Edukiak
Gaixotasun arraroak eta umezurtzak: zer da?
Gaixotasun arraroa 2000 pertsonatik bati eragiten dion gaixotasuna da, hau da, Frantziarentzat gaixotasun jakin baterako 30 pertsona baino gutxiago eta, guztira, 000 eta 3 milioi pertsona. Gaixotasun horietako kopuru handi bat “umezurtz” dela ere esaten da, ez baitute botikak eta arreta nahikorik onura ateratzen. Interes gutxi dago ikerketan, ez baitute merkataritza-irteera esanguratsurik eskaintzen. Gainera, urtero, Telethon-ek funtsak biltzen ditu gaixotasun neuromuskularren inguruko ikerketak aurrera egiteko.
Gaixotasun umezurtzei buruzko informazioa lortzeko: maladies-orphelines.fr
fibrosi kistikoa
Fibrosi kistikoa edo pankreako fibrosi kistikoa heredatutako nahaste genetiko arraroa da. Arnas eta digestio arazoen erantzulea da batez ere, bronkioetan, pankrean, gibelean, hesteetan eta genitaleetan dauden jariatzeak (edo mukiak) anormalki lodiak direlako. 6 lagunek (haurrak eta helduak) fibrosi kistikoa pairatzen dute Frantzian. 000. urtetik aurrera, jaioberri guztien baheketa egiten da. Diagnostiko goiztiar baten bidez, fibrosi kistikoa jasaten duten haurren arreta azkarrago eta egokituagoa ahalbidetzen du.
Informazio gehiagorako: Fibrosi kistikoa konkistatu (http://www.vaincrelamuco.org/)
Duchenne muskulu-distrofia
Muskulu-gaixotasun endekapenezko ohikoena eta ezagunena, proteinarik ez izateagatik edo aldatzeagatik: distrofina. Sexuarekin lotutako herentziazko gaixotasuna da. Muskulu-indarraren eta arnas- edo bihotz-gutxiegitasunaren galera progresiboa du ezaugarri. Emakumeek transmititzen dute, baina mutilei bakarrik eragiten die. Frantzian 5 gaixo inguru.
Gehiago jakiteko: Miopatien aurkako elkarte frantsesa (http://www.afm-france.org/)
Leukodistrofiak
Izen konplexu honek gaixotasun genetiko umezurtzen multzo bat izendatzen du. Haurren eta helduen nerbio-sistema zentrala (garuna eta bizkarrezur-muina) suntsitzen dute. Mielina eragiten dute, nerbioak estalki elektriko baten antzera inguratzen dituen substantzia zuria. Leukodistrofietan, mielinak jada ez du ziurtatzen nerbio-mezuen kondukzio egokia. Ez da sortzen, hondatzen edo ugariegia da. Kasu bakoitza bakarra da baina ondorioak beti dira bereziki larriak. Gaixotasun honek 500 pertsona baino gutxiagori eragiten die Frantzian.
Gehiago jakiteko: leukodistrofien aurkako Europako elkartea, ELA (https://ela-asso.com/)
Alboko esklerosi amiotrofikoa edo Charcot-en gaixotasuna
ALS bizkarrezur-muinaren aurreko adarrean eta azken garezurreko nerbioen motor-nukleoetan kokatutako motoneuronen kaltea da. Egoera hilgarri eta sendaezin honen jatorria ezezaguna da. Heriotza diagnostikotik bi eta bost urteko epean gertatzen da batez beste, eta kasu gehienetan arnas nahaste baten ondorioz gertatzen da, bigarren mailako infekzio bronkial batek larriagotua. 8 paziente inguruk dute.
Informazio gehiagorako: Brain and Spinal Cord Institute (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
Marfan sindromea
Gaixotasun genetiko hereditario arraroa da, zeinean ehun konektiboa aldatzen baita (hori da gorputzeko organo ezberdinen kohesioa eta euskarria bermatzen duen ehuna). Hortaz, oso organo desberdinak (begiak, bihotza, artikulazioak, hezurrak, giharrak, birikak) eragin ditzakete. Marfan sindromeak mutilei zein neskei eragiten die.
Kalkulatzen da 20 pertsona inguru direla gaixotasun honek Frantzian.
Gehiago jakiteko: Vivre Marfan elkartea (http://vivremarfan.org)
Gaixotasunetako anemia
Falzi-zelulen anemia edo "falzi-zelulen anemia" hemoglobinaren alterazioan ezaugarria den herentziazko gaixotasun genetiko bat da, odolean oxigenoaren garraioa bermatzen duen proteina bat. Gaixotasun hau mutilengan zein nesketan agertzen da, guraso biak transmisore badira. Frantzian 15 kasu inguru daude.
Gehiago jakiteko: Drepanozesularen Informaziorako eta Prebentziorako Elkartea (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesi inperfektua edo kristalezko hezurren gaixotasuna
Herentziazko gaixotasun genetiko arraroa da, hezurren hauskortasun handia duena. Horrela, hezurrak erraz hausten dira, trauma onbera baten ondoren ere (bere altueratik erori, irrist...). Adin ezberdinetan agertzen da, batzuetan haurtzaroan, besteetan helduaroan. Neskei zein mutilei eragiten die. Frantzian, 3 eta 000 pertsonak osteogenesi inperfektua dute.
Gehiago jakiteko: osteogenesi inperfektuaren elkartea (http://www.aoi.asso.fr/)
Gurasoen artean horretaz hitz egin nahi al duzu? Zure iritzia emateko, zure testigantza ekartzeko? https://forum.parents.fr webgunean elkartzen gara.
Gurasoen artean horretaz hitz egin nahi al duzu? Zure iritzia emateko, zure testigantza ekartzeko? https://forum.parents.fr webgunean elkartzen gara.
Po dua te per kte bised