Bourneville tuberoseko esklerosi gaixotasun genetiko konplexu bat da, gorputzeko atal ezberdinetan tumore onbera (ez minbizia) garatzen duelako. Tumore hauek larruazalean, garunean, giltzurrunetan eta beste organo eta ehunetan egon daitezke. Patologia honek gizabanakoaren garapenean ere arazo larriak sor ditzake. Hala ere, gaixotasunaren adierazpen klinikoak eta larritasuna pazientearen arabera aldatzen dira.

Lotutako larruazaleko anomaliak, oro har, larruazaleko orbanen antzekoak dira edo azala gorputzeko gainerakoan baino arinagoa den eremuen antzekoa da. Aurpegian tumoreen garapenari angiofibroma deitzen zaio.

Garuneko kaltearen testuinguruan, seinale klinikoak krisi epileptikoak, jokabide-arazoak (hiperaktibitatea, agresibitatea, adimen urritasuna, ikasteko arazoak, etab.) dira. Gaixotasuna duten ume batzuek autismo motaren bat, garapenaren nahasmenduen bat ere badute, elkarrekintza sozialak eta komunikazioa eragiten dutenak. Garuneko tumore onberak gaiarentzat hilgarriak izan daitezkeen konplikazioak ere sor ditzakete.

Giltzurrunetako tumoreen garapena ohikoa da esklerosi tuberosa duten pertsonengan. Horrek giltzurrun-funtzioan konplikazio larriak sor ditzake. Gainera, bihotzean, biriketan eta erretinan tumoreak garatu daitezke. (2)

Gaixotasun arraroa da, zeinaren prebalentzia (populazio jakin batean une jakin batean kasu kopurua) 1 / 8 eta 000 / 1 pertsona artekoa da. (15)

Bournevilleko esklerosi tuberosoarekin lotutako adierazpen klinikoak aldatu egiten dira kaltetutako organoen arabera. Gainera, gaixotasunarekin lotutako sintomak asko aldatzen dira pertsona batetik bestera. Sintomak arinak eta larriak dituztenak.

Gaixotasun honen sintomarik gehien identifikatzen dira epilepsia krisiak, nahasmendu kognitibo eta jokabidearen nahasmenduak, larruazaleko anomaliak... Gehien kaltetutako organoak hauek dira: garuna, bihotza, giltzurrunak, birikak eta azala.

Gaixotasun honetan tumore gaiztoak (minbiziak) garatzea posible da baina arraroak dira eta batez ere giltzurrunetan eragiten dute.

Garuneko gaixotasunaren seinale klinikoak maila ezberdinetako erasoetatik sortzen dira:

– tuberkulu kortikalen kaltea;

– nodulu ependimaloak (SEN);

– astrozitoma ependimal erraldoiak.

Ondorioz: adimen-atzerapena, ikasteko zailtasunak, jokabide-nahasteak, agresibitatea, arreta-nahasteak, hiperaktibitatea, nahasmendu obsesibo-konpultsiboak, etab.

Giltzurrunetako kaltea kisteak edo angiomiolipomak garatzea da. Horiek giltzurruneko mina eta baita giltzurruneko porrota ere sor ditzakete. Odoljario handia nabaritzen bada, anemia larria edo hipertentsio arteriala izan daiteke. Beste ondorio larriagoak baina arraroak ere ikus daitezke, bereziki kartzinomak (epitelioaren osagai diren zelulen tumorea) garatzea.

Begietako kalteak erretinan ikusten diren lekuen antzekoak izan daitezke, ikusmen-nahasteak edo itsutasuna eraginez.

Larruazaleko anomaliak ugariak dira:

– makula hipomelanikoak: azalean, gorputzeko edozein tokitan, orban argiak agertzea eragiten dutenak, melaninaren gabeziaren ondorioz, azalari kolorea ematen dion proteina;

– aurpegian orban gorrien agerpena;

– kolorez betetako adabakiak kopetan;

– larruazaleko beste anomaliak, banako batetik besterako menpekoak.

Biriketako lesioak emakumezkoen nagusitasun apur bat duten pazienteen 1/3etan daude. Lotutako sintomak orduan arnasketa zailtasun larriak edo larriak dira.

Gaixotasunaren jatorria genetikoa eta hereditarioa da.

Transmisioak TSC1 eta TSC2 geneetan mutazioak dakartza. Intereseko gene hauek proteinen eraketan sartzen dira jokoan: hamartina eta tuberina. Bi proteina hauek, joko interaktibo baten bidez, zelulen ugalketa erregulatzea ahalbidetzen dute.

Gaixotasuna duten pazienteak gene horien kopia mutatu batekin gutxienez jaiotzen dira zelula bakoitzean. Mutazio hauek hamartina edo tubertina sortzea mugatzen dute.

Genearen bi kopiak mutatzen diren testuinguruan, bi proteina horien ekoizpena guztiz eragozten dute. Proteina gabezia horrek, beraz, ez du gorputzak zelula batzuen hazkundea erregulatzen uzten eta, zentzu horretan, tumore-zelulak garatzen ditu ehun eta/edo organo ezberdinetan.

Patologia hori garatzeko arrisku-faktoreak genetikoak dira.

Izan ere, gaixotasunaren transmisioa eraginkorra da modu autosomiko nagusi baten bidez. Edo, interesa duen gene mutatua kromosoma ez-sexual batean kokatzen da. Gainera, mutatutako genearen bi kopietatik bakarra egotea nahikoa da gaixotasuna garatzeko.

Zentzu honetan, gaixotasuna pairatzen duten bi guraso horietako bat duen pertsona batek %50eko arriskua du gaixoaren fenotipoa bera garatzeko.

Gaixotasunaren diagnostikoa diferentziala da lehenik. Irizpide fisiko atipikoetan oinarritzen da. Kasu gehienetan, gaixotasunaren lehen ezaugarri ezaugarriak hauek dira: epilepsia krisi errepikakorrak eta subjektuaren garapenean atzerapenak egotea. Beste kasu batzuetan, lehenengo seinale hauek azaleko orbanak edo bihotzeko tumore bat identifikatzea eragiten dute.

Lehen diagnostiko honen ondoren, azterketa osagarriak ezinbestekoak dira diagnostikoa balioztatzeko edo ez egiteko. Besteak beste:

- garuneko miaketa bat;

– garuneko MRI bat (Erresonantzia Magnetikoaren Irudia);

– Bihotzaren, gibelaren eta giltzurrunen ekografia.

Diagnostikoa eraginkorra izan daiteke umea jaiotzean. Bestela, garrantzitsua da ahalik eta azkarren egitea pazientearen ardura ahalik eta azkarren hartzeko.

Gaur egun, ez dago gaixotasunaren sendabiderik. Lotutako tratamenduak, beraz, banako bakoitzak aurkezten dituen sintometatik independenteak dira.

Normalean, epilepsiaren aurkako sendagaiak ematen dira krisiak mugatzeko. Horrez gain, garuneko eta giltzurrunetako tumore-zelulak tratatzeko sendagaiak ere agintzen dira. Jokabide-arazoen testuinguruan, haurraren tratamendu espezifikoa beharrezkoa da.

Gaixotasunaren tratamendua epe luzera izaten da. (1)