Hirschsprung-en gaixotasuna (HSCR) heste lodiaren zati terminalean paralisia da.

Patologia hau jaiotzetik agertzen da eta hesteetako horman nerbio-ganglioak (nerbioaren bidean puztua eratzen duten zelulak) ez egotearen ondorioa da.

Janaria digestio-aparatuaren bidez kanporatu arte irentsi ahal izatea, neurri handi batean, hesteetako peristalsiari esker. Peristalsi hau hesteetako muskuluen uzkurdura multzoa da, elikagaien boloak digestio aparatuan zehar aurrera egitea ahalbidetzen duena.

Heste lodian nerbio ganglioak ez dauden egoera honetan, peristaltismoa jada ez da gorputzak ematen. Zentzu horretan, hestearen dilatazioa eta haren bolumena handitzea sortzen da.

Lotutako sintomak are garrantzitsuagoak dira nerbio ganglioen azalera handia bada. (1)

Gaixotasun hau, beraz, heste sintoma atipikoek definitzen dute: hesteetako buxadura. Sabeleko mina, kolikoak (hesteetako karranpak), goragaleak, bloating, etab.

HSCRak urtean 1 jaiotzatik 5 inguru eragiten du. Kolonaren zati terminalean (heste lodian) eragiten duen formak batez ere mutilengan du eragina. (000) Neskek gaixotasun hau garatu dezakete modu zabalagoan. (2)

Patologia horrek batez ere haurtxoei eta haur txikiei eragiten die. (3)

Gaixotasunaren hainbat forma frogatu dira (2):

- forma "klasikoa" edo "segmentu laburreko forma" ere deitzen zaio. Inprimaki hau patologia hori duten pazienteetan izaten da gehien,% 80 arte. Gaixotasunaren forma horrek koloneko zati terminalean ondesteko segmenturaino eragiten du;

 - "segmentu luzeko" formak, kolon sigmoidera hedatzen dena, gaixoen ia% 15ari eragiten dio;

- "Koliko osoaren" forma, kolon osoari eragiten diona, gaixoen% 5ari dagokio.

Hesteetako igarobidea nerbio sistemak kontrolatzen du. Hortaz, nerbio ganglioak hesteetan kokatzen dira informazioa garunetik transferitzeko, hesteetako peristalsia kontrolatzeko eta, horrela, janariaren digestioa digestio-aparatuan zehar.

Nodo horiek ez izateak, Hirschsprung-en gaixotasunaren kasuan, informazioaren transmisioa eragozten du eta, beraz, hesteetako peristaltisa blokeatzen du. Elikagaiak ezin dira hesteetatik pasa eta digestio aparatuan blokeatuta amaitzen dute.

Gaixotasun honen sintomak jaiotzean oso goiz nabaritzen dira normalean. Hala ere, zenbait kasutan urtebete edo bi igaro ondoren ager daitezke. (3)

Jaioberriei eta haurrei eragiten dieten sintomak hauek dira batez ere:

- igarotzeko zailtasunak;

- lehen 48 orduetan mekonioa (jaioberriaren lehen gorotzak) kanporatzeko ezintasuna;

- idorreria;

- icterizia;

- oka;

- beherakoa;

- sabeleko mina;

- desnutrizioa.

Haur nagusiei eragiten dieten sintomak hauek dira:

- idorreria larria konplikazioekin (altueran eta pisuan ez haztea);

- elikadura txarra;

- sabeleko distentsioa;

- sukarra.

Haurrak hesteetako infekzioak ere sor ditzake, hala nola enterokolitisa.

Anomalia osagarriak ere ager daitezke: entzumenaren galera sentsurinala (Waardenburg-Shah sindromea), adimen urritasuna (Mowat-Wilson sindromea), hipobentilazio albeolar zentrala (Haddad sindromea), gorputz adarren anomaliak (Bardet sindromea) Biedl), tiroideo minbizia (endokrino anizkoitza) 2B motako neoplasia) edo anomalia kromosomikoak (Down sindromea). (2)

Hirschsprung-en gaixotasuna nerbio-sistema enterikoaren garapenean anomalia batek eragiten du. Aganglionosi bat da, hau da, hesteetan nerbio ganglioen gabezia ("Cajal zelulak" ere deitzen dena). Nodo linfatikoen defizit hau bereziki heste lodiaren (kolonean) terminalean dago.

Patologia horrek kaltetutako gaian, beraz, heste zati hori toniko eta uzkurdura iraunkorrean jarraitzen du. Egoera horrek hesteetako buxadura eragiten du. (2)

Hirschsprung gaixotasunaren garapenean faktore genetikoak eta ingurumenekoak inplikatu dira. (2)

Izan ere, zenbait gene frogatu dira patogenesi horren garapenean. Geneei dagokien gaixotasun poligenetikoa da, batez ere:

- Proco-onkogene ret (RET);

- glial zeluletatik eratorritako faktore neutrotrofikoaren genea (GDNF);

- B motako endotelina hartzailearen genea (EDNRB);

- endotelina 3 genea (EDN3);

- endotelina 1 bihurtzeko 1 entzima bihurtzeko genea (ECE1);

- L1 (L1CAM) zelulen atxikimendu molekularen genea.

Arestian esan bezala, Hirschsprung-en gaixotasuna heste lodian uzkurdura arte uzten duen nerbio-ganglioak ez izatearen ondorioa da, hesteetako peristalsia eta, beraz, elikagaiak maila horretara igotzea ekiditen du.

Cajal zelulen (nerbio ganglioak) defizit hori fetuaren garapenean zelula horien hazkundearen defizitaren ondorioa da. Jaio aurretik zelula hazkunde falta horren zergatiak ez dira oraindik ezagutzen. Hala ere, haurdunaldian amaren osasun orokorraren eta fetuan zelula mota hori ez egotearen artean harremanak izateko aukera proposatu da.

Gaixotasunaren garapenean gene asko erakutsi dira. Gene horien presentzia maiz gerta daiteke familia berean. Herentziaren zati bat gaixotasun honen garapenaren jatorrian egongo zen.

Gainera, zenbait patologia arrisku faktore gehigarri ere izan daitezke Hirschsprung gaixotasunaren garapenari dagokionez. Hori gertatzen da batez ere Down sindromearekin. (3)

Diagnostiko diferentziala gaiak aurkezten dituen gaixotasunaren sintoma bereizgarrien arabera egiten da: hesteetako buxadura, anorektako estenosia, pelbiseko tumoreak, etab. (2)

Gaixotasunarekin lotutako diagnostikoa ondesteko biopsiaren bidez egiten da. Biopsia honek heste lodian nerbio ganglioen presentzia edo ez dagoela erakusten du. Gainera, azetilkolina esterasaren gehiegizko adierazpena (azetilkolina azido azetiko eta kolinara hidrolizatzeko aukera ematen duen entzima). (2)

Patio horren diagnostikoan bario-enema (heste lodia ikusteko X izpien azterketa) ere egin daiteke. Metodo horri esker, nerbio zelulen gabeziaren eremu iragankorra ikus daiteke, Hischsprung gaixotasunaren garapena adieraziz. Hala ere, diagnostiko teknika hori ez da% 100 fidagarria. Izan ere, Hirschsprung gaixotasunaren kasuen% 10etik 15era ez litzateke diagnostikatuko diagnostiko saiakera honen ondoren. (4)

Gaixotasunaren tratamendu garrantzitsuena ebakuntza da. Nerbio-zelulen hesteetako zatiaren ablazioa ahalbidetzen du. (4)

Kolonari erabateko kaltea gertatuz gero, kolon transplante bat beharrezkoa izan daiteke. (2)

Horren ondoren, ostomia (bi organoren arteko lotura egitea ahalbidetzen duen teknika kirurgikoa) egin daiteke, hesteetako ebakuntza zati uzkiarekin edo heste goikoarekin konektatzeko. Estoma hori behin betikoa edo aldi baterakoa izan daiteke kasuaren arabera. (4)

Kirurgiak gaixotasunarekin lotutako sintomak murrizten laguntzen du. Hala ere, pronostikoa ez da osoa eta hanturazko konplikazioak ager daitezke eta hilgarriak izan daitezke.