu ondoren, aspartamoa gorputzean fenilalanina bihurtzen da. Zentzu honetan, molekula hori gorputzean pilatzeko arriskua areagotzen du eta gaixoarentzat toxikoa izateko arriskua dago. Aspartamoa sendagai askotan ere badago, pazienteen arreta berezia behar da sendagai batzuk hartzerakoan.

Prebentzioari dagokionez, gaixotasuna transmititzea herentziazkoa denez, gaixotasunak eragindako familiek laguntza eta aholku genetikoa lor dezakete.

Pronostikoa aldakorra da gaixoaren eta gaixotasunaren arabera.