21. trisomia: baheketa, seinaleak, tratamendua, ondorioak

Zer da 21 trisomia?

"Anormaltasun kromosomikoen" kategorian sartuta, trisomia kromosomen istorio bat da, hau da, material genetikoa. Izan ere, Down sindromea ez duen banako batean kromosomak binaka doaz. Gizakietan 23 kromosoma pare daude, edo guztira 46 kromosoma. Trisomiaz hitz egiten dugu bikoteetako batek gutxienez bi kromosoma ez dituenean, hiru kromosoma baizik. Anomalia kromosomiko hau bi bikotekideen ondare genetikoa banatzean gerta daiteke, gametoen sorreran (obozitoa eta espermatozoide), gero ernalketa garaian.

Trisomiak edozein kromosoma bikoteri eragin diezaiokeen arren, ezagunena 21. trisomia da, 21. kromosoma bikoteari dagokiona.

Trisomia ohikoena eta bideragarriena, 21. trisomia ere deitua Down sindromea, 27etik 10 haurdunalditan ikusten da batez beste. Bere maiztasuna amaren adinarekin batera handitzen da. Frantzian Down sindromea duten 000 pertsona inguru daudela kalkulatzen da (Frantzian urtean 50 jaiotza inguru).

Kontuan izan Down sindromearen hiru azpikategoria daudela:

• 21 trisomia aske, osoa eta homogeneoa, 95 trisomia kasuen %21 gutxi gorabehera adierazten duena:

21. hiru kromosoma elkarrengandik bereizita daude, anomalia 21. kromosoma osoari dagokio eta aztertutako zelula guztietan ikusi zen (laborategian aztertutakoetan behintzat);

• mosaiko trisomia 21:

47 kromosoma dituzten zelulak (3 21 kromosoma barne) 46 kromosoma dituzten zelulekin batera bizi dira, 2 kromosoma barne. ehun bat beste bat gizabanako berean;

• 21 trisomia translokazio bidez:

kariotipoak (hau da, kromosoma guztien antolamendua) hiru kromosoma erakusten ditu 21, baina ez guztiak batera bilduta. 21. hiru kromosometako bat, adibidez, 14. edo 12. bi kromosomarekin egon daiteke.

Down sindromearen arrazoiak eta arrisku-faktoreak

21. trisomia ernalketa-unean gertatzen den zelulen zatiketa garaian kromosomen banaketa txarraren ondorioz sortzen da. Une honetan, oraindik ez dago argi zergatik gertatzen den hori. Bestalde, badakigu arrisku faktore nagusia: etorkizuneko amaren adina.

Zenbat eta zaharragoa den emakumea, orduan eta probabilitate handiagoa izango du trisomia duen haur bat erditzeko, eta a fortiori 21. urtera. 1 urte, eta baita 1/500tik urte 20era ere.

Kontuan izan amaren adinaz gain, Down sindromea duen ume bat izateko beste bi arrisku-faktore aitortuak daudela, hau da:

• Gurasoetako batean 21. kromosomari lotutako anomalia kromosomiko bat egotea (horrek, gero, translokazio bidezko trisomia sortzen du);
• dagoeneko Down sindromea duen haur bat erditu izana.

Zeintzuk dira Down sindromearen seinaleak?

Buruaren eta aurpegiaren itxura bereizgarriaz gain (buru txikia eta biribila, sudurreko sustrai apur bat markatua, begiak zabal-zabalik, lepoa txikia eta zabala, etab.), daude. beste zeinu fisiko ezaugarri batzuk: estrabismoa, esku trinkoak eta hatz motzak, altuera txikia (gutxitan sei oinak baino gehiago heldu batean), gihar tonu eskasa (hipotonia), eta batzuetan malformazio gehiago edo gutxiago larriak, kardiakoa, begikoa, digestioa, ortopedikoa.

Intentsitate ezberdineko urritasun intelektual bat ere ikusten da, abstrakzio gaitasunetan eragina duena. Kontuan izan, ordea, defizit intelektualaren garrantzia handiagoak edo txikiagoak ez duela nolabaiteko autonomia baztertzen kaltetutako pertsonengan. Dena ere Down sindromea duen haur bakoitzaren laguntza, heziketa eta jarraipenaren araberakoa da.

Zeintzuk dira Down sindromearen ondorioak eta konplikazioak?

Down sindromearen ondorioak eragiten dituen seinaleak baino ez dira, adimen urritasunetik hasita.

Baina sintoma klasikoetatik haratago, 21 trisomiak ORL arloko gaixotasunak sor ditzake, infekzioekiko sentsibilitate handiagoa, belarrietako infekzio maizengatik gorreria izateko arriskua areagotzea, ikusmen arazoak (miopia, estrabismoa, kataratak goiztiarrak), epilepsia, artikulazio deformazioak (eskoliosia). , zifosia, hiperlordosia, belauneko luxuzkoak, etab.) lotailuen hiperlaxitatearekin, digestio-arazoekin, gaixotasun autoimmune maizagoekin, edota minbizi gehiagorekin (haurtzaroko leuzemia, linfoma helduaroan bereziki)…

Emanaldia: nola doa Down sindromearen proba?

Gaur egun, Frantzian, 21 trisomiarako baheketa proba sistematikoki eskaintzen zaie haurdun dauden emakumeei. Ekografia batekin batera odol-analisia egitean datza, amenorrea 11 eta 13 aste artean gertatzen dena, baina amenorrea 18 aste arte posible izaten jarraitzen du.

Amaren odolean serum markatzaileen (proteinen) azterketak, ultrasoinuen neurketekin batera (bereziki transluzentzia nukala) eta etorkizuneko amaren adinean, Down sindromea duen haurra erditzeko arriskua kalkulatzeko aukera ematen du.

Kontuan izan hau probabilitate bat dela eta ez ziurtasun bat. Arriskua 1/250etik gorakoa bada, "altua" da.

Kalkulatutako arriskua 1/250etik gorakoa bada, azterketa osagarriak eskaintzen dira: jaio aurreko baheketa ez inbaditzailea edo amniozentesia.

21. Trisomia: zein tratamendu?

Gaur egun, ez dago 21 trisomia bat "sendatzeko" tratamendurik. Anormaltasun kromosomiko honen eramailea zara bizitza osorako.

Hala ere, ikerketa bideak aztertzen ari dira, batez ere, gehiegizko kromosoma ezabatzeko helburuarekin, haren eragina bertan behera uzteko baizik. Baina kromosoma hauetatik txikiena den arren, 250 genetik gora ditu. Guztiz ezabatzeak, edota isiltzeak, ondorio negatiboak izan ditzake.

Aztergai dugun beste ikuspegi bat 21. kromosomaren gene zehatz batzuk gehiegizko bideratzean datza, horien gainean jarduteko. Down sindromea duten pertsonen ikaskuntza, memoria edo kognizio zailtasunekin lotura estua duten geneak dira.

21. Trisomia: bere kudeaketa

Down sindromea duen haurrak helduaroan nolabaiteko autonomia izatera iristeko, eta osasunari dagokionez konplikazio gehiegirik izan ez dezan, horren ondoriozko jarraipen medikoa gomendagarria da.

Sortzetiko balizko malformazioez gain, 21 trisomiak beste patologia batzuen arriskua areagotzen duelako, hala nola hipotiroidismoa, epilepsia edo loaren apnearen sindromea. Beraz, jaiotzean azterketa mediku osoa egin behar da. balantzea egiteko, baina baita aldizka ere bizitzan zehar.

Motrizitate aldetik, hizkuntza, komunikazioa, hainbat espezialisten laguntza beharrezkoa da Down sindromea duten haurrei ahalmenak ahalik eta gehien garatzen laguntzeko. Horrela, psikomotrizistak, fisioterapeutak edo logopedak Down sindromea duen haurrak aldizka ikusi beharko dituen espezialistak dira aurrera egiteko.

Frantzia kontinental osoan eta atzerrian hedatuta, CAMSPak edo hasierako ekintza mediko-sozialeko zentroak teorikoki gai dira Down sindromea duten haurrak zaintzeko. CAMSPek egiten dituzten esku-hartze guztiak Osasun Aseguruaren estaldura daude. CAMSPak % 80 Oinarrizko Osasun Kutxak finantzatzen ditu, eta % 20 horren menpe dauden Kontseilu Nagusiak.

Down sindromearen inguruan dauden elkarte ezberdinetara deitzeko ere ez duzue zalantzarik izan, gurasoak seme-alabak zaintzeko gai diren profesional eta egituretara bideratu ditzaketelako.

Down Sindromearen Mundu Eguna

Urtero, martxoaren 21a Down Sindromearen Mundu Eguna da. Data hau ez zen kasualitatez aukeratu, 21/21 baita, edo 03/3 ingelesez, 21. hiru kromosomaren presentziaren oihartzuna jasotzen duena.

2005ean lehen aldiz antolatutako Egun honek, herritarrak hobeto ezagutaraztea du helburu, gaur egun adimen urritasuna duten pertsonen adimen-atzerapenaren kausa nagusia den patologia hau. Asmoa da, bai gaixotasuna duten pertsonak gizartean hobeto txertatzeko baldintza honen inguruko sentsibilizazioa, eta bai mediku zein hezkuntza mailan hobeto zaintzeko ikertzen jarraitzea.

Galtzerdiak ez datoz bat Down sindromeari buruz kontzientziatzeko

2015ean “Down Syndrome International” (DSI) elkarteak hasi eta Trisomy 21 France-k helarazitako # socksbatlle4Ds (Galtzerdien borrokarako Down sindromea) operazioa bat ez datozen galtzerdiak janztean datza, martxoaren 21ean, Down Sindromearen Mundu Egunerako. Helburua: aniztasuna eta ezberdintasuna sustatzea, baina baita Down sindromea duten pertsonen eta haien alde lan egiten duten elkarteen bizitza ezagutaraztea ere.