Mosaikoaren trisomia 8, Warkany sindromea ere deitua, gorputzeko zenbait zelulatan 8 kromosoma estra dagoen anomalia kromosomikoa da. Sintomak, arrazoiak, intzidentzia, baheketa ... 8 trisomiari buruz jakin behar duzun guztia.

Trisomia kromosoma pare bat kromosoma gehigarri baten presentzia duen anomalia kromosomikoa da. Izan ere, gizakietan, kariotipo normal batek (zelula baten kromosoma guztiak) 23 kromosoma bikote ditu: 22 kromosoma bikote eta sexu kromosoma bikote bat (nesketan XX eta mutiletan XY).

Ernalketaren unean anomalia kromosomikoak sortzen dira. Gehienek abortua espontaneoa izaten dute haurdunaldian, fetua bideragarria ez delako. Baina trisomia batzuetan, fetua bideragarria da eta haurdunaldiak haurra jaio arte jarraitzen du. Jaiotzerakoan trisomia ohikoenak 21, 18 eta 13 trisomiak dira. Trisomia mosaikoa 8. Sexu kromosomaren trisomiak ere oso ohikoak dira hainbat konbinazio posibleekin:

• X trisomia edo X hirukoitzaren sindromea (XXX);
• Klinefelter-en sindromea (XXY);
• Jacob sindromea (XYY).

Mosaikoaren trisomia 8k 1etik 25 jaiotzetik 000 1 pertsonari eragiten die. Mutilei neskei baino gehiago eragiten die (50 aldiz gehiago). Anomalia kromosomiko hau haurrengan aurpegiko deformazioekin (aurpegiko dismorfia) eta osteoartikulako anomaliekin lotutako atzerapen mental moderatua (zenbait kasutan) agertzen da.

Buruko atzerapena portaera geldoaren bidez agertzen da mosaiko trisomia 8 duten haurrengan.

Aurpegiko dismorfia honako hauek dira:

• kopeta altua eta nabarmena;
• aurpegi luzatua;
• sudur zabal eta irauli bat;
• aho handia beheko ezpain bereziarekin, mamitsua eta kanpora kurbatua;
• betazal erortuak eta begi estrabismoa;
• zulo horizontal batek markatutako kokots txikia;
• belarriak pabiloi handi batekin;
• lepo zabala eta sorbalda estuak.

Muturreko anomaliak ere maiz gertatzen dira haur hauengan (klubeko oinak, hallux valgus, flexio kontrakturak, palmar sakona eta tolestura plantarrak). Kasuen% 40an gernu-traktuko anomaliak ikusten dira eta bihotzaren eta ontzi handien anomalien% 25ean.

8 mosaiko trisomia duten pertsonek bizi itxaropen normala dute deformazio larririk ezean. Hala ere, anomalia kromosomiko honek eramaileak Wilms tumoreak (giltzurrunetako tumore gaiztoa haurrengan), mielodisplasiak (hezur-muineko gaixotasuna) eta leukemia mieloideak (odoleko minbiziak) predisposatzen dituela dirudi.

Zaintza diziplina anitzekoa da, haur bakoitzak arazo zehatzak izaten ditu. Bihotzeko kirurgia gerta daiteke bihotzeko anomalia operagarrien aurrean.

21. trisomiaz gain, trisomien jaio aurreko baheketa posible da fetuaren kariotipo bat eginez. Hori beti gurasoekin adostuta egin behar da, aholkularitza genetikoa lortzeko mediku kontsultaren ondoren. Proba hau anomalia horiek izateko arrisku handia duten bikoteei eskaintzen zaie:

• arriskua haurdunaldia hasi aurretik aurreikusten da, anomalia kromosomikoaren familia aurrekariak daudelako;
• Arriskua ezustekoa da, baina jaio aurreko kromosomen azterketak (haurdun dauden emakume guztiei eskainitakoak) agerian utzi du haurdunaldia arrisku talde batean zegoela edo, bestela, ultrasoinuetan anomaliak antzeman dira.

Fetuaren kariotipoaren errealizazioa egin daiteke:

• edo haurdunaldiko 15 astetik aurrera amniozentesiaren bidez likido amniotikoa hartuz;
• edo haurdunaldiko 13 eta 15 asteen artean trofoblastoen biopsia (plazentaren ehun aitzindaria kentzea) ere deitzen zaion koriocentesia eginez.