Gigantismoa hazkuntzarako hormonaren gehiegizko jariatzeak eragiten du haurtzaroan, eta horrek altuera oso handia izaten du. Oso egoera arraro hau hipofisiaren guruinaren tumore onberaren garapenarekin lotuta dago, adenoma hipofisarioarekin. Azken urteetan, ikerketek faktore genetikoen maiz parte hartzen dutela agerian utzi dute. Tratamendua zaila da eta askotan multimodala da.

Gigantismoa akromegalia oso forma arraroa da, hazkunde hormonaren gehiegizko jariaketak eragindako egoera, GH ere deitua hazkuntza hormona), ou hormona somatotropoa (STH). 

Pubertaroa baino lehen gertatzen denean (gazteen eta haurren akromegalia), hezurren kartilagoak oraindik elkartuta ez daudenean, hormona-anomalia honekin hezurrak gehiegi eta azkar hazten dira luzeran eta gorputz osoan. eta gigantismoa dakar.

Gaixotasuna duten haurrak ohiz altuak dira, nerabezaroan 2 metro edo gehiagoko mutilak izaten dituzte.

Normalean, hazkunde hormona odolera askatzen da garunaren oinarrian guruin pituitario izeneko guruin txiki batek. Haurrengan, bere eginkizun nagusia hazkundea sustatzea da. Hipofisiaren hazkunde hormonaren ekoizpena GHRH-k arautzen du (hazkunde hormona askatzen duen hormona), inguruko hipotalamoak sortutako hormona.

Gigantismoa duten haurren hazkunde hormonaren hipersekrezioa gehienetan hipofisian tumorea onbera agertzea da, hipofisi adenoma izenekoa: hormona ekoizten duten zelulak ugaritzeak bere maila anormalki azaltzen du.

Kasuen% 1 baino gutxiagotan, hipofisia gehiegi aktibatzen da, GHRHk gehiegi estimulatzen duelako, gorputzean edozein lekutan koka daitekeen tumore batek gehiegi sortzen baitu.

Diagnostic

Gigantismoa susmatzen da hazkunde nabarmen azeleratuaren aurrean (altueraren hazkunde kurba batez besteko kurba alderatzen da), haurra bere familiako beste kideekin alderatuta oso altua denean. Azterketa klinikoak gigantismoarekin lotutako beste anomalia batzuk erakusten ditu (ikusi sintomak).

Diagnostikoa odol-analisien bidez baieztatzen da, hazkundearen hormonaren neurketa errepikatuak eta glukosaren balaztatze-testen bidez baieztatzen da. Edari azukredun bat xurgatu ondoren odoleko glukosa-mailak gora egiteak hazkunde-hormonaren jariatzea gutxitzea eragiten du, ez da gaixoekin ikusi. erraldoitasuna.

Irudi azterketak egiten dira gigantismoa eragiten duen tumorea aurkitzeko:

• MRI (erresonantzia magnetikoa) hipofisi adenoma bat ikusteko aukeratutako azterketa da;
• eskanerra batez ere GHRH jariatzen duten tumoreak pankreasean, obulutegietan edo giltzurrungaineko guruinetan bilatzeko erabiltzen da;
• erradiografiak hezurren hazkundearen anomaliak objektibatzea ahalbidetzen du.

Hipofisiaren adenoma egoteak hipofisiaren funtzionamendua maila desberdinetan oztopatu dezake. Hazkunde hormonaz gain, prolaktina (edoskitze hormona) eta beste hormona batzuk sortzen ditu. Horien eginkizuna giltzurrungaineko guruin, tiroide eta guruin genitaletatik jariatzea da. Hortaz, ebaluazio hormonal osoa beharrezkoa da.

Tumoreak nerbio optikoak konprimitu eta ikusmenaren asaldurak sor ditzake, eta, horregatik, azterketa oftalmologiko sakona egin behar da.

Beste azterketa osagarri batzuk eskatu ahal izango dira gigantismoarekin lotura izan dezaketen hainbat disfuntzio ebaluatzeko.

Kezkatutako jendea

Gigantismoa helduei eragiten dien akromegalia baino askoz ere arraroagoa da, nahiz eta egoera hori oso gutxi izaten den (3-5 kasu berri milioi biztanle bakoitzeko urtean). Estatu Batuetan, gigantismoaren ehun kasu baino ez dira identifikatu.

Gigantismoa nagusitzen da orokorrean mutilengan, baina oso forma goiztiarrak emakumezkoak dira nagusiki

Arrisku faktoreak

Gigantismoa, oro har, hormona patologia isolatu eta noizbehinka bezala aurkezten da, hau da, herentziazko edozein testuingurutik kanpo gertatzen da. Baina adenoma hipofisario familiarren kasu arraroak daude, gigantismoa herentziazko sindrome multitumoralen osagaietako bat ere izan daiteke, hala nola McCune-Albrigh sindromea, 1. motako neoplasia endokrino anizkoitza (NEM1) edo neurofibromatosia. .

Gigantismo hipofisarioarekin lotutako hainbat anomalia genetiko eta genomiko, herentziazkoak edo ez, identifikatu dira azken urteetan. Albert Beckers endokrinologo belgikarrak koordinatutako nazioarteko atzera begirako ikerketa handi batek, gigantismoaren 208 kasu biltzen dituena, eta, horrenbestez, faktore genetikoen kasua% 46an izan dela nabarmendu du. 

Haien altuera erraldoiaz gain, gigantismoa duten haurrek eta nerabeek beren patologiarekin lotutako beste adierazpen batzuk aurkez ditzakete:

• gizentasun moderatua (maiz),
• garezurraren bolumenaren gehiegizko garapena (makrozefalia), aurpegiko ezaugarri jakin batzuekin lotuta edo ez (prognatismoa, aurrealdeko kolpeak, etab.)
• ikusmenaren asaldurak, esate baterako, ikusmenaren eremuan edo ikuspegi bikoitzean,
• esku eta oinak normalean handiak, hatz meheekin,
• neuropatia periferikoak,
• gaixotasun kardiobaskularrak,
• tumore onberak,
• nahaste hormonalak ...

Gigantismoa duten haurren kudeaketak hazkunde hormonaren gehiegizko jariatzea kontrolatzea du helburu, eta horrek, oro har, hainbat tratamendu modalitate ezartzea eskatzen du.

Tratamendu kirurgikoa

Hipofisi adenoma kentzea kirurgikoa lehen mailako tratamendu gisa hobesten da. Eragiketa zaila da, gehienetan sudurrez egin daitekeena, adenoma handia denean (makroadenoma) garezurra irekitzea beharrezkoa den arren.

Tumorea garuneko egitura garrantzitsuetatik handiegia edo gertuegi dagoenean ezin da ebakuntza egin.

erradioterapia

X izpien erradiazioa gomendatzen da kirurgiaz gain hondarreko edozein tumore zelula suntsitzeko eta tumore kaltzitranteak tratatzeko (hogeita hamar saio inguru). Teknika hau minik gabea da, baina desoreka hormonal bat sor dezake hainbat nahasteen erantzulea.

Berriki, Gamma Knife erradiokirurgia teknika aurkeztu da. Bisturiaren ordez gamma erradiazioak erabiltzen ditu, erradiografiak baino askoz ere indartsuagoak eta zehatzagoak, tumorea eserita bakar batean suntsitzeko. Tumore txikientzat gordeta dago.

Hazkunde hormonaren jariatzea murrizteko eraginkorrak diren molekulak kirurgiarekin eta erradioterapiarekin batera agindu daitezke, batez ere tumorea kentzea osatu gabe badago. Arsenal terapeutikoak somatostatina eta dopamina analogoak ditu, nahiko eraginkorrak diren arren, bigarren mailako efektu garrantzitsuak izan ditzakete.