Brugada sindromea gaixotasun arraroa da, bihotzeko inplikazioa duena. Normalean bihotz taupada handitzea eragiten du (arritmia). Bihotz-taupadak areagotu horrek, berez, taupadak, zokorrak edo heriotza ere eragin ditzake. (2)

Baliteke gaixo batzuek sintomarik ez izatea. Hala eta guztiz ere, bihotzeko muskuluaren gertaera eta normaltasun hori izan arren, bihotzaren jarduera elektrikoaren bat-bateko aldaketa arriskutsua izan daiteke.

Patologia genetikoa da, belaunaldiz belaunaldi transmititu daitekeena.

Prebalentzia zehatza (gaixotasunaren kasu kopurua une jakin batean, populazio jakin batean) oraindik ez da ezagutzen. Hala ere, bere estimazioa 5 / 10 da. Horrek gaixotasun arraroa bihurtzen du eta gaixoentzat hilgarria izan daiteke. (000)

Brugada sindromeak batez ere adin txikiko edo adin ertaineko gaiei eragiten die. Patologia honetan gizonezkoen nagusitasuna ageri da, azpian bizitzako higiene txarra egon gabe. Gizonezkoen nagusitasun hori gorabehera, emakumeek Brugada sindromeak ere eragin dezake. Gaixotasunak kaltetutako gizonen kopuru hori gizonezkoen / emakumezkoen sistema hormonal ezberdinek azaltzen dute. Izan ere, testosterona, soilik gizonezkoen hormona, zeregin pribilegiatua izango luke garapen patologikoan.

Gizonezkoen / emakumezkoen nagusitasun hori gizonezkoen 80/20 ratioak zehazten du hipotetikoki. Brugada sindromea duten 10 pazienteko populazio batean, 8 gizonak dira, oro har, eta 2 emakumeak.

Azterketa epidemiologikoek frogatu dute gaixotasun hau maiztasun handiagoarekin aurkitzen dela gizonezkoetan Japonian eta Asiako hego-ekialdean. (2)

Brugada sindromean, lehen mailako zantzuak normalean bihotz taupada anormalki altua agertu baino lehen ageri dira. Lehenengo zeinu horiek ahalik eta azkarren identifikatu behar dira konplikazioak ekiditeko eta, batez ere, bihotzeko geldialdia.

Manifestazio kliniko nagusiak hauek dira:

• bihotzeko anomaliak elektrikoak;
• palpitazioak;
• zorabioak.

Gaixotasun honek jatorri hereditarioa izateak eta familia barruan sindrome horren kasuak egoteak gaixotasunak gaian izan dezakeen presentzia plantea dezake.

Beste seinale batzuek gaixotasunaren garapena eska dezakete. Izan ere, Brugada sindromea pairatzen duen 1 pazientetik ia fibrilazio aurikularra (bihotz-muskuluaren jarduera desinkronizatu baten ezaugarria) edo bihotz-maiztasun anormalki altua ere izan du.

Sukarrek gaixoen presentziak Brugada sindromearekin lotutako sintomak okertzeko arriskua areagotzen du.

Zenbait kasutan, bihotzaren erritmo anormalak iraun dezake eta bentrikuluko fibrilazioa eragin dezake. Azken fenomenoa bihotz-uzkurdura bizkor eta koordinatu gabeko serieei dagokie. Normalean, bihotzaren taupada ez da normaltasunera itzultzen. Bihotzeko muskuluaren eremu elektrikoan eragina izaten da bihotzaren ponparen funtzionamenduan geldialdiak eraginez.

Brugada sindromeak sarritan bat-bateko geldialdi kardiakoa dakar eta, beraz, subjektua hiltzera. Kaltetutako gaiak, kasu gehienetan, bizimodu osasuntsua duten gazteak dira. Diagnostikoak azkar eraginkorra izan behar du tratamendu azkarra ezartzeko eta horrela hilkortasuna saihesteko. Hala ere, diagnostiko hori askotan zaila da ezartzea sintomak beti agerian ez dauden ikuspuntutik. Horrek azaltzen du seinale kezkagarri ikusgarriak erakusten ez dituzten Brugada sindromea duten zenbait haurren bat-bateko heriotza. (2)

Brugada sindromea duten gaixoen bihotzeko muskulu-jarduera normala da. Anomaliak haren jarduera elektrikoan kokatzen dira.

Bihotzaren gainazalean poro txikiak (ioi-kanalak) daude. Hauek abiadura erregularrean ireki eta ixteko gaitasuna dute, kaltzio, sodio eta potasio ioiak bihotzeko zelulen barruan igaro daitezen. Mugimendu ioniko horiek bihotzaren jarduera elektrikoaren jatorrian daude orduan. Seinale elektriko bat bihotzeko giharraren goialdetik beherantz hedatu daiteke eta, horrela, bihotzak odolaren "ponpa" papera uzkurtu eta bete dezake.

Brugada sindromearen jatorria genetikoa da. Mutazio genetiko desberdinak gaixotasunaren garapenaren kausa izan daitezke.

Patologian gehien parte hartzen duen genea SCN5A genea da. Gene hau sodio kanalak irekitzea ahalbidetzen duen informazioa askatzean sartzen da. Interesgarria den gene horren mutazio batek proteina ekoizpenean aldaketa bat eragiten du ioi kanal horiek irekitzea ahalbidetuz. Zentzu horretan, sodio ioien fluxua asko murrizten da, bihotzaren taupadak etenez.

SCN5A genearen bi kopietatik bakarra egoteak fluxu ionikoan desoreka bat eragitea ahalbidetzen du. Edo, kasu gehienetan, kaltetutako pertsona batek gene horren mutazio genetikoa duen bi guraso horietako bat du.

Horrez gain, beste gene batzuk eta kanpoko faktoreak bihotzeko muskuluaren jarduera elektrikoaren mailan desoreka baten jatorrian egon daitezke. Faktore horien artean, hauek identifikatzen ditugu: zenbait sendagai edo sodian desoreka bat gorputzean. (2)

Gaixotasuna transmititzen da by transferentzia dominante autosomikoa. Edo, interesa duen genearen bi kopietatik bakarra egotea nahikoa da pertsonak gaixotasunari lotutako fenotipoa garatzeko. Normalean, kaltetutako pertsona batek gene mutatua duten bi guraso horietako bat izaten du. Hala ere, kasu bakanetan, mutazio berriak ager daitezke gene horretan. Azken kasu hauek gaixotasunaren kasurik ez duten subjektuak dira beren familian. (3)

Gaixotasunarekin lotutako arrisku faktoreak genetikoak dira.

Izan ere, Brugada sindromearen transmisioa autosomikoa da. Edo, gene mutatuaren bi kopietatik bakarra egotea beharrezkoa da subjektuak gaixotasuna frogatzeko. Zentzu horretan, bi gurasoetako batek intereseko genean mutazio bat aurkezten badu, oso litekeena da gaixotasunaren transmisio bertikala.

Gaixotasunaren diagnostikoa lehen mailako diagnostiko diferentzial batean oinarritzen da. Izan ere, mediku orokorrak egin ondoren, gaixotasunaren sintoma bereizgarriak nabarmentzen ditu gaixotasunaren garapena eragin daitekeela.

Ondoren, kardiologoarengana joatea gomendatzen da diagnostiko diferentziala baieztatzeko edo ez.

Elektrokardiograma (EKG) urrezko estandarra da sindrome hau diagnostikatzeko. Proba honek bihotzaren taupada eta bihotzaren jarduera elektrikoa neurtzen ditu.

Brugada sindromea susmatzen bada, hala nola: ajmalina edo flecainida bezalako drogak erabiltzeak gaixotasuna dutela susmatzen duten pazienteetan ST segmentuaren igoera frogatzea ahalbidetzen du.

Ekokardiograma eta/edo Erresonantzia Magnetikoa (MRI) beharrezkoa izan daiteke bihotzeko beste arazo batzuen presentzia aztertzeko. Gainera, odol analisiak odoleko potasio eta kaltzio mailak neur ditzake.

Proba genetikoak egin daitezke Brugada sindromean parte hartzen duen SCN5A genean anomalia bat egon daitekeela identifikatzeko.

Patologia mota honen tratamendu estandarra bihotz-desfibriladore bat ezartzean oinarritzen da. Azken hau taupada-markagailu baten antzekoa da. Gailu horri esker, taupaden maiztasun ezohiko altu bat gertatuz gero, deskarga elektrikoak egin daitezke gaixoari bihotzaren erritmo normala berreskuratzeko.

Gaur egun, ez dago gaixotasunaren tratamendurako droga-terapiarik. Horrez gain, neurri batzuk har daitezke erritmo-nahasmenduak saihesteko. Hori gertatzen da batez ere beherakoa (gorputzeko sodio-balantzean eragina duena) edo sukarra ere botiken bidez hartzeagatik. (2)