dismorfia

dismorfia

Dismorfia terminoak gizakiaren gorputzeko organoen malformazio edo deformazio guztiak (gibela, garezurra, muskuluak, etab.) Aipatzen ditu. Kasu gehienetan, dismorfia hori jaiotzetik dago. Sindrome handiago baten sintoma izan daiteke.

Dismorfia, zer da?

Dismorfiak giza gorputzaren malformazio guztiak biltzen ditu. Grezieratik "dys", zailtasunetik eta "morph" formatik abiatuta, termino honek organo baten edo gorputzeko beste atal baten forma anormalak zehatzago izendatzen ditu. Dismorfismoak oso ugariak dira eta larritasun desberdina dute. Beraz, dismorfiak gizabanakoarengan organo baten berezitasun onbera ere adieraz dezake, gainerako biztanleekin alderatuta, anomalia larri gisa.

Normalean dismorfiaz hitz egiten dugu izendatzeko:

  • Dismorfia garezur-aurpegia
  • Dismorfia hepatikoa (gibelekoa)

Lehenengo kasuan, dismorfia sortzetikoa dela esaten da, hau da, jaiotzetik presente dago. Mutur dismorfikoen kasuan ere gertatzen da (hamar hatz baino gehiago, ukuiluak, etab.) Gibeleko dismorfismoa zirrosiaren ondorioz ager daitekeen arren, jatorria birikoa den ala alkoholaren ondorioz. 

Causes

Sortzetiko dismorfien kasuan, hainbat kausa izan daitezke. Aurpegiko malformazioak sindrome baten sintoma izaten dira, adibidez trisomia 21 adibidez. 

Kausak jatorrizkoak izan daitezke:

  • teratogenikoa edo kanpokoa (alkoholaren kontsumoa, drogak edo produktu kimikoekiko esposizioa haurdunaldian eta abar)
  • plazentaren bidez kutsakorra (bakterioak, birusak, parasitoak)
  • mekanikoa (fetuaren gaineko presioa, etab.)
  • genetikoa (kromosomikoa 13, 18, 21, herentziazkoa eta abarrekin)
  • ezezaguna

Gibeleko dismorfismoari dagokionez, malformazio honen itxura zirrosiarekin batera gertatzen da. 2004an egindako ikerketa batean, Journal of Radiology aldizkarian argitaratua: zirrosia jasan zuten 76,6 gaixoen% 300k gibeleko dismorfismo moduren bat aurkeztu zuen.

Diagnostic

Diagnostikoa pediatrak jaiotzerakoan egin ohi du haurraren jarraipenaren barruan. 

Zirrosia duten gaixoentzat dismorfia gaixotasunaren konplikazioa da. Medikuak TC bat eskatzeko aginduko du.

Parte hartzen duten pertsonak eta arrisku faktoreak

Kranio-aurpegiko dismorfiak

Sortzetiko malformazioak hainbat jatorritakoak izanik, jaioberri guztiei eragin diezaiekete. Hala ere, dismorfia duten gaixotasunen edo sindromeen agerpena areagotzen duten faktoreak daude: 

  • alkohol edo droga kontsumoa haurdunaldian
  • haurdunaldian produktu kimikoen eraginpean egotea
  • odolkidetasuna
  • herentziazko patologiak 

Arrisku faktoreak identifikatzeko pediatrak eta guraso biologikoek bizpahiru belaunalditan egindako zuhaitz genealogikoa gomendatzen da.

Dismorphies hépathiques

Zirrosia duten pertsonek dismorfismoa zaindu beharko lukete.

Dismorfiaren sintomak

Sortzetiko dismorfiaren sintomak ugariak dira. Pediatrak kontrolatuko ditu:

Aurpegiko dismorfiarako

  • Garezurraren forma, fontanelen tamaina
  • Alopezia
  • Begien forma eta begien arteko distantzia
  • Bekainen forma eta artikulazioa
  • Sudurraren forma (erroa, sudur zubia, punta, etab.)
  • Fetuaren alkoholaren sindromean ezabatzen den ezpainaren gaineko zuloa
  • Ahoaren forma (ezpain zirrikitua, ezpainen lodiera, ahosabaia, ubula, gomak, mihia eta hortzak)
  • kokotsa 
  • belarriak: posizioa, orientazioa, tamaina, orla eta forma

Beste dismorfia batzuetarako

  • muturrak: hatz kopurua, hatz orratza edo fusioa, hatz lodiaren anomalia etab.
  • larruazala: pigmentazio anomaliak, café au-lait lekuak, tarte markak eta abar.

Dismorfiaren aurkako tratamenduak

Sortzetiko dismorfiak ezin dira sendatu. Ez da sendabiderik garatu.

Dismorfismo kasu batzuk arinak dira eta ez dute inolako esku-hartze medikorik behar. Beste batzuk ebakuntza bidez ebakuntza egin dezakete; hori da, adibidez, bi hatzetako loturaren kasua.

Gaixotasunaren forma larrienetan, haurrak sendagilearekin batera egon beharko dute garapenean zehar, edo tratamendu mediko bat jarraitu beharko dute haurraren bizi baldintzak hobetzeko edo dismorfiarekin lotutako konplikazioen aurka borrokatzeko.

Dismorfia prebenitu

Dismorfismoaren jatorria beti ezagutzen ez den arren, haurdunaldian arriskuekiko esposizioa kasu askotan gertatzen da. 

Beraz, garrantzitsua da gogoratzea haurdunaldian alkohol edo drogak kontsumitzea erabat debekatuta dagoela, dosi txikietan ere. Haurdun dauden gaixoek beti kontsultatu behar dute medikua edozein botika hartu aurretik.

Utzi erantzun bat