Marfan sindromea mundu osoko 1 pertsonatik 5 ingururi eragiten dien nahaste genetikoa da. Organismoaren kohesioa bermatzen duen eta gorputzaren hazkuntzan esku hartzen duen ehun konektiboari eragiten dio. Gorputzeko atal asko kaltetu daitezke: bihotza, hezurrak, artikulazioak, birikak, nerbio sistema eta begiak. Sintomak kudeatzeak gainontzeko biztanleek bizi-itxaropena duten ia bizi-itxaropena dute.

Marfan sindromearen sintomak asko aldatzen dira pertsona batetik bestera eta edozein adinetan ager daitezke. Kardiobaskularrak, muskuloskeletikoak, oftalmologikoak eta biriketakoak dira.

Inplikazio kardiobaskularra aortaren dilatazio progresiboa izaten da gehienetan, ebakuntza behar izaten da.

Muskulu-hezurdura deiturikoak hezurrei, muskuluei eta lotailuei eragiten die. Marfan sindromea duten pertsonei itxura bereizgarria ematen diete: altuak eta meheak dira, aurpegia luzanga eta hatz luzeak dituzte eta bizkarrezurreko (eskoliosia) eta bularreko deformazioa dute.

Begietako kalteak, hala nola lentearen ektopia, ohikoak dira eta konplikazioek itsutasuna sor dezakete.

Beste sintoma batzuk gutxiagotan gertatzen dira: kontusioak eta tarte markak, pneumotoraxa, ektasia (bizkarrezur-muina babesten duen gutun-azalaren beheko aldearen dilatazioa), etab.

Sintoma horiek ehun konektiboaren beste nahaste batzuen antzekoak dira, eta horrek Marfan sindromea diagnostikatzea zailtzen du batzuetan.

Marfan sindromea FBN1 genearen mutazio batek sortzen du, fibrilina-1 proteina fabrikatzeko kodetzen duena. Horrek zeregin handia du gorputzeko ehun konektiboaren ekoizpenean. FBN1 genearen mutazio batek eskuragarri dagoen fibrilina-1 funtzionala murriztu dezake ehun konektiboari indarra eta malgutasuna ematen dioten zuntzak eratzeko.

FBN1 genearen (15q21) mutazio batek parte hartzen du kasu gehienetan, baina Marfan sindromearen beste forma batzuk TGFBR2 genearen mutazioek eragiten dituzte. (1)

Familia aurrekariak dituzten pertsonek Marfan sindromea izateko arrisku handiena dute. Sindrome hau gurasoetatik seme-alabetara transmititzen da ” autosomiko nagusia “. Bi gauza datoz:

• Nahikoa da gurasoetako bat garraiatzailea izatea bere seme-alabak kontratatu ahal izateko;
• Kaltetutako pertsona batek, gizonezkoak edo emakumezkoak,% 50eko arriskua du gaixotasunaren erantzule den mutazioa beren ondorengoei transmititzeko.

Jaio aurreko diagnostiko genetikoa posible da.

Hala ere, ez da ahaztu behar sindromea batzuetan FBN1 genearen mutazio berri baten ondorioz sortzen dela: kasuen% 20an Marfan Erreferentzia Zentro Nazionalaren arabera (2) eta gutxi gorabehera 1 kasutan 4etik beste iturri batzuen arabera. Kaltetuak, beraz, ez du familiako aurrekaririk.

Orain arte, ez dakigu nola sendatu Marfan sindromea. Baina aurrerapen handiak egin dira lotutako sintomen diagnostikoan eta tratamenduan. Hainbeste ezen gaixoek biztanleria orokorraren ia itxaropen berdina eta bizi kalitate ona dutela. (2)

Aortaren dilatazioa (edo aneurisma aortikoa) da bihotzeko arazo ohikoena eta gaixoarentzat arrisku larriena sortzen du. Bihotzaren taupadak erregulatzeko eta arteriaren presioa arintzeko beta-blokeatzaileak sendatzea eskatzen du, baita urteko ekokardiogramen jarraipen zorrotza egitea ere. Kirurgia behar izan daiteke malko egin aurretik gehiegi dilatatutako aortaren zati bat konpontzeko edo ordezkatzeko.

Kirurgiak begi eta hezur garapenaren zenbait anomalia zuzendu ditzake, hala nola bizkarrezurra eskoliosian egonkortzea.