Zer da Turner sindromea?

Le Turner sindromea (batzuetan deitzen da disgenesia gonadikoa) Is a gaixotasun genetikoa emakumeei soilik eragiten diena. Anomalia X kromosometako bat da (sexu kromosomak). Turner sindromeak gutxi gorabehera eragiten du 1 emakumetik 2 eta askotan diagnostikatzen da jaio eta urte batzuetara, nerabezaroan. Sintoma nagusiak altuera laburra eta obulutegien funtzionamendu anormala dira. Turner sindromeak Henri Turner 1938an aurkitu zuen mediku estatubatuarraren izena du.

Gizonek 46 kromosoma dituzte, XY izeneko sexu kromosoma izeneko bi barne. Gizonaren formula genetikoa 46 XY da. Emakumeek 46 kromosoma dituzte 46 XX izeneko bi sexu kromosoma barne. Emakumearen formula genetikoa beraz 46 XX. Turner sindromea duten emakumeen kasuan, konbinazio genetikoak X kromosoma bakarra dauka, beraz, Turner sindromea duen emakumearen formula genetikoa 45 X0 da. Emakume hauei X kromosoma falta zaie edo X kromosoma existitzen da, baina ezabatze deritzon anomalia bat du. Beraz, beti dago kromosoma gabezia.

Utzi erantzun bat