Charcot-en gaixotasuna, alboko esklerosi amiotrofikoa (ELA) ere deitzen zaio, gaixotasun neuroendekapenezko bat da. Pixkanaka iristen da neuronak eta giharren ahultasuna dakar eta ondoren paralisia. Pazienteen bizi-itxaropena oso laburra izaten jarraitzen du. Ingelesez, Lou Gehrig-en gaixotasuna ere esaten zaio, gaixotasun hori jasaten duen beisbol jokalari ospetsu baten omenez. "Charcot" izena gaixotasuna deskribatu zuen neurologo frantsesetik dator.

Charcot-en gaixotasunak eragindako neuronak neurona motorrak (edo neurona motorrak) dira, informazioa eta mugimendu-aginduak garunetik muskuluetara bidaltzeaz arduratzen direnak. Nerbio-zelulak pixkanaka endekatzen dira eta gero hiltzen dira. Orduan, borondatezko muskuluak ez dira garunak kontrolatzen ezta estimulatzen ere. Inaktibo, ez funtzionatzen eta atrofiatzen dira. Honen hasieran gaixotasun neurologiko progresiboa, kaltetutako pertsonak muskulu-uzkurdurak edo ahultasuna jasaten ditu gorputz-adarretan, besoetan edo hanketan. Batzuek mintzamen arazoak dituzte.

ren lorpena goiko motoneurona batez ere mugimenduen moteltzea (bradikinesia), koordinazio eta trebezia murriztea eta espastikotasunarekin muskuluen zurruntasuna agertzen da. ren lorpena beheko motoneurona Giharren ahultasuna, kalanbreak eta paralisia eragiten duten muskuluen atrofiak agertzen dira batez ere.

Charcot-en gaixotasunak irenstea zaildu eta jendea behar bezala jatea eragotzi dezake. Gaixoek, orduan, desnutrizioa pairatu dezakete edo bide okerra har dezakete (= arnasbideetatik solidoak edo likidoak irenstearekin lotutako istripua). Gaixotasunak aurrera egin ahala, beharrezkoak diren muskuluak eragin ditzake arnasketa.

3 eta 5 urteko bilakaeraren ondoren, Charcot-en gaixotasunak, beraz, arnas-gutxiegitasuna eragin dezake eta horrek heriotza eragin dezake. Gizonei emakumeei baino apur bat gehiago eragiten dien gaixotasuna (1,5etik 1era) normalean 60 urte inguruan hasten da (40 eta 70 urte bitartean). Bere kausak ezezagunak dira. Hamar kasutik batean kausa genetikoa susmatzen da. Gaixotasunaren agerpena ziurrenik hainbat faktoreren araberakoa da, ingurumena eta genetika.

Ez dago tratamendurik ez Charcoten gaixotasuna. Botika batek, riluzolak, apur bat moteltzen du gaixotasunaren progresioa, bilakaera hori oso aldakorra da pertsona batetik bestera eta are, gaixo berean, aldi batetik bestera. Zentzumenetan (ikusmena, ukimena, entzumena, usaimena, dastamena) eragiten ez duen gaixotasuna batzuetan egonkortu daiteke. ALS-k oso jarraipen zorrotza behar du. Kudeaketa gaixotasunaren sintomak arintzean datza batez ere.

Gaixotasun honen prebalentzia

Charcot-en gaixotasuna ikertzeko elkartearen arabera, Charcot-en gaixotasunaren intzidentzia 1,5 kasu berri da urtean 100 biztanleko. Edo gertu 1000 urtean kasu berriak Frantzian.

Charcot-en gaixotasunaren diagnostikoa

ALSaren diagnostikoak gaixotasun hau beste gaixotasun neurologikoetatik bereizten laguntzen du. Batzuetan zaila da, batez ere odolean gaixotasunaren markatzaile zehatzik ez dagoelako eta gaixotasunaren hasieran seinale klinikoak ez direlako zertan oso argiak. Neurologoak zurruntasuna bilatuko du muskuluetan edo kalanbreetan adibidez.

Diagnostikoak a elektromiograma, muskuluetan dagoen jarduera elektrikoa ikusteko aukera ematen duen azterketa, garuna eta bizkarrezur-muina ikusteko MRI bat. Odol eta gernu azterketak ere eska daitezke, batez ere ELAren sintomak izan ditzaketen beste gaixotasun batzuk baztertzeko.

Gaixotasun honen bilakaera

Charcot-en gaixotasuna, beraz, giharren ahultasunarekin hasten da. Gehienetan, eskuak eta hankak dira lehen kaltetuak. Gero mihiaren giharrak, ahokoak, gero arnasketarenak.

Charcot-en gaixotasunaren arrazoiak

Esan bezala, gaur egun kausak ezezagunak dira 9 kasutik 10 ingurutan (kasuen % 5 eta 10 artean herentziazkoak dira). Gaixotasunaren agerpena azal dezaketen hainbat bide aztertu dira: gaixotasun autoimmunea, desoreka kimikoa... Momentuz arrakastarik gabe.