Fetuaren anomalia terminoak errealitate desberdinak biltzen ditu. Hau izan daiteke:

• anomalia kromosomikoa: kopuruaren anomalia (kromosoma gaindiko batekin: 13, 18, 21 trisomia), egituraren (translokazioa, ezabaketa), sexu kromosomen anomalia (Turner sindromea, Klinefelter sindromea). Anormaltasun kromosomikoek kontzepzioen % 10etik 40ra eragiten dute, baina hautespen naturalaren ondorioz (abortu espontaneoak eta hilkortasuna). utero) 1 jaioberritik bati baino ez diote eragiten, eta horietatik erdiak inguru Down sindromea dute (500);
• gurasoetako batek transmititutako gaixotasun genetiko batena. Jaioberritik 1ek dauka. Bost gaixotasun ohikoenak fibrosi kistikoa, hemokromatosia, fenilketonuria, alfa-1 antitripsinaren gabezia eta talasemia (2) dira;
• malformazio morfologiko bat: garunekoa, bihotzekoa, genitourologikoa, digestioa, gorputz-adarretan, bizkarrezurra, aurpegian (ezpain lepora eta ahosabaian). Kausa exogenoek (eragile infekziosoak, fisikoak edo toxikoak) kasuen %5etik 10era azaltzen dute, kausa genetikoak edo endogenoak %20tik %30era. Kasuen %50ek argitu gabe jarraitzen dute (3);
• amak haurdunaldian hartutako infekzio baten ondoriozko anomalia (toxoplasmosia, zitomegalobirusa, errubeola).

Patologia hauek guztiak jaiotza bizien %4 dira, hau da, 500 jaiotza Europan (000).

Jaio aurreko diagnostikoa “enbrioian edo fetuan uteroan detektatzeko grabitate jakin bateko afekzioa” den praktika medikoen multzoa da. ”(Osasun publikoko kodeko L. 2131-1 artikulua).

Hiru baheketa ultrasoinuek lehen lerroko zeregin handia dute jaio aurreko diagnostiko honetan:

• lehenengoak, 11 eta 13 aste artean egina, zenbait malformazio handi detektatzeko aukera ematen du eta anomalia kromosomikoen baheketan parte hartzen du, gardentasun nukala neurtuz;
• bigarren ekografia “morfologikoa” deritzonak (22 SA) azterketa morfologiko sakona egiteko aukera ematen du, zenbait anomalia morfologiko fisiko nabarmentzeko helburuarekin;
• hirugarren ekografiak (32 eta 34 WA artean) berandu agertzen diren zenbait anomalia morfologiko diagnostikatzeko aukera ematen du.

Hala ere, ultrasoinuek ezin dute beti fetuaren anomaliak hauteman. Ekografian oinarritutako azterketa honek ez du fetuaren eta bere organoen argazki zehatzik ematen, itzalez egindako irudiak baizik.

21 trisomiaren baheketa sistematikoki eskaintzen zaie zain dauden amari, baina ez da derrigorrezkoa. 12 AS-en ultrasoinuetan eta amaren odolean serum-markatzaileen (PAPP-A proteina eta b-HCG hormona) zehazten du nukal-transluzentzia (lepoaren lodiera) neurtzean. Amaren adinarekin batera, balio hauek Down sindromearen arriskua kalkulatzea ahalbidetzen dute. 21/1etik haratago, arriskua handia dela jotzen da.

Jaio aurreko diagnostiko sakonagoa eskain diezaioke bikoteari hainbat egoeratan:

• baheketa-azterketek (ultrasoinuak, 21. trisomiaren baheketa) anomalia bat iradokitzen dute;
• bikoteak aholkularitza genetikoa jaso zuen (familia edo historia medikoa dela eta) eta fetuaren anomalia izateko arriskua identifikatu zen:
• jaioko den amak fetuarentzat arriskutsua izan daitekeen infekzio bat hartu du.

Jaio aurreko diagnostikoa fetu-zelulen analisian oinarritzen da kromosomaren analisia egiteko, azterketa genetiko molekularra edo fetuaren infekzioa identifikatzeko proba biologikoak. Haurdunaldiaren epearen arabera, proba desberdinak erabiliko dira:

• trofoblastoaren biopsia 10 WAtik aurrera egin daiteke. Trofoblastoaren zati oso txiki baten lagin bat hartzean datza (etorkizuneko plazenta). 12 WAren ekografian anomalia larria antzeman bada edo aurreko haurdunaldi batean anomalien historia badago.
• amniozentesia 15 astetik aurrera egin daiteke. Likido amniotikoa hartzea dakar eta anomalia kromosomikoak edo genetikoak diagnostikatzea ahalbidetzen du, baita infekzio baten zantzuak antzematea ere.
• Fetuaren odol zulaketa fetuaren zilbor-zatik odol fetua hartzen du. 19 astetik aurrera egin daiteke kariotipo bat ezartzeko, ikerketa genetikoa egiteko, balorazio infekzioso bat edo fetuaren anemia bilatzeko.â € ¨

“Diagnostikoa” edo “bigarren lerroko” ultrasoinua deritzonean egiten da arrisku jakin bat baheketa-ekografiaren bidez, historiaren arabera (arrisku genetikoa, diabetesa, toxinekiko esposizioa, etab.) edo baheketa biologikoaren arabera. Elementu anatomiko gehiago protokolo zehatz baten arabera aztertzen dira anomalia motaren arabera (5). Ekografia hau diziplina anitzeko diagnostiko zentro batekin sarean lan egiten duen mediku espezialista batek egiten du askotan. MRI bat bigarren lerro gisa egin daiteke, adibidez nerbio-sistema zentrala esploratzeko edo tumore edo malformazio baten hedadura zehazteko.

Fetuaren anomalia diagnostikatu bezain laster, bikotea diziplina anitzeko diagnostiko aurreko zentro batera (CPDPN) bideratzen da. Biomedikuntza Agentziak homologatuta, zentro horietan jaio aurreko medikuntzako hainbat espezialista biltzen dira: sonografoa, biologoa, genetista, erradiologoa, jaioberriko kirurgialaria, psikologoa... Kudeaketa anomalia motaren eta haren larritasunaren araberakoa da. Izan daiteke:

• umetokiko kirurgia edo umetokiko fetuaren tratamendua, amaren bidez;
• esku-hartze kirurgikoa jaiotzetik: gero amak esku-hartze hori egiteko gai den amatasun ospitale batean erdituko du. “Uteroko transferentziaz” hitz egiten dugu;
• antzeman den fetuaren anomalia CPDPN taldeak «jaiotzeke dagoen haurrak diagnostikatzeko unean sendaezintzat jotako larritasun bereziko egoera bat izateko probabilitate handia» duela uste duenean (Osasun Publikoaren Kodeko L. 2231-1. art.). , haurdunaldiaren etenaldi medikoa (IMG) eskaintzen zaie gurasoei, onartzen duten ala ez.

Gainera, sistematikoki arreta psikologikoa eskaintzen zaio bikoteari, fetuaren anomalia eta, behar izanez gero, IMG baten iragarpenaren kalbario zail hori gainditzeko.