Antek 15 urte ditu eta amets sinple batzuk ditu. Eskolara joan eta lagunak ezagutu nahiko lituzke. Arnasketarik gabe arnastu eta ohetik altxa zaitez zeure oinez. Bere amak Barbararen ametsak are sinpleagoak dira: «Nahikoa da esertzea, mugitzea, zerbait jaten edo mezu elektroniko bat idazten badu esku osoa erabiliz, ez hatz lodia bakarrik». Bientzat aukera bat droga berri bat da, Polonian... ez da izango.
Antek Ochapskik SMA1 du, bizkarrezurreko gihar atrofia akutua. Bere sentimendua eta ukimena ez dira asaldatzen, eta bere garapen kognitiboa eta emozionala normala da. Mutilak lehen hezkuntzan graduatu zen ohoreekin eta hirugarren mailako batez bestekoa 5,4 izan zen. Orain Konin-eko gimnasio batean ikasten ari da bakarka etxean. Astean behin eskolara itzultzen da eta klasean integratzen da. Eskolaz kanpoko jarduera asko ditu: errehabilitazioa, logopedarekin eta psikologoarekin bilerak. Horrez gain, medikuaren eta erizain baten bisitak izaten dira astero. Larunbatetan bakarrik dago libre, gehienetan bere amarekin eta Wojtek lagunarekin joaten da zinemara. Zientzia fikziozko filmak oso gustuko ditu.
Familiaren arreta egokiak gaixotasunaren progresioa atzeratu zuen baina ez zuen gelditu. Barbara andreak dioen bezala, hilabete bakoitzeko borrokan ari dira. «Antek kreditutik bizi da. Baina bere bizitza berari zor dio soilik. Bizirik irauteko sena harrigarria du, ez dio inoiz amaierara arte borrokatzeari uzten. Lau hilabete zituela jakin genuen gaixotasunaren berri, gaixo gehienak 2 eta 4 urte bitartean hiltzen dira. Antek hamabost urte ditu jada”.
Duela gutxi arte, bizkarrezurreko muskulu-atrofia mota guztiak tratamendu sintomatikoarekin tratatzen ziren, terapia fisikoa, terapia ortopedikoa eta arnasketa lagundua barne. Uda honetan SMN proteinaren maila normala berreskuratzeko lehen sendagai eraginkorra garatu zen, SMAren azpian dagoen gabeziak. Beharbada, laster gaixo larri dauden gaixoek arnasgailua kendu, eseri, beren kabuz zutik, eskolara edo lanera joan ahal izango dira. Adituen arabera, oraindik ez dirudi berreskuratzea posible. Momentuz, bizkarrezurreko gihar atrofia duten familia poloniarrek Beata Szydło lehen ministroari dei egiten diote botikaren erabilgarritasuna bermatzeko, sarbide goiztiarrarekin eta itzulketarekin. Antek-en klaseak, erdi mailako beste ikasleek eta haien familiak bat egin zuten ekintzara. Denek gutun emozionalak bidaltzen dituzte laguntza eske. «Lehen ministroa gure etxera gonbidatu nahiko nuke. Erakutsi nola funtzionatzen dugun eta zenbat itzultzearen araberakoa den. Droga berriak itxaropena eman digu SMA pazienteentzat aukera bat dagoela. Duela gutxi arte sententzia zen gaixotasuna. “
Saihestezina den heriotzaren espektroa iraul dezakeen sendagaia dagoeneko eskuragarri dago Europako eta munduko herrialde askotan, Early Access Programs (EAP) deritzonaren arabera. Poloniako legediak ez du halako irtenbiderik onartzen. Osasun Ministerioak proposatutako xedapenek ez dute aurreikusten sendagaia jasotzeko beharrezkoa den bisita mediko bakarraren finantzaketa, ospitalean egonaldiaren kostuak ahaztu gabe.
SMA1 (bizkarrezurreko muskulu atrofia) bizkarrezurreko muskulu atrofia akutua da. Gaixotasunaren lehen sintomak, hala nola, garapen motorra aurrerapenik eza, negar isilea edo xurgatzean eta irenstean neke erraza, normalean bizitzako bigarren edo hirugarren hilabetean agertzen dira. Gaixoaren egoera egunetik egunera okerrera egiten da. Muturretako, biriketako eta hestegorrietako muskuluak ahuldu egiten dira, arnas-gutxiegitasuna eta irensteko gaitasuna galtzea eraginez. Pazienteek ez dute inoiz lortzen beren kabuz esertzeko gaitasuna. Gaixotasun akutuaren pronostikoa txarra da, SMA hil egiten du. Genetikoki zehaztutako munduko haur hiltzaile handiena da. Bizkarrezurreko gihar atrofia SMN kodetzeaz arduratzen den genearen akats genetiko baten (mutazio) baten ondorioz garatzen da, neurona motorren funtzionamendurako ezinbestekoa den proteina berezi bat. 35-40 pertsonatik batek halako mutazio bat du Polonian. Bi gurasoak akatsaren eramaileak badira, umeak SMA izateko arriskua dago. Polonian, gaixotasuna 1-5000 jaiotzetik 7000eko maiztasunarekin gertatzen da eta 1: 10000 biztanleko gutxi gorabehera.
PS
Lehen Ministroaren eta Osasun Ministerioaren erreakzioaren zain gaude.