Edukiak
Zergatik kontsulta genetiko bat?
Kontsulta genetikoa bikote batek etorkizuneko haurrari gaixotasun genetikoa transmititzeko duen probabilitatea ebaluatzean datza. Galdera gehienetan gaixotasun larrietarako sortzen da, esaterako fibrosi kistikoa, miopatiak , hemofilia, adimen-atzerapena, sortzetiko malformazio bat edo kromosomaren anomalia ere, hala nola 21 trisomia.
Beraz, “medikuntza iragarleaz” hitz egin dezakegu, izan ere, egintza mediko hau etorkizuna iragartzeko saiakera bat da eta oraindik existitzen ez den pertsona bati (zure etorkizuneko haurra) dagokiola.
Arriskuan dauden bikoteak
Lehenengo bikoteak bi bikotekideetako batek berak gaixotasun genetiko ezagun bat duen, hemofilia adibidez, edo hereditario izan daitekeen arazoren bat jasaten dutenak dira, hala nola, deformazio jakin batzuk edo hazkuntza geldiaraztea. Mota honetako gaixotasuna duen lehen seme-alaben gurasoek ere gaixotasun genetikoa transmititzeko aukera gehiago dute haurrari. Galdera hau zure buruari ere egin beharko diozu zure familian edo zure lagunarenean kaltetutako pertsona bat edo gehiago dagoen.
Haur bat planifikatu baino lehen kontuan hartzea hobe bada ere, haurdunaldian kontsulta genetikoa ezinbestekoa da arriskuan dauden pertsonetako bat bazara. Gehienetan, zure haurra osasuntsu dagoela ziurtatzeko eta, behar izanez gero, izan daitezkeen jarrera desberdinak aztertzeko aukera emango dizu.
Anomalia antzematen denean
Bikoteak historia jakinik ez badu ere, gerta daiteke ekografia batean anomalia bat antzematea, amaren odol lagina edo amniozentesia. Kasu honetan, kontsulta genetikoak kasuan kasuko anomaliak aztertzea ahalbidetzen du, familia-jatorrizkoak diren zehazteko eta ondoren jaio aurreko eta ondorengo tratamendua kontuan hartzeko, edota haurdunaldia eteteko mediku-eskaera posible bat. . Azken galdera hau diagnostikatzeko unean gaixotasun larri eta sendaezinengatik bakarrik egin daiteke, hala nola fibrosi kistikoa, miopatiak, adimen-atzerapena, sortzetiko malformazio bat edota kromosoma anomalia bat, 21. trisomia adibidez.
Familien inkesta
Genetistari egindako kontsulta hasten denetik, azken honek zure historia pertsonalari buruz galdetuko dizu, baina baita zure familiari eta bidelagunari buruz ere. Horrela, zure familietan gaixotasun bereko hainbat kasu dauden zehaztu nahi du, urrutiko senideenak edo hildakoenak barne. Etapa hau nahiko txarto bizi daiteke, batzuetan gaixorik edo hildako umeen familia-istorioak tabutzat hartzen dituelako, baina erabakigarria suertatzen da. Galdera horiei guztiei esker, genetistari zuhaitz genealogiko bat ezarri ahal izango zaio gaixotasunaren familiako banaketa eta bere transmisio-modua adierazten duena.
Proba genetikoak
Litekeena den gaixotasun genetikoen eramailea izango zaren zehaztu ondoren, genetistak zurekin eztabaidatu beharko lituzke gaixotasun honen izaera gutxi-asko ezgaitzailea, ondoriozko ezinbesteko pronostikoa, egungo eta etorkizuneko aukera terapeutikoak, proben fidagarritasuna. kontuan hartuta, haurdunaldian jaio aurreko diagnostikoa egotea eta diagnostiko positiboa izanez gero bere ondorioak.
Ondoren, proba genetikoak egiteko baimen informatua sinatzeko eskatuko zaizu.. Legez oso araututa dauden proba hauek odol-lagin soil batetik egiten dira kromosomak aztertzeko edo DNA ateratzeko proba molekular baterako. Horiei esker, genetistak etorkizuneko haur bati gaixotasun genetiko zehatz bat transmititzeko zure probabilitateak ziurtasunez ezarri ahal izango ditu.
Erabaki bat medikuekin kontsultatuta
Genetistaren eginkizuna kontsulta egitera etorri diren bikoteak lasaitzea da. Bestela, medikuak zure haurtxoak jasaten duen gaixotasunari buruzko informazio objektiboa eman diezazuke, egoera guztiz ulertzeko eta horrela egokienak iruditzen zaizkizun erabakiak hartzeko.
Hori guztia asimilatzen zaila izaten da eta gehienetan kontsulta gehiago eskatzen ditu, baita psikologo baten laguntza ere. Dena den, jakin ezazu, prozesu honetan zehar, genetistak ezin izango duela probak egitea zure baimenik gabe eta erabaki guztiak batera hartuko direla.
Kasu berezia: inplantazio aurreko diagnostikoa
Kontsulta genetikoak herentziazko anomalia bat duzula agerian uzten badu, batzuetan genetistak PGD bat eskaintzera eraman dezake. Metodo honek anomalia hori in vitro ernalketaren bidez lortutako enbrioietan bilatzeko aukera ematen du. (FIV), hau da, umetokian garatu baino lehen. Horrela, anomalia eramaten ez duten enbrioiak umetokira eraman daitezke, kaltetutako enbrioiak suntsitzen diren bitartean. Frantzian, hiru zentro baino ez daude baimenduta PGD eskaintzeko.
Ikusi gure fitxategia “ PGDri buruzko 10 galdera »